Porphyria Cutanea Tarda - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Porphyria cutanea tarda  adalah istilah yang mencakup sekelompok gangguan secara genetik dan turunan di mana terjadi penurunan aktivitas enzim heme sintetik uroporphyrinogen decarboxylase (UROD).

Mengenai Porfiria Cutanea Tarda

Porfiria adalah kondisi kelainan darah yang langka yang terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup enzim tertentu untuk membuat heme. Heme adalah molekul yang vital untuk menjaga sistem dan organ tubuh berfungsi dengan baik.

Heme adalah komponen hemoglobin protein yang mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Tubuh membutuhkan heme untuk membuat beberapa protein berbeda dan paling sering ditemukan dalam sel darah merah, sumsum tulang, dan hati.

Untuk membuat heme, tubuh menggunakan enzim untuk mengubah senyawa tertentu menjadi porfirin. Enzim yang berbeda kemudian mengubah porfirin ini menjadi heme. 

Jika proses ini rusak, porfirin tidak mengubah heme secara sempurna atau langsung masuk ke dalam tubuh sehingga menyebabkan serangan nyeri atau kerusakan akut pada kulit.

Apa yang Menyebabkan Porfiria Cutanea Tarda?

Porfiria cutanea tarda disebabkan oleh kekurangan decarboxylase uroporphyrinogen (URO-D; enzim kelima dalam jalur biosintesis heme). Kekurangan ini secara faktor keturunan disebabkan oleh  hasil dari mutasi heterozigot dari gen URO-D, yang mengkode untuk URO-D, dan mengarah pada akumulasi porfirin (URO dan porfirin 7-karboksil) di hati.

Sekitar 75-85 persen orang yang memiliki porfiria cutranea tarda berpeluang untuk mewariskannya ke keturunan selanjutnya. Porfiria tersrbut terjadi ketika kemampuan tubuh untuk membuat UROD terganggu.

PCT dapat disebabkan oleh beberapa jenis penyakit diantaranya:

1. hepatitis C,
2. HIV, dan
3. konsumsi alkohol yang berlebihan.

Beberapa obat yang mengandung estrogen, seperti pil kontrasepsi oral atau perawatan kanker prostat, juga dapat menyebabkan penumpukan porfirin dalam darah, hati, dan kulit.

Apa saja Gejala Porfiria Cutanea Tarda?

Porfiria cutanea tarda memiliki beberapa gejala utama dibawah ini yaitu :

Kulit melepuh yang tidak normal

1. Fotosensitifitas kulit
2. Eritema atau kemerahan
3. Hiperpigmentasi kulit
4. Bercak kulit hipopigmentasi

Gejala lain yang dapat menyertai yaitu:

1. kulit tipis atau rapuh
2. peningkatan pertumbuhan rambut, biasanya di wajah
3. pengerasan kulit dan jaringan parut pada kulit
4. kemerahan, bengkak, atau gatal-gatal pada kulit
5. luka berkembang setelah luka ringan pada kulit
6. urin yang lebih gelap dari biasanya atau coklat kemerahan
7. kerusakan hati

Bagaimana Cara Mencegah Porfiria Cutanea Tarda?

Terdapat cara mudah untuk mencegah kerusakan kulit apabila dokter telah mendiagnosis adanya ganggua porfirin pada tubuh Anda.

Karena porfirin menyerap energi radiasi dengan gelombang yang lebih panjang, pemberian tabir surya dengan SPF yang tinggi dapat menghambat serta memblokir sinar matahri langsung ke dalam permukaan kulit. .

Pencegahan lainnya adalah dengan menghindari suplemen makanan yang mengandung zat besi, alkohol, dan merokok.

Zat besi biasanya dapat dikelola konsumsi daging merah sesuai petunjuk dokter gizi. Selain itu Vitamin C yang cukup dapat membantu melindungi kulit Anda.

Bagaimana Cara Mengobati Porfiria Cutaea Tarda ?

Phlebotomy adalah prosedur sederhana dan aman dengan melakukan pengambilan darah melalui vena (pertumpahan darah). Karena banyak zat besi dalam tubuh hadir dalam sel darah merah, mengeluarkan darah secara teratur dapat mengurangi kadar zat besi dalam tubuh.

Pemberian  chloroquine dan hydroxychloroquine dosis rendah juga dapat mengurangi kadar zat besi di hati. Obat ini sering digunakan untuk mengobati malaria (antimalaria). 

Terapi ini digunakan sebagai terapi lain atau lanjutan apabila phlebotomy telah terkontraindikasi seperti padaa pasien dengan anemia atau vena yang tidak terakses.  Dosis yang dianjurkan adalah 100 mg dua kali seminggu untuk hydroxychloroquine atau 125 mg dua kali seminggu untuk chloroquine

Hydroxychloroquine dan chloroquine dikontraindikasikan pada wanita hamil atau wanita yang sedang menyusui. Obat-obatan ini juga dikontraindikasikan untuk pasien dengan penyakit hati

Iron chelators adalah obat yang digunakan untuk mengikat zat besi dalam tubuh agar zat besi larut dalam air dan dikeluarkan dari tubuh melalui ginjal. Tetapi Chelators kurang efektif dari phlebotomy atau hydroxychloroquine dosis rendah atau chloroquine. Ini dapat menjadi pilihan lainnya.