Thalassemia adalah salah satu kata medis yang tidak ingin Anda dengar. Sementara setiap orang ingin menghindari segala penyakit, jutaan orang di seluruh dunia dipengaruhi oleh kondisi kesehatan ini. Meskipun ada kemajuan medis, tetapi sayangnya kondisi ini belum sepenuhnya dapat disembuhkan.
Apa itu Talasemia?
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah yang menyebabkan masalah dalam suplai oksigen ke tubuh dengan mengganggu produksi hemoglobin. Pada thalassemia, sel-sel darah merah tubuh dihancurkan pada tingkat yang lebih cepat.
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs
Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!
Anak-anak yang menderita thalassemia tidak dapat memproduksi cukup hemoglobin dalam darah mereka. Meskipun ada banyak jenis thalassemia yang berbeda, dua tipe utama adalah thalassemia alfa dan beta.
Untuk memahaminya dengan lebih baik, mari lihat penyebab, gejala dan pilihan pengobatan untuk thalassemia alfa.
Apa itu Alpha Thalassemia?
Talasemia alfa diduga terjadi ketika ada gangguan produksi alfa globin - protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen melalui darah. Kondisi ini lebih umum terjadi di antara orang yang tinggal di wilayah Mediterania dan orang-orang dari Timur Tengah, India, dan Asia Tengah.
Talasemia alfa merupakan hasil dari penghapusan yang melibatkan penghapusan gen HBA1 dan HBA2. Individu yang terkena alpha thalassemia mungkin juga menderita anemia ringan. Keparahannya mungkin bervariasi dari individu ke individu.
Penyebab of Thalassemia Alpha pada anak
Talasemia alfa biasanya disebabkan karena perubahan gen yang terkait dengan produksi hemoglobin. Kondisi ini bukan penyakit menular yang ditularkan melalui kontak dengan individu yang terkena.
Orang tua yang terkena thalassemia memiliki risiko 25 persen dari anak mereka terkena penyakit ini.
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs
Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!
Gejala Alpha Thalassemia pada anak
Tanda dan gejala yang terkait dengan thalassemia alfa dapat berbeda dari orang ke orang, dan juga pada jenis thalassemia alfa. Beberapa anak yang terkena kondisi ini cenderung tidak menunjukkan gejala sama sekali, sementara banyak anak lain mungkin menunjukkan gejala umum seperti:
- Sifat lekas marah
- Urin berwarna gelap
- Pembengkakan perut
- Pertumbuhan lambat
- Penampilan kulit pucat
- Kekuningan kulit, mirip dengan itu selama sakit kuning
- Kelelahan dan kelemahan
- Kelainan bentuk tulang wajah
Pengobatan untuk Thalassemia Alpha
Pilihan pengobatan membantu menangani thalassemia alfa tergantung pada keparahan gejala dan juga pada penyebab penyakit.
- Pada banyak anak-anak, alpha thalassemia cenderung memiliki sedikit atau tanpa gejala, dan anak-anak hanya mengalami anemia ringan, yang tidak memerlukan perawatan medis. Inilah sebabnya mengapa alpha thalassemia sering disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi.
- Untuk anak-anak yang terkena gangguan ini, suplemen asam folat biasanya diresepkan, yang dapat membantu tubuh membuat sel darah merah baru. Jika anak yang terkena kondisi ini menjalani operasi, transfusi darah mungkin diperlukan.
- Di sisi lain, pada kasus thalassemia alfa yang parah, anak-anak mungkin perlu menjalani transfusi darah rutin sepanjang hidup untuk tetap sehat. Ketika dilakukan selama periode waktu tertentu, ini juga dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh.
Obat mungkin diperlukan untuk menghilangkan zat besi tambahan dari tubuh mereka.
- Satu-satunya obat yang saat ini ada untuk thalassemia adalah prosedur yang dikenal sebagai transplantasi sumsum tulang. Dalam transplantasi sumsum tulang, pasien pertama-tama diberikan radiasi atau obat dosis tinggi untuk menghancurkan sumsum tulang yang cacat.
Kemudian digantikan oleh sumsum tulang yang diambil dari donor yang kompatibel, yang biasanya merupakan kerabat dekat atau saudara kandung. Transplantasi sumsum tulang memang memiliki banyak risiko yang terkait, itulah sebabnya, mereka direkomendasikan hanya pada kasus talasemia parah.
- Hidup dengan talasemia alfa bisa jadi sulit, itulah sebabnya, pembawa penyakit harus mencari konseling genetik sebelum memiliki anak.
Kemungkinan Komplikasi
Seseorang yang terkena thalassemia berat juga dapat mengalami komplikasi tertentu termasuk:
- Infeksi
Anak-anak dengan alpha thalassemia lebih mungkin terkena infeksi, terutama jika limpa mereka diangkat.
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs
Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!
- Tingkat pertumbuhan lebih rendah
Anemia yang timbul sebagai akibat talasemia alfa yang parah dapat menyebabkan anak-anak yang terkena dampak tumbuh lebih lambat yang juga dapat menyebabkan keterlambatan pubertas.
Talasemia alfa menyebabkan sumsum tulang mengembang yang dapat membuat tulang lebih lebar, lebih tipis dan lebih rapuh, yang membuat mereka lebih cenderung patah. Struktur tulang yang abnormal juga diperhatikan, terutama di tulang wajah dan tengkorak.
Talasemia alfa dapat menstimulasi sel darah merah tubuh untuk mati lebih cepat, yang dapat menyebabkan limpa bekerja lebih keras, dan tumbuh lebih besar.
- Kelebihan besi
Anak-anak yang menderita thalassemia alfa dapat memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya, yang dapat timbul karena penyakit itu sendiri atau karena transfusi darah berulang. Kelebihan zat besi ini pada gilirannya dapat merusak hati, jantung, dan sistem endokrin.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
