Hiperplasia Adrenal Kongenital - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah sekelompok kelainan bawaan yang mempengaruhi kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal merupakan kelenjar yang menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. HAK disebabkan oleh cacat genetik yang mencegah kelenjar adrenal memproduksi dua hormon tersebut.

Setiap orang memiliki dua kelenjar adrenal, yang terletak di atas setiap ginjal. Hormon kortisol kadang-kadang disebut sebagai hormon stres karena hormon tersebut dilepaskan ketika Anda sedang stress. Hormon tersebut berfungsi untuk membantu mengontrol gula darah. Sedangkan hormon aldosterone membantu fungsi ginjal dan menyeimbangkan elektrolit.

Apa yang menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital?

Berdasarkan penyebabnya, hiperplasia adrenal kongenital dibagi atas beberapa tipe yaitu:

HAK klasik

HAK klasik menyumbang sekitar 95 persen dari semua kasus HAK. Kondisi ini umumnya terjadi pada bayi dan anak kecil. Kelenjar adrenal biasanya menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron dengan bantuan enzim yang dikenal sebagai 21-hidroksilase. Pada HAK klasik, tidak terdapat enzim 21-hidroksilase, yang berarti kelenjar adrenalin tidak dapat membuat hormon-hormon tersebut.

Selain itu, tubuh Anda mulai menghasilkan terlalu banyak hormon seks pria yang disebut testosteron. Hal ini dapat menyebabkan karakteristik maskulin muncul pada anak perempuan dan muncul lebih awal pada anak laki-laki.

HAK non-klasik atau onset lambat

HAK non-klasik atau onset lambat adalah jenis HAK yang lebih ringan yang terjadi pada anak yang lebih tua dan orang dewasa. Jenis ini disebabkan oleh kurangnya sebagian enzim 21-hidroksilase.

Jika Anda memiliki HAK jenis ini, kelenjar adrenalin Anda dapat membuat aldosteron, tetapi tidak cukup hormon kortisol. Tingkat hormon testosteron juga lebih rendah pada HAK onset lambat.

Bentuk langka

Ada jenis HAK lain, tetapi jenis ini sangat jarang muncul. Kondisi ini dikarenakan oleh defisiensi dari 11-beta-hidroksilase, 17-alpha-hidroksilase, dan 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenase.

Tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital

HAK klasik

Bayi perempuan dengan HAK klasik biasanya memiliki klitoris yang lebih besar. Sedangkan pada beberapa bayi laki-laki memiliki penis yang membesar. Gejala lain pada bayi termasuk:

• penurunan berat badan
• sulit menaikkan berat badan 
• muntah
• dehidrasi

Anak-anak dengan HAK klasik sering kali mengalami pubertas lebih awal dibandingkan dengan anak-anak normal dan juga tumbuh lebih cepat daripada anak-anak lain tetapi pada akhirnya menjadi lebih pendek daripada anak-anak normal yang lain di masa dewasa. Wanita dengan HAK jenis ini biasanya memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur. Baik wanita maupun pria juga dapat mengalami infertilitas.

HAK non-klasik atau onset lambat

Kadang-kadang, orang dengan HAK jenis ini tidak mengalami gejala apa pun. Anak perempuan dan wanita dengan HAK onset lambat mungkin memiliki beberapa gejala sebagai berikut:

• menstruasi yang tidak teratur
• peningkatan pertumbuhan rambut wajah
• suara yang dalam atau berat
• infertilitas

Beberapa pria dan wanita dengan HAK jenis ini mulai mengalami pubertas dini dan tumbuh dengan cepat ketika mereka masih muda.

Tanda dan gejala HAK non-klasik lainnya pada pria dan wanita termasuk:

• kepadatan tulang yang rendah
• mengalami jerawat parah
• kegemukan
• kolesterol tinggi

Bagaimana cara mencegah hiperplasia adrenal kongenital?

Masih belum ada cara yang diketahui untuk mencegah hiperplasia adrenal kongenital. Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan konseling genetik jika Anda berencana untuk hamil dan Anda beresiko memiliki anak dengan HAK.

Bagaimana cara mengobati hiperplasia adrenal kongenital?

Diagnosa

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital dapat meliputi pemeriksaan berikut.

Pemeriksaan prenatal

Pemeriksaan untuk mendiagnosis HAK pada janin dapat dilakukan ketika anggota keluarga Anda diketahui memiliki cacat bawaan genetik. Salah satu dari pemeriksaan dibawah ini dapat Anda dilakukan, yaitu:

• Amniocentesis. Prosedur ini melibatkan penggunaan jarum untuk menarik sampel cairan ketuban dari rahim.
• Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini melibatkan penarikan sel dari plasenta untuk diperiksa.

Bayi baru lahir, bayi, dan anak-anak

Semua bayi baru lahir dapat dilakukan di skrining untuk mendiagnosis HAK klasik yang disebabkan oleh defisiensi genetik 21-hidroksilase selama beberapa hari pertama kehidupan. Mendiagnosis hiperplasia adrenal kongenital dapat meliputi:

• Pemeriksaan fisik.
• Tes darah dan urin.
• Pemeriksaan genetik.
• Tes untuk menentukan jenis kelamin anak.

Pengobatan

Obat-obatan

Bentuk pengobatan HAK yang paling sering adalah meminum obat pengganti hormon setiap hari. Hal ini dapat membantu mengembalikan hormon yang kurang ke level yang normal dan dapat membantu mengurangi gejala-gejala yang muncul.

Anda mungkin juga memerlukan lebih dari satu jenis obat atau menaikkan dosis obat pengganti hormon ketika Anda sakit atau menghadapi stress. Kedua pengobatan tersebut dapat mempengaruhi kadar hormon Anda.

Operasi

Anak perempuan berusia antara 2 hingga 6 bulan dapat menjalani operasi yang disebut feminisasi genitoplasty untuk mengubah tampilan dan fungsi alat kelamin mereka.

Prosedur ini mungkin perlu diulang ketika mereka dewasa. Menurut sebuah penelitian, wanita yang menjalani prosedur ini lebih rentan merasakan rasa sakit selama hubungan seksual atau mungkin mengalami kehilangan sensasi klitoris di kemudian hari.