Phenylketonuria - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Phenylketonuria disingkat PKU adalah masalah genetic atau keturunan yang jarang terjadi dan dan mnyebabkan mental dan fisik menjadi abnormal jika tidak segera terdeteksi dan ditangani dengan baik. 

Normalnya jika seseorang makan makanan yang mengandung protein, zat kimia pada tubuh yang disebut nzim memecah protein menjadi asam amino, Asam amino ini natinya kan dipecah lagi oleh enzim lain menjadi zat-zat yang lebih kecil lagi dan mudah diserap oleh tubuh. 

Enzim tersebut bernama fenilalainin. Penderita PKU tidak memiliki cukup enzim ini untuk memecah asam amino. Hal ini mengakibatkan asam amino tidakgt;dapat terserap oleh tubuh dan mengendap di tubuh.

Namun terlau banyak fenilalanin dalanm tubuh juga menyebabkan masalah dengan otak dan organ lain. Kerusakan dari membangun fenilalanin dapat dimulai dalam waktu satu bulan dan jka tidak terdeteksi atau dirawat, PKU biasanya mengakibatkan retardasi mental, hiperaktif dan kejang. 

Setidaknya terdapat satu banyi yang menderita PKU dalam setiap 10 ribu hingga 15.000 kelahiran. Bayi dengan PKU meliliki orang tua yang membawa (carrier) gen PKU. Orang tua yang membawa gen PKU tidak menyadari hal tersebut sampai mereka memiliki anak dengan kasus PKU.

Gejala Penyakit Phenylketonuria 

Bayi baru lahir dengan PKU tidakmenunjukkan gejala PKU. Baru setelah mereka berusia 3 hingga 6 bulan, bayi yang tidak mendapatkan perawatan PKU cenderung kurang aktif. Mereka terlihat kurang tertarik dengan sekeliling mereka. Ketika berusia satu tahun anak ini mungkin memiliki keterlambatan perkembangan yang serius.

Anak dengan PKU memiliki kadar melanin yang rendah, zat yang berperan penting untuk memberi warna rambut dan kulit. Itu kenapa ketika fenialanin dipecah salah satu hasil pecahan digunakan untuk membuat melanin. 

Akibatnya anak dengan PKU biasanya memiliki kulit yang pucat, rambut pirang dan mata biru. Kulit kering, eksim, bau apek  pada rambut, kulit dan urin merupakan hal yang umum terjadi. 

Tanda dan gejala lain adalah mudah marah, otot kaku, kejang, kepala kecil dan badan pendek.

Diagnosis pada Phenylketonuria 

Di Amerika Serikat, bayi yang baru lahir harus diperiksa apakah memiliki PKU satu minggu setalah dilahirkan. Bayi harus memiliki makanan yang mengandung protein sebelum dites untuk PKU. Sedikit darah akan diambil dengan menusuk bagian tumit bayi. 

Jika terdapat feninalanin dalam jumlah banyak dan abnormal, tes darah lain mungkin akan dilakukan untuk memastikan diagnosa. PKU adalah kelainan yang diturunkan dan dialami semur hidup.

Pencegahan terhadap Phenylketonuria 

Karena sebagian besar orang tua tidak mengetahui jika membawa gen PKU, tidak ada langkah pencegahan untuk PKU pada bayi baru lahir. Wanita dengan PKU yang sedang hamil harus mengontrol kadar fenilalanin dengan ketat sebelum dan saat kehamilan untuk menghindari masalah pada janin. 

Kadar fenilalanin yang tinggi pada wanita yang hamil menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan anak lambat, ukuran kepala kecil dan kelainan lainnya. Wanita dengan PKU dapat melahirkan bayi normal asal diawasi dan dikontrol dengan hati-hati. 

Wanita dengan PKU dapat menurunkan gen PKU pada janin, namun jarang terjadi anak mengalami PKU juga. Kecuali ayah si bayi merupakan pembawa gen PKU.

Perawatan yang harus dilakukan

Satu-satunya perawatan untuk penderita PKU adalah menghindari makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi diberikan makanan yang tidak mengandung protein. Penderita disarankan untuk mengikuti diet rendah protein. 

Beberapa makanan berprotein yang sebaiknya dihindari yaitu daging sapi, ayam dan kalkun, ikan, telur, susu dan keju serta pemanis aspartam.  Kebutuhan protein setiap orang berbeda-beda selama hidup. Kadar fenilalanin pada darah anak dengan PKU perlu diawasi selama hidup. 

Hal ini karena anak dengan tetap membutuhkan feninalanin untuk tumbuh kembang mereka namun pada jumlah yang cukup.

Pada saat pemeriksaan pertama bayi baru lahir, pastikan bayi melakukan tes darah untuk mengetahui kadar fenilalanin dalam darah. Jika bayi didiagnosa normal namun muncul gejala berikut segera periksakan ke dokter:

• Nampak kurang aktif dari yang kamu perkirakan;
• Melewatkan tahapan perkembangan yang normal dimiliki anak lain;
• Menunjukkan gejala dan tanda PKU.

Anak dengan PKU perlu memeriksa kadar fenilalanin  lebih rutin dan menerapkan diet dengan ketat jika mereka mengalami hal-hal berikut:

• Ketidakmampuan untuk belajar
• Mudah tersinggung
• Hiperaktif
• Tremors

Semakin cepat bayi baru lahir terdeteksi memiliki PKU, maka semakin cepat penanganan diberina, meskipun belum menunjukkan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan yang berarti, bayi dengan PKU perlu menjalani diet rendah protein dengan ketat sebelum berusia 3 minggu.