Porphyria - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Berikut Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati Porfiria

Porfirin adalah senyawa kimia yang dihasilkan dari pembentukan tidak sempurna Heme. Heme adalah protein dalam sel darah merah (hemoglobin) yang bertugas mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Pembentukan heme harus melalui proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Apabila enzim yang bertugas kurang, maka itu akan menjadi cikal bakal porfiria.

Porfiria termasuk penyakit langkah dan tidak menular, namun demikian karena sifatnya yang jarang ditemui, banyak orang yang tidak menyadarinya. Untuk itu agar terhindar dari akibat yang tidak diinginkan, ada baiknya untuk kita mengenal lebih dalam kelainan darah bawaan ini.

Jenis Profiria

Porfiria berasal dari bahasa Yunani yang bearti warna ungu, hal ini dikarenakan urine penderita pofiria yang berwarna gelap seperti darah.

Terbagi menjadi 2 jenis, porfiria dapat digolongkan:

• Porfiria akut.
  Merupakan jenis kelainan gen yang menyerang bagian saraf dengan gejala yang muncul seketika dan berlangsung cepat. Gejala yang timbul termasuk nyeri perut, sakit dada, muntal dan mual, pusing, konstipasi (masalah dengan pebuangan air kecil atau BAB) , deman, mual atau muntah, darah tinggi dan jantung berdebar. Gejala umumnya berlangsung selama beberapa hari sampai mingguan. Serangan akan diperparah apabila pasien mengkonsumsi alkohol, merokok, mengalami perubahan hormon, puasa, stress atau dalam pengobatan tertentu.

• Porfiria kronik.
  Yang menyerang bagian kulit dan terbagi menjadi 3 Jenis; Porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria). Pasien dengan porfiria kronik memiliki gejala sensitif terhadap paparan sinar matahari. Kerusakan permanen kulit, infeksi pada kulit yang terbakar, dan kemerahan. Selain itu, warna dan tekstur kulit menjadi tidak normal setelah sembuh merupakan efek samping yang biasa muncul.

Penyebab Penyakit Porfiria

Porfiria disebabkan oleh proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Kondisi ini umumnya terjadi akibat faktor genetik dan umumnya kondisi ini diturunkan hanya dari satu pihak orang tua (ayah saja atau ibu saja). Adapun beberapa faktor lain yang dapat meningkatkan risiko porfiria, adalah sebagai berikut:

• Diet
• Kebiasaan merokok dan minum alkohol
• Infeksi
• Paparan sinar matahari
• Stress
• Penggunaan obat-obatan tertentu seperti phenobarbital, obat antikejang atau pil KB
• Narkoba
• HIV

Gejala Penyakit Porfiria

Keluhan atau gejala yang sering dialami oleh seseorang yang menderita porfiria ini dilihat dari jenis dan tingkat keparahan. Karena penderita satu dengan yang lainnya tidak memiliki kesamaan. Dalam beberapa kasus, penderita tidak memiliki gejala tapi ada juga yang menunjukkan gejala-gejala tertentu.

Pasien jenis porfiria akut yang akan menimbulkan gejala pada bagian sistem saraf. Gejala tersebut dapat berubah dengan cepat dan menjadi sangat parah. Berlangsung selama beberapa hari, kemudian kondisi akan membaik. Keluhan yang dialami oleh penderita seperti diare, mual dan muntah.

Nyeri dada, punggung atau kaki dan mengalami nyeri perut yang tidak tertahankan. Mengalami gangguan buang air kecil, gangguan pernapasan, perubahan mental, detak jantung menjadi kencang, kesemutan dan kelumpuhan.

Pada jenis Porfiria kronik merujuk pada gejala kepekaan terhadap cahaya yang menjadi akibatnya namun tidak menyerang sistem saraf. Kebanyakan pasien akan mengalami keluhan seperti gatal pada kulit, pertumbuhan rambut yang berlebihan, urine berwarna kecokelatan, pembengkakan kulit sampai kulit yang menjadi melepuh saat terpapar matahari.

Diagnosis Penyakit Porfiria

Porfiria termasuk penyakit yang jarang terjadi dan gejalanya mirip dengan penyakit lain. Gejala porfiria yang sangat mirip dengan penyakit lain dan keberadaannya yang jarang ditemukan, membuat penyakit mutasi gen ini sering dianggap enteng.

Pemeriksaan yang disarankan mulai dari tes darah, tes urine dan tes pengambilan sampel tinja. Sedangkan untuk mengetahui jenis profiria yang diderita, dokter akan melakukan test genetik.

Cara Mengobati Penyakit Porfiria

Tanda atau gejala pada porfiria hampir mirip dengan gangguan kesehatan lain. Lebih umum dan menjadikannya sulit dideteksi untuk memastikan penyakit yang diderita.

Untuk pengobatan sendiri baru akan diberikan ketika pasein positif didiagnosa menderita porfiria. Untuk lebih spesifik, pengobatan dan perawatan akan disesuaikan dengan jenis porfiria yang diderita.

Pengobatan porfiria bervariasi mulai dari:

• Pemberian suntikan hemin (obat yang menyerupai heme), yang bertujuan untuk membatasi produksi porfirin dalam tubuh.
• Pemberian glukosa, yang bertujuan untuk menjaga kadar glukosa dalam tubuh.
• Apabila muncul gejala parah seperti dehidrasi, nyeri hebat,atau gangguan pernapasan, segera bawa ke rumah sakit untuk penanganan medis.
• Pada pasien profiria kronik, pemberian vitamin D akan menjadi alternatif untuk memenuhi kurangnya asupan vitamin D dari sinar matahari.

Pencegahan Porfiria

Namun untuk menghidari atau menjaga agak tidak terjangkit, dokter akan menyarankan perubahan gaya hidup. Mulai dari tidak menggunakan obat-obat terlarang, tidak merokok dan menghindari penggunaan alkohol, penggunaan obat hormonal juga harus diawasi.

Mencari cara untuk menghindari stres secara emosional, mengobati infeksi, mengobati penyakit lain yang sedang diderita dan meminimalisir paparan sinar matahari. Dengan begitu kulit akan terlindung secara maksimal.