Melihat anak tumbuh dan berkembang dengan sempurna dan sehat adalah harapan bagi semua orangtua. Hal ini tentunya juga menjadi keinginan dan harapan komedian Dede Sunandar ketika mengetahui anaknya mengidap sindrom Williams.
Ya, putra kedua Dede diketahui mengidap sindrom Williams, suatu penyakit yang tidak banyak ditemukan atau bisa dibilang cukup langka. Wajar saja jika timbul banyak pertanyaan, apa penyebab dan gejala sindrom Williams? Berikut informasi lengkapnya.
Apa itu sindrom Williams?
Sindrom Williams dapat disebut juga dengan sindrom Williams-Beuren. Sindrom Williams adalah suatu kelainan genetik yang menghambat perkembangan organ-organ tubuh. Mulai dari masalah jantung dan pembuluh darah, tulang dan otot, hingga proses pembelajaran.
Sindrom Williams dapat terjadi sejak dalam kandungan, tapi gejalanya baru tampak pada usia bayi dan anak-anak. Namun tak perlu khawatir. Dengan penanganan yang tepat, anak-anak tetap dapat hidup sehat, bersekolah, bahkan berprestasi seperti anak normal lainnya.
Baca Juga: Membuat Balita Cerdas Itu Sederhana! Ini Caranya!
Apa penyebab sindrom Williams?
Penyebab sindrom Williams yang paling utama adalah kelainan genetik. Para ahli mengungkapkan bahwa sindrom Williams terjadi karena adanya penghapusan kromosom 7 yang berisi sekitar 25 gen.
Gen elastin (ELN) termasuk salah satu gen yang hilang. Gen ELN berfungsi untuk memberikan elastisitas pada darah sehingga tanpa gen ini, seseorang dapat mengalami kelainan jantung dan gangguan sistem peredaran darah.
Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, mutasi genetik acak yang bukan karena keturunan juga bisa menjadi penyebab sindrom Williams. Jika terdapat salah satu anggota keluarga yang mengalami sindrom ini, anak-anak dapat berisiko 50% lebih besar mengalami hal yang sama.
Tanda dan gejala sindrom Williams
Suatu sindrom sebetulnya merupakan sekumpulan gejala yang bisa muncul secara bersamaan. Termasuk juga gejala sindrom Williams, bisa muncul bersamaan seiring dengan bertambahnya usia penderita.
Beberapa tanda dan gejala sindrom Williams adalah:
- Bentuk wajah yang unik seperti dahi lebar, hidung kecil dengan ujung besar, gigi kecil tapi banyak dan jaraknya jauh, mulut lebar, hingga bibir tebal.
- Muncul pola putih di sekitar iris mata.
- Sakit perut atau mengalami masalah makan.
- Perilaku impulsif dan aktif berlebihan (ADHD).
- Gangguan belajar.
- Jari kelingking tertekuk ke dalam.
- Fobia tertentu.
- Tubuh pendek.
- Terlambat bicara maupun berjalan.
- Dada cekung.
- Mengalami kecacatan intelektual.
- Berat badan lahir rendah dan tonus otot buruk.
- Kelainan ginjal.
- Rabun dekat.
- Infeksi telinga kronis atau hilang pendengaran.
- Skoliosis.
- Tremor saat dewasa.
Baca Juga: Hiperaktif Pada Anak
Sindrom langka ini juga menyebabkan penderitanya mengalami gangguan pada jantung dan pembuluh darahnya, meliputi:
- Penyempitan aorta, yaitu pembuluh arteri utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh.
- Arteri pulmonalis, yang mengangkut darah dari jantung ke paru-paru, juga menyempit.
- Tekanan darah tinggi.
Sementara dari kepribadiannya, orang dengan sindrom Williams cenderung:
- Tinggi minat pada musik
- Memiliki ingatan sangat baik, sehingga mampu belajar hal-hal baru dengan cepat
- Enggan melakukan kontak fisik
- Terlalu ramah
- Sensitif terhadap suara keras
Bagaimana cara mengobati sindrom Williams?
Penyakit langka ini dapat dideteksi sebelum anak berusia 4 tahun. Diagnosis sindrom Williams biasanya dilakukan dengan tes FISH (fluorescent in situ hybridization).
Tes FISH adalah pemeriksaan laboratorium yang memberi label urutan DNA dengan bahan kimia menyala, dilakukan di bawah sinar ultraviolet. Hal ini dapat membantu tim medis melihat adanya gen-gen tertentu yang hilang.
Pemeriksaan penunjang lainnya juga dibutuhkan, seperti USG ginjal, pemeriksaan tekananan darah, dan ekokardiogram. Kombinasi pemeriksaan tersebut dapat menunjukkan kadar kalsium darah tinggi, tekanan darah tinggi, sendi kendur, dan pola abnormal pada iris mata.
Sayangnya, belum ada satupun pengobatan yang mampu mengatasi sindrom Williams hingga tuntans. Perawatan hanya bertujuan untuk meringankan gejalanya saja.
Pengobatan sindrom Williams disesuaikan dengan gejala yang dialami masing-masing pasien, seperti:
- Diet rendah kalsium dan vitamin D, untuk menurunkan kadar kalisum dalam darah.
- Obat hipertensi.
- Terapi fisik dan terapi bicara, guna mengatasi keterlambatan berbicara pada anak.
- Operasi untuk memperbaiki pembuluh darah dan masalah jantung.
Baca Selengkapnya: Fisioterapi untuk Anak dan Balita
Bisakah sindrom Williams dicegah?
Karena disebabkan oleh kelainan genetik, sampai saat ini para ahli belum menemukan cara spesifik untuk mencegah sindrom Williams.
Namun jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Williams, sebaiknya lakukan konseling dan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan. Konsultasikan dengan dokter mengenai seberapa besar risiko sindrom Williams pada calon buah hati Anda nantinya.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
