Sindrom Marfan - Penyebab,Gejala,dan Pengobatannya

Update terakhir: Mar 6, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 267.675 orang

Sindrom marfan merupakan kelainan jaringan ikat yang melibatkan sistem okular, muskuloskeletal dan kardiovaskular. Kelainan ini bersifat autosomal dominan dan dapat terjadi pada orang yang bahkan tidak mempunyai riwayat keluarga dengan sindrom ini. Mari simak lebih dalam mengenai sindrom marfan berikut ini.

Apa Itu Sindrom Marfan?

Sindrom marfan adalah kelainan dominan yang mempengaruhi jaringan ikat, dimana jaringan ikat ini bertujuan untuk mendukung dan menyediakan kerangka kerja bagi pertumbuhan dan pembangunan organ serta struktur lain pada tubuh. 

Bagi para penderita sindrom marfan, jaringan ikat ini rusak dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. 

Jaringan ikat ini dapat ditemukan di hampir seluruh bagian tubuh, oleh karena itu sindrom marfan dapat mempengaruhi berbagai sistem gangguan tubuh sepertigt;mata, kerangka, jantung, sistem saraf, kulit, paru-paru, pembuluh darah dan lainnya.

Hasil statistik menyatakan bahwa sindrom marfan dapat mempengaruhi para pria, wanita maupun anak-anak, dan dapat terjadi sekitar 75% pada penderita dengan riwayat keluarga dan sekitar 25% dapat muncul pada penderita tanpa riwayat keluarga. Prevalensi dari sindrom marfan antara 1 pada 5.000 sampai 1 pada 10.000 bayi yang baru lahir.

Ciri-ciri Sindrom Marfan

Gejala dari sindrom marfan sangatlah beragam dan tidak memiliki gejala yang sama pada setiap orang. Beberapa penderita sindrom ini hanya memiliki gejala ringan, akan tetapi beberapa penderita lainnya dapat memiliki gejala serta komplikasi parah. Penderita sindrom marfan dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

  • Perawakan tinggi
  •   Lengan kaki panjang dan kurus
  • Ketidakseimbangan jari tangan dan kaki panjang
  • Wajah sempit
  • Tulang dada menonjol
  • Kelengkungan tulang belakang / scoliosis
  • Gangguan mata, seperti rabun jauh
  • Susunan gigi yang tidak teratur dan atap mulut melengkung
  • Bentuk kaki yang rata
  • Sendi lunglai / lemah
  • Rahang bawah kecil

Selain itu, sindrom marfan dapat menyebabkan berbagai komplikasi pada organ lain seperti mata, kardiovaskuler , paru-paru. Berikut adalah penjelasan lebih lanjut mengenai komplikasi-komplikasi sindrom marfan:

1. Komplikasi Gangguan Mata

  • Dislokasi lensa mata, dapat terjadi pada salah satu atau kedua lensa mata
  • Retina detasemen, merupakan komplikasi serius yang dapat muncul
  • Rabun jauh
  • Glaukoma, merupakan gangguan tekanan tinggi dalam mata
  • Katarak dini

2. Komplikasi Gangguan Kardiovaskuler (Jantung dan Pembuluh Darah)

  • Dilatasi aorta, dimana dinding aorta (arteri besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) melemah dan meregang.
  • Diseksi aorta , dikarenakan dilatasi aorta yang dapat meningkatkan risiko aorta pecah dan menyebabkan komplikasi serius bahkan dapat menyebabkan kematian
  • Malformasi katup jantung , dapat menimbulkan kebocoran jantung bahkan gagal jantung

3. Komplikasi Gangguan Paru-Paru

  • Sulit pernapasan , sesak napas  
  • Sleep apnea
  • Penyakit paru obstruktif kronik

4. Komplikasi Gangguan Kulit

  • Stretch mark, yang muncul tanpa perubahan berat badan maupun kehamilan
  • Reccurent atau incisional hernia

Diagnosis Sindrom Marfan

Cara mendiagnosa sindrom marfan adalah dengan melakukan pemeriksaan fisik mendalam, mengetahui riwayat keluarga, serta melakukan penunjang-penunjang test untuk memastikan diagnosis serta pengobatan.

Penunjang tes yang harus dilakukan antara lain:

- X-ray dada

- Echocardiogram, untuk melihat adanya dilatasi aorta atau kerusakan

- Pemeriksaan mata , untuk mengetahui adanya dislokasi lensa, katarak, rabun maupun glaukoma

- Tes MRI , untuk melihat adanya masalah pada tulang belakang

- Elektrokardiogram (EKG)

Pengobatan Sindrom Marfan

Sindrom marfan merupakan kondisi penyakit yang tidak dapat diobati. Langkah pengobatan yang dapat dilakukan adalah untuk mengurangi dampak gejala-gejala maupun komplikasi yang dialami.

Sebagian besar masalah yang terkait dengan sindrom marfan dapat dikelola secara efektif melalui pengobatan sebagai alat pencegahan perkembangan penyakit apabila dapat didiagnosis sejak dini.

Pengobatan sindrom marfan biasanya memerlukan tim spesialiasis yang terdiri dari dokter jantung, dokter mata, dokter gigi, dan dokter tulang. 

Sebagai contoh, apabila dilatasi atau pembengkakan aorta terjadi, terapi beta-blocker disarankan untuk para penderita sindrom marfan. Selain itu apabila penderita mengalami gangguan mata, pemberian kacamata , kontak lensa maupun operasi penggantian lensa mata juga dapat disarankan.

Untuk keluhan skoliosis, pengobatan yang dapat dilakukan adalah dengan menggunakan korset tulang belakang atau operasi juga dapat direkomendasikan tergantung dari keparahan kondisi.

Selain itu, penggunaan orthosis juga dapat diberikan untuk membantu para pasien dengan keluhan kaki datar. 

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit