Fenilketonuria : Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Dipublish tanggal: Mar 6, 2019 Update terakhir: Mei 21, 2020 Waktu baca: 3 menit

Mungkin istilah fenilketonuria masih cukup asing untuk orang awam. Ya, karena kondisi yang satu ini merupakan suatu hal yang langka atau jarang terjadi. Namun, bukan berarti kita tidak perlu mengetahuinya. 

Apalagi jika Anda seorang calon orang tua, akan lebih baik jika Anda mengetahui lebih banyak soal fenomena kelainan yang satu ini.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat Langung Dikirim!

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads sept20

Pengertian Fenilketonuria

Mari kita mulai dari pengertiannya terlebih dahulu. Fenilketonuria ini merupakan suatu kelainan genetika langka yang terjadi pada seseorang sejak ia lahir. 

Kondisi akibat kelainan ini akan mengakibatkan tubuh seseorang tidak dapat mengurai asam amino fenilalanin yang notabene merupakan salah satu bahan dalam pembentukan protein alami dalam tubuh.

Jika hal tersebut terjadi, asam amino ini akan menumpuk di dalam darah dan juga otak sehingga dapat menyebabkan komplikasi serius seperti terjadinya kerusakan secara permanen dalam otak, adanya gangguan saraf, contohnya kejang atau tremor, serta mengakibatkan microcephaly atau ukuran kepala yang kecil dan tidak terlihat wajar.

Gejala Fenilketonuria

Apa saja gejala Fenilketonuria? Untuk gejalanya sendiri tidak akan terlihat saat seorang bayi baru saja lahir. Jika kelainan ini ternyata tidak terdeteksi dan selanjutnya tidak mendapat penanganan, maka gejala akan mulai muncul setelah beberapa bulan kelahiran. 

Berikut ini beberapa gejala umum yang menandakan kelainan tersebut.

  • Adanya keterbelakangan mental atau kelainan intelektual.
  • Terlihat gangguan emosional, tingkah laku, contohnya sering menyakiti diri sendiri atau terlihat seperti uring-uringan.
  • Pertumbuhan terhambat atau lamban.
  • Mengalami epilepsy, tremor dan sering muntah.
  • Kekuatan tulang semakin menurun.
  • Terjadi kelainan pada kepala yang ukurannya terlalu kecil.
  • Warna mata, rambut dan kulit berubah lebih terang.
  • Gangguan pada kulit seperti eksim atau ruam.
  • Napas, rambut, kulit dan urine menjadi bau apak.

Iklan dari HonestDocs
Beli Suplemen Fitness via HDmall

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads 25

Jika kelainan tersebut ditangani sedini mungkin, akan kecil kemungkinan untuk gejala-gejala tersebut muncul di kemudian hari. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan bayi sedini mungkin sangat lah dianjurkan untuk mencegah terjadinya hal tersebut.

Penyebab dan diagnosis Fenilketonuria

Lalu, sebenarnya hal apa yang menjadi penyebab fenilketonuria ini? Penyakit ini sebenarnya merupakan suatu masalah kesehatan yang hadir karena adanya mutasi genetik. 

Kondisi tersebut kemudian menjadikan gen fenilalanin hidroksilase tak dapat menghasilkan enzim pengurainya secara alami dalam tubuh penderitanya. Sayangnya, sampai sekarang belum ditemukan secara pasti apa yang menyebabkan mutasi genetik tersebut.

Sementara untuk diagnosisnya biasanya akan dilakukan pemeriksaan melalui tes darah untuk mengetahui apakah seorang bayi mengalamai kelainan tersebut atau tidak. 

Jika ternyata ditemukan kelainan, maka akan dilakukan pemeriksaan rutin dalam rangka mengukur kadar fenilalanin di dalam tubuh.

Pengobatan Fenilketonuria

Sekarang, bagaimana pengobatan dari penyakit yang satu ini? Berita buruknya adalah penyakit yang satu ini bukanlah suatu penyakit yang bisa disembuhkan. 

Iklan dari HonestDocs
Beli Suplemen Fitness via HDmall

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads 25

Jadi, pengobatan disini biasanya dilakukan untuk mengendalikan level kelainan genetik tersebut agar tidak menyebabkan gejala-gejala berbahaya maupun komplikasi.

Umumnya, ada beberapa langkah yang dilakukan untuk pengobatan fenilketonuria ini. Berikut ini beberapa langkah tersebut.

  • Penerapan pola makan rendah protein
    Pertama, untuk menangani penyakit ini biasanya akan dilakukan penerapan pola makan yang rendah asupan protein. Artinya, kita akan menghindari makanan yang memiliki kandungan protein tinggi seperti susu, telur, produk olahan, semua jenis daging hingga ikan.

  • Pemilihan bahan makanan yang ketat
    Kedua, bukan hanya menekan konsumsi protein saja, biasanya jenis makanan lainnya juga akan diatur, ditakar dan dipilih dengan cermat supaya tidak berlebihan. Hal ini berlaku juga untuk sayur-sayuran dan buah-buahan. 

  • Konsumsi suplemen asam amino
    Selain menjaga pola makan dengan diet yang ketat seperti di atas, seseorang yang menderita penyakit ini juga diwajibkan untuk mengonsumsi suplemen asam amino. Hal ini bertujuan untuk mencukupi kebutuhan gizi untuk pertumbuhan.

Intinya, seseorang yang menderita kelainan genetik ini harus selalu menjaga supaya kadar fenilalanin di tubuhnya tidak berlebihan. 

Dan jika ingin dilakukan perubahan pola makan atau ingin mengonsumsi obat dalam bentuk apa pun, selalu dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu karena fenilketonuria ini bukan masalah kesehatan yang sembarangan. Sekian!


10 Referensi
Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini.
Mayo Clinic (2018). Diseases and Conditions. Phenylketonuria (PKU). (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302)
NHS Choices UK (2016). Health A-Z. Phenylketonuria. (https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/)

Artikel ini hanya sebagai informasi awal mengenai kondisi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.

Periksa ke rumah sakit atau klinik untuk informasi lebih lanjut.

Submit
Buka di app