Fenilketonuria : Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Update terakhir: Jul 6, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 1.260.100 orang

Mungkin istilah fenilketonuria masih cukup asing untuk orang awam. Ya, karena kondisi yang satu ini merupakan suatu hal yang langka atau jarang terjadi. Namun, bukan berarti kita tidak perlu mengetahuinya. 

Apalagi jika Anda seorang calon orang tua, akan lebih baik jika Anda mengetahui lebih banyak soal fenomena kelainan yang satu ini.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat GRATIS Ongkir via HonestDocs!

Klik di sini dan beli obat via HonestDocs, langsung dapat GRATIS ongkir minimal pembelanjaan Rp50.000.

Medicine delivery 01

Pengertian Fenilketonuria

Mari kita mulai dari pengertiannya terlebih dahulu. Fenilketonuria ini merupakan suatu kelainan genetika langka yang terjadi pada seseorang sejak ia lahir

Kondisi akibat kelainan ini akan mengakibatkan tubuh seseorang tidak dapat mengurai asam amino fenilalanin yang notabene merupakan salah satu bahan dalam pembentukan protein alami dalam tubuh.

Jika hal tersebut terjadi, asam amino ini akan menumpuk di dalam darah dan juga otak sehingga dapat menyebabkan komplikasi serius seperti terjadinya kerusakan secara permanen dalam otak, adanya gangguan saraf, contohnya kejang atau tremor, serta mengakibatkan microcephaly atau ukuran kepala yang kecil dan tidak terlihat wajar.

Gejala Fenilketonuria

Apa saja gejala Fenilketonuria? Untuk gejalanya sendiri tidak akan terlihat saat seorang bayi baru saja lahir. Jika kelainan ini ternyata tidak terdeteksi dan selanjutnya tidak mendapat penanganan, maka gejala akan mulai muncul setelah beberapa bulan kelahiran. 

Berikut ini beberapa gejala umum yang menandakan kelainan tersebut.

  • Adanya keterbelakangan mental atau kelainan intelektual.
  • Terlihat gangguan emosional, tingkah laku, contohnya sering menyakiti diri sendiri atau terlihat seperti uring-uringan.
  • Pertumbuhan terhambat atau lamban.
  • Mengalami epilepsy, tremor dan sering muntah.
  • Kekuatan tulang semakin menurun.
  • Terjadi kelainan pada kepala yang ukurannya terlalu kecil.
  • Warna mata, rambut dan kulit berubah lebih terang.
  • Gangguan pada kulit seperti eksim atau ruam.
  • Napas, rambut, kulit dan urine menjadi bau apak.

Jika kelainan tersebut ditangani sedini mungkin, akan kecil kemungkinan untuk gejala-gejala tersebut muncul di kemudian hari. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan bayi sedini mungkin sangat lah dianjurkan untuk mencegah terjadinya hal tersebut.

Penyebab dan diagnosis Fenilketonuria

Lalu, sebenarnya hal apa yang menjadi penyebab fenilketonuria ini? Penyakit ini sebenarnya merupakan suatu masalah kesehatan yang hadir karena adanya mutasi genetik

Kondisi tersebut kemudian menjadikan gen fenilalanin hidroksilase tak dapat menghasilkan enzim pengurainya secara alami dalam tubuh penderitanya. Sayangnya, sampai sekarang belum ditemukan secara pasti apa yang menyebabkan mutasi genetik tersebut.

Sementara untuk diagnosisnya biasanya akan dilakukan pemeriksaan melalui tes darah untuk mengetahui apakah seorang bayi mengalamai kelainan tersebut atau tidak. 

Jika ternyata ditemukan kelainan, maka akan dilakukan pemeriksaan rutin dalam rangka mengukur kadar fenilalanin di dalam tubuh.

Pengobatan Fenilketonuria

Sekarang, bagaimana pengobatan dari penyakit yang satu ini? Berita buruknya adalah penyakit yang satu ini bukanlah suatu penyakit yang bisa disembuhkan. 

Jadi, pengobatan disini biasanya dilakukan untuk mengendalikan level kelainan genetik tersebut agar tidak menyebabkan gejala-gejala berbahaya maupun komplikasi.

Umumnya, ada beberapa langkah yang dilakukan untuk pengobatan fenilketonuria ini. Berikut ini beberapa langkah tersebut.

  • Penerapan pola makan rendah protein
    Pertama, untuk menangani penyakit ini biasanya akan dilakukan penerapan pola makan yang rendah asupan protein. Artinya, kita akan menghindari makanan yang memiliki kandungan protein tinggi seperti susu, telur, produk olahan, semua jenis daging hingga ikan.

  • Pemilihan bahan makanan yang ketat
    Kedua, bukan hanya menekan konsumsi protein saja, biasanya jenis makanan lainnya juga akan diatur, ditakar dan dipilih dengan cermat supaya tidak berlebihan. Hal ini berlaku juga untuk sayur-sayuran dan buah-buahan. 

  • Konsumsi suplemen asam amino
    Selain menjaga pola makan dengan diet yang ketat seperti di atas, seseorang yang menderita penyakit ini juga diwajibkan untuk mengonsumsi suplemen asam amino. Hal ini bertujuan untuk mencukupi kebutuhan gizi untuk pertumbuhan.

Intinya, seseorang yang menderita kelainan genetik ini harus selalu menjaga supaya kadar fenilalanin di tubuhnya tidak berlebihan. 

Dan jika ingin dilakukan perubahan pola makan atau ingin mengonsumsi obat dalam bentuk apa pun, selalu dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu karena fenilketonuria ini bukan masalah kesehatan yang sembarangan. Sekian!


Referensi

Al Hafid, N. Christodoulou, J. (2015). Phenylketonuria: A Review of Current and Future Treatments. Translational Pediatrics, 4(4), pp. 304-317

Mayo Clinic (2018). Diseases and Conditions. Phenylketonuria (PKU).

National Institute of Health (2018). Genetics Home Reference. Phenylketonuria.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit