Crouzon Syndrome Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon adalah bentuk genetik langka dari craniosynostosis⎯penutupan awal 1 atau lebih dari jahitan yang lembut dan berserat di antara tulang tengkorak. 

Karena beberapa tulang tengkorak dan wajah menyatu lebih awal, tulang tidak dapat tumbuh secara normal. Secara khusus, bagian tengah rongga muka dan mata tidak terbentuk dengan benar.

Ini sering menyebabkan masalah pernapasan saat anak tumbuh. Ini juga mempengaruhi bentuk kepala mereka, bagaimana wajah mereka terlihat dan bagaimana gigi di rahang atas dan bawah sejajar.

Orang dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki kecerdasan normal.

Sindrom ini dinamai dokter Prancis yang pertama kali menggambarkannya. Sindrom Crouzon diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 60.000 bayi baru lahir.

Anak-anak dengan sindrom Crouzon perlu perawatan terkoordinasi oleh penyedia dari berbagai bidang perawatan kesehatan. 

Apa yang menyebabkan sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang penting dalam pembentukan tulang. Biasanya perubahan tersebut mempengaruhi gen FGFR2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2). Bentuk sindrom Crouzon yang mempengaruhi kulit disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Bentuk itu disebut sindrom Crouzon dengan acanthosis nigricans.

Seringkali kondisi ini disebabkan oleh perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah. Namun terkadang ada orangtua yang mewariskan gen abnormal kepada anak.

Gejala Sindrom Crouzon

Kepala dan wajah anak dengan sindrom Crouzon terlihat berbeda karena craniosynostosis — penutupan awal lapisan-lapisan lembut dan berserat di antara tulang tengkorak (jahitan).

Sindrom Crouzon sering mempengaruhi jahitan koronal yang melewati bagian atas kepala dari telinga satu ke telinga lainnya Tetapi jahitan lain juga mungkin menutup (melebur) lebih awal.

Biasanya, jahitan ini membiarkan tengkorak bertambah besar saat otak tumbuh. Selama masa kanak-kanak, jahitan perlahan tumbuh bersama untuk sepenuhnya menghubungkan tulang tengkorak. Jahitan yang berbeda akan menutup pada waktu yang berbeda. Proses ini berlanjut hingga dewasa.

Pada sindrom Crouzon, penutupan awal jahitan biasanya terjadi sebelum kelahiran. Tapi itu bisa terjadi di kemudian hari, ketika seorang anak berusia 2 atau 3 tahun, tergantung pada jahitan yang terpengaruh.

Jika jahitan menutup lebih awal, ia akan mengubah bentuk kepala dan mengurangi ruang bagi otak yang sedang tumbuh. Ini dapat meningkatkan tekanan di dalam tengkorak anak.

Gejala yang mempengaruhi wajah dan kepala

Fitur wajah bayi dengan sindrom Crouzon sangat bervariasi.

Anda mungkin melihat perbedaan ini pada anak:

• Bentuk kepala lebih tinggi yang sempit dari depan ke belakang.
• Mata lebar yang tampak menonjol karena rongga mata mereka dangkal.
• Mata yang tidak berjajar.
• Hidung kecil runcing. Ini sering menyebabkan masalah pernapasan.
• Bagian tengah wajah lebih kecil (midface) dibandingkan bagian wajah lainnya.

Perubahan ke kepala saat anak tumbuh

Perbedaan di wajah dan kepala anak kemungkinan akan menjadi lebih jelas ketika mereka tumbuh.

Seiring berjalannya waktu, rahang atas mereka mungkin terlihat lebih kecil dan rahang bawah mungkin menonjol (underbite). Ini karena tulang di tengah wajah mereka tumbuh lebih lambat daripada bagian lain kepala mereka.

Atap mulut mereka (langit-langit) mungkin sempit. Ini akan memadati gigi atas mereka dan menempatkan mereka di belakang rahang bawah selama mengunyah.

Sakit kepala dan perubahan penglihatan pada anak berusia 2 hingga 3 tahun mungkin merupakan tanda bahwa 1 dari jahitan di tengkorak terlalu cepat menutup. Ini disebut craniosynostosis onset lambat.

Perubahan yang menyerang bagian tubuh lainnya

Banyak anak dengan sindrom Crouzon mengalami gangguan pendengaran. Beberapa bayi dilahirkan tanpa saluran telinga.

Tidak seperti kebanyakan sindrom craniosynostosis lainnya, sindrom Crouzon jarang mempengaruhi tangan dan kaki. Tetapi dapat menyebabkan masalah pada leher (tulang belakang leher). Jarang ada perbedaan kecil pada siku, tulang dan otot atau organ internal.

Sekitar 5% orang dengan sindrom Crouzon mengembangkan kondisi kulit yang disebut acanthosis nigricans. Mereka memiliki bercak kulit lebih gelap, lebih tebal (terasa seperti beludru). Bercak itu mungkin ada di leher dan kelopak mata serta di sekitar mulut dan area kulit tipis lainnya.

Mendiagnosis Sindrom Crouzon

Untuk mendiagnosis kondisi ini, dokter akan memeriksa tengkorak anak dengan cermat. Bentuknya akan membantu dokter mengetahui apakah ada jahitan yang menutup terlalu cepat.

Fitur wajah anak akan membantu dokter memutuskan apakah mereka menderita sindrom Crouzon atau kondisi lain.

anak mungkin memerlukan rontgen tulang belakang dan tangan untuk menyingkirkan kemungkinan sindrom lainnya.

Pemindaian CT (computed tomography) pada kepala anak dapat memberi dokter lebih banyak informasi untuk merencanakan perawatan terbaik untuk anak.

1. Konseling dan pengujian genetik

Klinik Genetika Craniofacial membantu mengidentifikasi kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen. Ahli genetika dan konselor genetik dapat memberitahu Anda tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka menjelaskan hasil tes dan kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan sindrom Crouzon pada kehamilan berikutnya.

Konselor genetik juga akan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Konselor genetik juga memberi tahu orang-orang dengan sindrom Crouzon tentang peluang mereka memiliki anak dengan sindrom tersebut.

Seseorang dengan sindrom Crouzon memiliki peluang 50% dalam setiap kehamilan untuk menurunkan gen yang menyebabkan kondisi tersebut.

2. Mengobati Sindrom Crouzon

Tidak ada rencana perawatan tunggal untuk sindrom Crouzon. Perawatan dan waktu yang direkomendasikan tergantung pada bagaimana anak dipengaruhi oleh sindrom tersebut.

3. Mudah bernapas

Memastikan anak bernapas dengan baik adalah prioritas utama. Perbedaan tulang di rahang atau midface atau batang tenggorokan yang tidak normal dapat membuat sulit bernafas.

Dalam kasus yang parah, seorang anak mungkin perlu tabung dimasukkan ke tenggorokan (trakeostomi) segera setelah lahir.

Kemudian, anak kemungkinan akan menjalani operasi untuk memposisikan rahang dan tulang wajah mereka untuk membantu bernafas dan masalah lainnya.

Terkadang anak-anak mengalami kesulitan bernapas saat mereka tidur (obstructive sleep apnea). Seiring berjalannya waktu, ini dapat menyebabkan masalah dengan cara kerja jantung dan paru-paru. Ini juga dapat berkontribusi pada masalah dengan pembelajaran dan perilaku.

4. Sebuah otak yang sehat dengan ruang untuk tumbuh

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Crouzon akan membutuhkan pembedahan untuk memperluas dan membentuk kembali tengkorak mereka.

Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini memiliki penutupan awal jahitan di tengkorak mereka (craniosynostosis) saat lahir atau pada masa bayi. Pada anak-anak lain, masalah dengan tulang tengkorak menyatu terjadi di kemudian hari. Dalam kasus Crouzon yang ringan, anak-anak mungkin tidak mengalami penutupan tulang tengkorak mereka sejak dini.

Rumah sakit memeriksa anak secara teratur dan merekomendasikan pembedahan sesuai kebutuhan. Ahli bedah plastik craniofacial dan ahli bedah saraf bekerja sebagai tim di ruang operasi untuk melindungi otak anak dan mencapai hasil terbaik.

•  Sebagian besar anak yang membutuhkan pembedahan untuk memperluas tengkorak mereka akan memiliki prosedur yang disebut fronto-orbital advancement.
• Rumah sakit jarang merekomendasikan posterior cranial vault distraction..
• Dalam kasus yang parah, seorang anak akan memerlukan prosedur yang disebut monobloc frontofacial advancement untuk memposisikan dahi dan midface.

Prosedur dan waktu operasi akan tergantung pada jahitan mana yang telah menutup terlalu cepat dan berapa banyak yang terpengaruh. Jika lebih dari 1 jahitan terpengaruh, bayi mungkin perlu dioperasi pada bulan-bulan pertama kehidupannya. Beberapa anak yang menjalani operasi dini akan membutuhkan operasi tindak lanjut, tetapi ini tidak umum dilakukan.

Beberapa anak dengan sindrom Crouzon perlu dioperasi karena otak mereka menekan pangkal tengkorak mereka. Ini terjadi jika seorang anak memiliki kelainan Chiari (kelainan di bagian belakang otak).

5. Memeriksa penumpukan cairan dan tekanan di tengkorak

Sekitar 3 dari setiap 10 anak dengan sindrom Crouzon memiliki cairan ekstra di tengkorak (hidrosefalus). Gejala pada bayi meliputi:

• Titik lunak yang menonjol (fontanelle anterior)
• Ukuran kepala meningkat pesat
• Bertingkah rewel atau lamban

Anak yang lebih tua mungkin mengalami:

• Sakit kepala (lebih buruk di pagi hari)
• Muntah
• Penglihatan yang buruk
• Kinerja sekolah menurun.

• Tim anak akan memeriksa tanda-tanda penumpukan cairan dan peningkatan tekanan di tengkorak. Masalah-masalah ini dapat terjadi selama masa bayi atau saat anak tumbuh:

• Jika cairan terkumpul di otak anak, mereka mungkin perlu tabung (shunt) dimasukkan untuk mengalirkan cairan ekstra. Cairan mengalir ke bagian lain dari tubuh, di mana ia dapat diserap.
• Pada pemeriksaan rutin, kami bertanya tentang tanda-tanda peringatan peningkatan tekanan. Jika ada kekhawatiran, anak perlu melakukan pemindaian pencitraan atau pemeriksaan mata khusus untuk memeriksa pembengkakan di bagian belakang mata. Tanda-tanda peringatan termasuk sakit kepala atau masalah dengan penglihatan.

6. Operasi wajah untuk meningkatkan pernapasan

Pada banyak anak-anak dengan sindrom Crouzon, hidung mereka kecil dan tulang-tulang di tengah wajah (midface) tidak tumbuh dengan benar. Mata mereka tidak terlindungi karena tulang pipinya terlalu kecil. Mereka mungkin mengalami kesulitan bernafas, terutama saat mereka tidur.

Bagi beberapa anak, pembedahan untuk mengangkat adenoid atau jaringan limfoid di belakang hidung (adenoidektomi) akan meningkatkan pernapasan mereka.

Sebagian besar anak-anak membutuhkan pembedahan Le Fort III dikombinasikan dengan osteogenesis pengalih perhatian untuk mengedepankan rahang dan tulang-tulang lain dari wajah tengah.

7. Le Fort III midface advancement dengan distraksi

Le Fort III memperbesar jalan napas anak dan membantu rahang mereka saling bersesuaian lebih baik. Ini juga menciptakan tulang pipi yang lebih besar untuk melindungi mata mereka.

SEBELUM: Bagian tengah wajah gadis ini tidak tumbuh dengan baik karena sindrom Crouzon. Ini menyebabkan masalah pernapasan yang parah.

DISTRAKSI: Selama operasi untuk memposisikan tulang wajahnya, sebuah alat yang disebut distractor dipasang. Sementara dia pulih di rumah, distractor disesuaikan untuk menggerakkan tulang perlahan-lahan. Tulang baru tumbuh untuk mengisi celah.

SETELAH: Setelah prosedur, anak memiliki jalan napas yang lebih besar sehingga ia dapat bernapas saat tidur. Tulang pipinya lebih besar dan giginya lebih cocok.

Waktu operasi tergantung pada kebutuhan anak

Waktu operasi ditentukan berdasarkan pada apakah anak memiliki:

• Kesulitan mengunyah dan berbicara yang disebabkan oleh rahang tidak sejajar
• Kebutuhan akan pelindung mata
• Masalah pernapasan saat tidur

Biasanya anak-anak dengan sleep apnea menjalani operasi pada usia 7 hingga 9 tahun untuk meningkatkan pernapasan. Jika anak memiliki masalah pernapasan yang parah, mereka mungkin membutuhkan Le Fort III sejak usia 3 tahun.

Melindungi penglihatan

Dokter mata (dokter mata) akan memeriksa anak secara teratur untuk masalah penglihatan mereka.

• Jika anak memiliki rongga mata yang sangat dangkal, mata mereka mungkin menonjol (proptosis) dan berisiko cedera.
• Mata anak mungkin tidak sejajar dengan cara yang benar karena posisi atau bentuk rongga mata. Ini bisa mempengaruhi penglihatan mereka.
• Tekanan yang meningkat di dalam tengkorak juga dapat menyebabkan masalah dengan penglihatan anak.
• Beberapa anak dengan sindrom Crouzon tidak dapat menutup mata mereka sepenuhnya. Itu bisa mengiritasi selubung di bagian depan mata mereka (kornea mata). Kondisi ini disebut keratitis. Untuk menghindari kerusakan pada penglihatan mereka, anak mungkin perlu dioperasi sebelum berusia 2 tahun.

Prosedur terbaik untuk melindungi mata mereka tergantung pada anak:

• Le Fort III untuk menggerakkan bagian tengah muka ke depan. Ini menciptakan tulang pipi yang lebih besar yang melindungi mata. Dilakukan pada usia 8 hingga 10 tahun.
• Fronto-orbital advancement untuk menaikkan dahi dan soket mata atas ke depan untuk membantu melindungi mata. Operasi ini juga dapat dilakukan jika anak tidak dapat menutup mata mereka sepenuhnya.
• Monobloc frontofacial advancement untuk memperluas tengkorak dan memajukan midface. Ini tidak sering digunakan, tetapi merupakan pilihan terbaik untuk anak-anak kecil yang tulang pipinya dan tulang alis berada di belakang mata mereka.

Perawatan gigi dan penyelarasan gigitan

Perawatan mulut yang baik (kebersihan mulut) penting untuk semua anak, tetapi terutama mereka dengan gangguan craniofacial.

Dokter gigi anak akan memeriksa kesehatan gigi umum anak dan mencari tahu apakah giginya terlalu padat. Ketika anak tumbuh, tim ortodontis craniofacial akan memeriksa bagaimana gigi atas dan bawah anak bersatu (oklusi).

Pelajari lebih lanjut tentang ortodontik kraniofasial.

Anak mungkin perlu:

• Mencabut gigi atas untuk meredakan crowding karena rahang atasnya yang kecil.
• Menggunakan kawat gigi ortodontik untuk memperluas atap mulut mereka (langit-langit) dan meluruskan gigi mereka.
• Menggunakan kawat gigi atau peralatan untuk menempatkan gigi pada posisi terbaik sebelum operasi rahang.
• Menggunakan kawat gigi untuk menahan gigi pada posisi yang benar setidaknya 6 bulan setelah operasi rahang.
• Pembedahan untuk menggerakkan rahang atas ke depan (Le Fort I maxillary advancement) jika gigi anak tidak cocok bersama ketika tulang wajah mereka selesai tumbuh. Biasanya, ini dilakukan pada 16 tahun untuk wanita dan 18 tahun untuk pria. Banyak anak-anak dengan sindrom Crouzon membutuhkan penyesuaian ini sebagai remaja meskipun rahang atas mereka membesar akibat prosedur Le Fort III ketika mereka masih muda.

Mengelola masalah pendengaran dan bicara

Banyak anak dengan sindrom Crouzon mengalami gangguan pendengaran.

Biasanya pendengaran bayi diperiksa di rumah sakit segera setelah lahir atau dalam beberapa hari. Jika masalah ditemukan, kami melakukan pengujian lebih lanjut.

Ketika anak tumbuh, mereka akan menjalani berbagai tes pendengaran berdasarkan status pendengaran dan kesehatan telinga mereka. Seorang spesialis yang terlatih untuk menguji pendengaran pada bayi dan anak-anak (audiolog) akan melakukan tes.

Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (otolaryngologist) dan audiologist kami akan berbicara dengan Anda dan anak tentang manajemen pendengaran, seperti:

Apakah alat bantu dengar dibutuhkan?

• Tempat terbaik untuk duduk di kelas ketika anak mencapai usia sekolah
• Masalah pendengaran dapat menyebabkan kesulitan bicara. anak mungkin memiliki masalah dengan ucapan jika atap mulut mereka atau bagian dalam hidung mereka memiliki bentuk atau ukuran yang tidak biasa.