Penyakit Urine Sirup Mapel, Penyakit yang Membuat Urine Beraroma Sirup

Dipublish tanggal: Okt 23, 2019 Update terakhir: Okt 12, 2020 Tinjau pada Nov 7, 2019 Waktu baca: 3 menit
Penyakit Urine Sirup Mapel, Penyakit yang Membuat Urine Beraroma Sirup

Beberapa penyakit yang dialami oleh seseorang ada yang bersifat genetik atau diturunkan. Orangtua yang mengalami penyakit tertentu dapat mewariskan penyakit ini ke anak-anak mereka. Dalam beberapa penyakit, anak-anak justru mengalami tingkat penyakit yang lebih tinggi. Salah satu penyakit keturunan ialah Maple Syrup Urine Disease (MSUD).

Penyakit urine sirup mapel ini merupakan penyakit yang berbahaya dan serius. Meskipun jarang dialami oleh manusia, Anda tetap perlu mewaspadai gejalanya.

Iklan dari HonestDocs
Dermal Fillers Treatment di Reface Clinic

Dermal Filler merupakan perawatan wajah yang berfungsi untuk memperbaiki area tertentu yang memang diperlukan. Misalnya, untuk membantu mengatasi kerutan, garis halus atau cekungan yang disebabkan penuaan, meratakan tekstur dan menghaluskan kulit, hingga menghilangkan bekas luka. Perawatan wajah ini dilakukan dengan menyuntikan cairan seperti asam hialuronat atau kolagen, maupun zat sintesis kebagian wajah yang bermasalah, Contohnya pipi,hidung,bibir,rahang,dagu,area sekitar muka, dan lainnya. Perawatan dermal filler akan menjadikan wajah menjadi lebih berisi sehingga keriput atau garis-garis halus jadi tersamarkan.

Dermal fillers treatment di reface clinic

Apa itu penyakit urine sirup mapel?

Maple Syrup Urine Disease atau penyakit urine sirup mapel adalah kondisi ketika tubuh tidak bisa memproses asam amino yang ada dalam tubuh. Kegalan tubuh memproses asam amino menyebabkan zat-zat berbahaya dalam urine dan darah kian menumpuk.

Pada kondisi tubuh yang normal, tubuh dapat mengolah protein yang berasal dari ikan, daging, dan sumber protein lainnya menjadi asam amino. Lalu, zat-zat yang tidak berguna dibuang dari dalam tubuh. 

Bagi penderita penyakit urine sirup mapel, ada beberapa jenis asam amino yang tidak dapat dicerna dengan baik. Jenis amino tersebut ialah isoleusin, valin, dan leusin.

Tingginya kadar asam amino dalam tubuh bisa sangat berbahaya. Kegagalan tubuh dalam mengolah dan mengubah asam amino bisa menyebabkan kelainan genetik dan menghambat produksi enzim pencernaan.

Apa penyebab penyakit urine sirup mapel?

Penyebab penyakit urine sirup mapel umumnya karena faktor genetik. Anak-anak yang mengalami penyakit ini berarti telah mewarisi dua salinan mutasi gen dari orangtuanya. 

Jika anak-anak hanya membawa satu gen, maka anak tersebut menjadi pembawa (carier) penyakit MSUD. Apabila ayah dan ibu sang anak membawa gen MSUD, maka anak tersebut berisiko 25% terkena penyakit ini.

Iklan dari HonestDocs
Dermal Fillers Treatment di Reface Clinic

Dermal Filler merupakan perawatan wajah yang berfungsi untuk memperbaiki area tertentu yang memang diperlukan. Misalnya, untuk membantu mengatasi kerutan, garis halus atau cekungan yang disebabkan penuaan, meratakan tekstur dan menghaluskan kulit, hingga menghilangkan bekas luka. Perawatan wajah ini dilakukan dengan menyuntikan cairan seperti asam hialuronat atau kolagen, maupun zat sintesis kebagian wajah yang bermasalah, Contohnya pipi,hidung,bibir,rahang,dagu,area sekitar muka, dan lainnya. Perawatan dermal filler akan menjadikan wajah menjadi lebih berisi sehingga keriput atau garis-garis halus jadi tersamarkan.

Dermal fillers treatment di reface clinic

Sedangkan anak tersebut memiliki 50%  kemungkinan untuk menjadi pembawa gen MSUD yang bisa diturunkan ke anaknya kelak. Oleh karena itu, penting bagi calon orangtua mengetahui riwayat penyakit masing-masing agar tidak menurunkan penyakit genetik pada calon anaknya nanti.

Meskipun sampai saat ini tidak ditemukan cara untuk mencegah bayi yang menginap MSUD, tetapi dokter bisa melakukan pemeriksaan kondisi gen calon orangtua, apakah adanya potensi terkena penyakit urine sirup mapel maupun penyakit keturunan lainnya. 

Tanda dan gejala penyakit urine sirup mapel

Setelah ibu melahirkan anaknya, maka ketika anak tersebut mengidap penyakit MSUD akan muncul beberapa gejala. Gejala-gejala ini dapat muncul pada minggu-minggu pertama dari umur si bayi. 

Berikut ini tanda dan gejala penyakit urine sirup mapel yang dapat dialami oleh bayi, antara lain:

  • Urine dan keringat beraroma manis
  • Berat badan yang tidak bertambah 
  • Muntah
  • Tidak mau menyusu
  • Otot kaku dan lunglai
  • Rewel dan menangis terus-menerus
  • Lemas
  • Sesak napas
  • Sulit tidur

Jika bayi Anda mengalami gejala-gejala tersebut, maka segera periksakan ke dokter untuk diberikan penanganan yang cepat dan tepat. Penanganan yang cepat dapat membuat bayi terhindari dari berbagai risiko kompilasi penyakit urine sirup mapel.

Penyakit kompilasi tersebut meliputi asidosis metabolik, koma, kerusakan otak, kebutaan, keterbelakangan mental, tumbuh kembang yang terhambat, bahkan bisa menyebabkan kematian.

Iklan dari HonestDocs
Beli Suplemen Fitness via HDmall

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads 25

Baca Selengkapnya: Kencing Bau Menyengat, Pertanda Apakah?

Mendampingi anak yang mengidap penyakit MSUD

Jika Anak anda harus tumbuh dengan mengidap penyakit MSUD, maka Anda sebagai orangtua harus memperhatikan kondisi dan mengecek kesehatannya secara rutin ke dokter. Dokter akan memantau dan memastikan bahwa si kecil akan tumbuh sesuai dengan umurnya.

Selain itu, penderita penyakit MSUD juga harus melakukan pemeriksaan darah untuk mengendalikan kadar asam amino dalam tubuh sepanjang hidup mereka.  

Baca Juga: Mengenal Kreatinin, Pemeriksaan dan Nilai Normal

Berikut ini adalah beberapa panduan bagi orangtua untuk mendampingi anak yang menderita penyakit urine sirup mapel, antara lain:

  • Batasi asupan makanan yang mengandung protein tinggi. Contohnya ayam, daging, ikan, keju dan kacang kacangan. Bukan berarti mereka tidak boleh memakannya, namun harus diperhatikan porsinya.
  • Mengonsumsi suplemen mengandung valin dan isoluecin. 
  • Bayi harus diberikan susu formula, pilihlah yang mengandung protein rendah.

Jika kondisi sudah semakin parah, maka dokter akan melakukan tindakan medis lebih lanjut. Tindakan tersebut berupa transplantasi hati sehingga penderita bisa tumbuh tanpa adanya gangguan metabolik. Anak-anak yang mengalami hal ini harus mengonsumsi obat obatan seumur hidup mereka. 

Baca Juga: Penyebab Sering Buang Air Kecil Pada Anak-Anak dan Solusinya

10 Referensi
Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini.
Maple Syrup Urine Disease. MSUD information and Causes. Patient. (Accessed via: https://patient.info/doctor/maple-syrup-urine-disease)
MAPLE SYRUP URINE DISEASE, WITH PARTICULAR REFERENCE TO DIETOTHERAPY. American Academy of Pediatrics. (Accessed via: https://pediatrics.aappublications.org/content/34/4/454)
Ralph Fingerhut, Eva Simon, Esther M Maier, Julia B Hennermann, Udo Wendel, Maple Syrup Urine Disease: Newborn Screening Fails to Discriminate between Classic and Variant Forms, Clinical Chemistry, Volume 54, Issue 10, 1 October 2008, Pages 1739–1741, https://doi.org/10.1373/clinchem.2008.105270. Oxford Academic. (Accessed via: https://academic.oup.com/clinchem/article/54/10/1739/5628529)

Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Tanya Dokter

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.

Periksa ke rumah sakit atau klinik untuk informasi lebih lanjut.

Submit
Buka di app