Doctor men
Ditulis oleh
HONESTDOCS EDITORIAL TEAM
Doctor men
Ditinjau oleh
DR VINA SETIAWAN

Kenali Neurofibromatosis Tipe 1 Dari Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Update terakhir: Jul 6, 2019 Tinjau pada Mei 26, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 769.352 orang

Apakah Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1?

Neurofibromatosis adalah penyakit otak tumor jinak yang terjadi pada persarafan. Tumor tersebut terdiri dari 2 jenis yaitu neurofibromatosis tipe 1 dan neurofibromatosis tipe 2. Neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis tumor yang paling sering muncul dan terdeteksi pada bayi baru lahir.  Penyakit ini sering disebut Von Recklinghausen’s di beberapa negara barat.

Neurofibromatosis sendiri adalah tumor yang muncul pada sel-sel saraf yang tidak memicu kanker. Penyakit ini sangat jarang terjadi dan diturunkan secara genetik. Sel tumor yang berkembang pada sel-sel saraf dapat menganggu sistem saraf dari seluruh bagian tubuh seperti saraf otak, korda spinalis, dan saraf-saraf pada organ tubuh lainnya. Neurofibromatosis sendiri dapat memicu komplikasi berat seperti gangguan pembuluh darah, terganggunya penglihatan, dan gangguan otak.   

Neurofibromatosis tipe 1 muncul pada anak-anak. Menurut statistik kondisi ini ditemukan pada 1 dari 2500 kelahiran bayi. Gejala dapat mulai terlihat pada usia 10 tahun. 

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Pada neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom 17 yang bermutasi secara genetik akibat hilangnya neurofibramin sehingga terjadi perkembangan sel-sel yang berlebihan di persarafan. 

Hampir semua jenis neurofibromatosis disebabkan oleh riwayat penyakit keluarga akibat gangguan autosomal pada pembentukan embrio. Penderita neurofibromatosis tipe 1 jenis ini memiliki 50 persen kemungkinan untuk menurunkan penyakit tersebut pada anaknya.

Gejala penyakit dari Neurofibromatosis tipe 1

Gejala yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 1 di anak-anak antara lain

  1. Cafe au Lait Spots
    Pada gejala awal biasanya muncul bercak kegelapan berwarna cokelat yang datar pada kulit. Kondisi ini muncul hingga usia 1 tahun dari kelahiran.
  2. Benjolan pada iris mata
    Gejala pada anak-anak akan ditemukan benjolan pada iris yang menganggu penglihatan
  3. Bercak kehitaman yang mengelompok pada ketiak dan selangkangan
  4. Neurofibroma
    Munculnya benjolan kecil di bawah kulit yang dapat membesar.
  5. Gangguan Struktur tulang
    Adanya gangguan pada pertumbuhan tulang dan kurangnya kadar mineral di tulang yang menimbulkan tulang belakang yang bengkok atau skoliosis
  6. Gangguan belajar
    Anak dengan neurofibromatosis tipe 1 akan menunjukkan gangguan belajar seperti kesulitan membaca dan berhitung.
  7. Postur tubuh yang pendek
  8. Ukuran kepala yang lebih besar
  9. Hipertensi
  10. Gangguan perilaku 
  11. Gangguan sistem saraf dan otak (tumor, epilepsi)
  12. Tumor ganas malignant peripheral nerve sheath tumor

Komplikasi pada penyakit Neurofibromatosis tipe 1

Penyakit neurofibromatosis tipe 1 pada anak yang tidak ditangani dapat menyebabkan komplikasi akibat penekanan jaringan saraf dan organ dalam. Komplikasi tersebut terdiri dari

  1. Gangguan tulang
    Muncul skoliosis, dan tulang keropos yang terjadi lebih awal.
  2. Gangguan penglihatan
    Muncul optik glioma yang mempengaruhi penglihatan
  3. Gangguan hormon
    Muncul gangguan hormon pada kehamilan dan menstruasi.
  4. Gangguan pernapasan
  5. Gangguan jantung
    Akan muncul peningkatan tekanan darah dan gangguan pembuluh darah lainnya.
  6. Tumor kelenjar adrenal
    Hormon dari sel tumor dapat meningkatkan tekanan darah yang disbebabkan oleh adanya tumor di kelenajr adrenal akibat komplikasi dari neurofibromatosis. 

Diagnosis Neurofibromatosis tipe 1

Diagnosis pada neurofibromatosis tipe 1 ditegakkan melalui keluhan, riwayat penyakit, faktor riwayat dalam keluarga, lama terjadinya penyakit, dan usia penderita. Gejala yang telah menimbulkan komplikasi dapat jelas menentukan suatu penyakit

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis terdiri dari

    • Tes genetik
    • Pemeriksaan tekanan darah
    • Pemeriksaan mata
    • Pemeriksaan Xray tulang
    • MRI , untuk mendeteksi adanya tumor
    • Biopsi sel tumor , untuk mendeteksi adanya sel-sel kanker
    • EEG (electroencephalogram) , akan dilakukan apabila penderita mengalami kejang-kejang.

    Penanganan Neurofibromatosis tipe 1

    1. Operasi
      Penderita dengan neurofibromatosis tipe 1 harus dilakukan operasi untuk mengangkat jaringan tumor atau neurofibroma. Prosedur ini dilakukan untuk mencegah penyebaran ke sel-sel dan organ yang semakin merusak fungsi organ tubuh juga menghindari komplikasi.
    2. Kemoterapi       
      Setelah pengangkatan tumor, biasanya diperlukan kombinasi obat-obatan kemoterapi sebagai pemeliharan sel agar tumor tidak berkembang kembali seperti pada otak dan sel saraf di sekitar mata.
    3. Terapi laser
      Terapi laser dilakukan pada bercak-bercak kecokelatan pada kulit tubuh
    4. Terapi bicara dan terapi perilaku
      Terapi bicara diberikan apabila timbul gangguan inteligensi pada otak anak atau timbul ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
    5. Obat-obatan
      Obat-obatan yang diberikan terdiri dari gabapentin apabila timbul nyeri saraf dan karbamazepin sebagai obat antikejang bila timbul gejala.
    6. Terapi pada tulang
      Pemasangan support atau brace tulang diberikan apabila muncul tulang bengkok atau skoliosis.

    Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
    (1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

    Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini

    Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

    Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


    Lampirkan file (foto atau video)
    Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
    Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
    * Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
    Submit