Gejala Kelainan Kromosom - Penyebab, Gejala dan, Pengobatan

Update terakhir: Mar 19, 2019 Waktu baca: 4 menit
Telah dibaca 723.095 orang

Anda pasti pernah mendengar seseorang menderita penyakit tertentu karena pengaruh “gen” atau seseorang mudah sekali untuk mengalami kenaikan berat badan karena pengaruh “gen”, terkadang gen atau genetik selalu dijadikan kambing hitam.

Namun apa itu gen? Dan apa hubungannya dengan kromosom? Gen adalah suatu struktur pada manusia yang memberikan pola bagaimana tubuh suatu organisme (manusia) bisa tumbuh dan berkembang. Seperti bagaimana seseorang memiliki rambut hitam, pirang, merah, semuanya sudah diatur oleh genetik dari tiap-tiap individu.

Sedangkan kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888.  

Berapa jumlah kromosom yang ada pada tubuh manusia?

Karena kromosom membawa informasi genetik, maka jumlah kromosom antara manusia dengan makhluk hidup seperti hewan dan tumbuhan berbeda. Gen dalam kromosom lah yang akan menentukan bentuk dan fungsi suatu individu.

Jumlah kromosom dalam sel manusia adalah 46 atau 23 pasang, yang memiliki total 20.000 hingga 25.000 gen. Satu set yang berjumlah 23 kromosom diwariskan dari ibu (secara biologis), dan 1 set lain yang juga berjumlah 23 diwariskan dari ayah (secara biologis).

Dari 23 pasang kromosom, 22 pasang pertama disebut "autosom”. Autosom berisi tentang informasi pembentukan organ (kecuali kelamin) dan fungsinya secara mendetail pada tubuh manusia. Sedangkan 1 pasang kromosom yang terakhir disebut "kromosom seks."

Kromosom seks menentukan jenis kelamin seseorang. Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), dan laki-laki memiliki 1 X kromosom dan 1 kromosom Y (XY). Ibu dan ayah masing-masing menyumbangkan satu set 22 autosom dan satu kromosom seks.  

Jika struktur kromosom begitu kecil, Bagaimana ilmuwan dapat memeriksa kelainan pada kromosom?  

Selama satu abad lamanya, para ilmuwan mempelajari kromosom dengan melihat mereka di bawah mikroskop. Agar kromosom dapat terlihat, mereka perlu diwarnai.

Setelah diwarnai, kromosom terlihat seperti tali dengan corak terang dan gelap, dengan begini, bentuk dan struktur kromsom dapat diamati. Gambar, atau peta kromosom, dari semua 46 kromosom pada manusia disebut kariotipe. Kariotipe dapat membantu mengidentifikasi kelainan pada struktur atau jumlah kromosom.

Dalam 1 dekade terakhir, teknik yang lebih baru telah dikembangkan dan memungkinkan para ilmuwan dan dokter untuk melihat kelainan kromosom tanpa menggunakan mikroskop.

Metode baru ini membandingkan DNA pasien dengan sampel DNA normal. Perbandingan ini dapat digunakan untuk menemukan kelainan kromosom di mana kedua sampel berbeda.  

Apa itu Kelainan Kromosom?

Ada banyak jenis kelainan kromosom. Namun, mereka dapat dikelompokan menjadi dua kelompok dasar: kelainan numerik dan kelainan struktural.

  • Kelainan Numerik(jumlah)
    Kelainan kromosom yang paling banyak terjadi pada manusia adalah kelainan numerik. Kelainan numerik terjadi Ketika seseorang kehilangan salah satu kromosom dari pasangan, kondisi ini disebut monosomi. Atau ketika seorang individu memiliki lebih dari dua kromosom daripada sepasang, kondisi ini disebut trisomi.

  • Kelainan Struktural
    selain jumlah, struktur kromosom juga bisa berubah dan tentu hal ini menyebabkan masalah atau cacat bawaan. Namun kelainan struktur lebih jarang terjadi pada manusia secara alami. Contoh dari kelainan struktural adalah :

Contoh :

  • Trisomy 21 atau yang disebut Down’s Syndrome
    Down’s syndrome adalah kelainan bawaan lahir dengan ciri-ciri fisik bentuk kepala yang mendatar pada bagian depan (wajah) dan belakang, tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal, telinga yang letaknya lebih rendah, hidung kecil, batang hidung tertekan ke dalam, lidah agak menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi, kelainan gigi, leher pendek dan lebar.

    IQ pada penderita down’s syndrome bervariasi, tapi umumnya di bawah rata-rata.

  • Turner Syndrome
    yaitu kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks (monosomi X). Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang.
  • Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi.  
  • Delesi
    Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah. Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka dapat memacu kerusakan dan kehilang gen.

    Kehilangan gen dapat meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun tidak jarang pula ada yang bertahan hidup cukup lama namun dengan kelainan-kelainan fisik. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi virus, bahan kimia,dll.

  • Duplikasi
    Duplikasi dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromosom memiliki gen yang berulangdan menyebabkan pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah atau drosophila melanogaster.

    Pada lalat yang normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat mutan ini bermata sempit karena terjadinya duplikasi pada kromosom-X.

  • Inversi
    Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi dapat ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. 

    Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali. Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan terjadinya perubahan fisik.

  • Translokasi
    Translokasi dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Dua per tiga dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kelainan ini dapat menyebabkan kanker dan kemandulan.

Faktor apa yang dapat menyebabkan Kelainan Kromosom?

  • Usia ibu yang sudah lanjut saat kehamilan
  • Saat usia seorang wanita memasuki usia 40 tahun, ia memiliki resiko yang tinggi dalam menjalankan kehamilan baik untuk dirinya sendiri maupun untuk calon bayi.

    Karena berbeda dengan laki-laki yang terus memproduksi sperma yang baru sampai umur berapapun, seorang wanita tidak akan memproduksi sel telur yang baru selama masa hidupnya.

    Oleh karena itu sel telur pada wanita berusia lebih dari 40 tahun lebih rentan mengalami kerusakan daripada sel telur pada wanita berumur 20-30an.
  • Lingkungan
  • Walaupun belum ada penelitian yang mendukung hal ini, namun dipercaya lingkungan seperti radiasi nuklir dapat merubah struktur kromosome dan menyebabkan cacat bawaan lahir.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit