Huntington - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Penyakit Huntington Itu?

Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan genetik fatal yang menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak. Penyakit ini menyebabkan menurunnya kemampuan fisik dan mental seseorang, umumnya terjadi pada masa-masa produktif hidup mereka. Penyakit ini belum ditemukan obatnya.

Pada orang dengan Penyakit Huntington, terjadi kelainan genetik dimana urutan CAG pada kode genetic manusia  diulang terlalu sering pada awal gen. Hal ini menyebabkan sel-sel  memproduksi protein berbahaya yang disebut mutan huntington. 

Protein huntingtin mutan menyebabkan bagian-bagian tertentu Pada otak mati dan mengalami gangguan fungsi - khususnya pada otak bagian caudate, putamen dan, ketika penyakit berkembang, korteks serebral juga terserang. Ketika sel-sel otak mati, gejala akan mulai muncul pada masing-masing dari tiga komponen (fisik, kognitif dan emosional).

Seperti yang telah dijabarkan sebelumnya,pada kebanyakan kasus, penyakit Huntington muncul pada saat dewasa, bentuk paling umum dari penyakit ini, biasanya muncul pada usia tiga puluhan atau empat puluhan. 

Gejala Penyakit Huntington

Tanda-tanda dan gejala awalgt;dapat mencakup iritabilitas, depresi, gerakan-gerakan kecil yang tak terkendali, koordinasi yang buruk, dan kesulitan mempelajari informasi baru atau membuat keputusan. 

Banyak orang dengan penyakit Huntington akan memiliki gerakan tersentak atau gerakan berkedut yang dikenal sebagai chorea di kemudian hari. Seiring dengan penyakit ini, gerakan-gerakan seperti yang disebutkan sebelumnya akan menjadi lebih jelas. 

Seseorang yang terkena penyakit ini, mungkin akan mengalami kesulitan berjalan, berbicara, dan menelan. Orang-orang dengan gangguan ini juga mengalami perubahan dalam kepribadian dan penurunan kemampuan berpikir. 

Individu dengan bentuk penyakit Huntington pada orang dewasa biasanya hidup sekitar 15 hingga 20 tahun setelah tanda dan gejala dimulai.

Walaupun pada banyak kasus, penyakit ini dimulai pada masa dewasa, namun pada beberapa kasus ditemukan bahwa perkembangan kasus ini bisa dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Hal ini juga melibatkan masalah gerakan dan perubahan mental dan emosional. Tanda-tanda tambahan dari Penyakit Huntington pada remaja adalah gerakan yang lambat, sering jatuh, kekakuan, bicara cadel, dan meneteskan air liur. 

Kinerja sekolah menurun karena kemampuan berpikir menjadi terganggu. Kejang terjadi pada 30% hingga 50% anak-anak dengan kondisi ini. Penyakit Huntington pada remaja cenderung berkembang lebih cepat daripada penyakit Huntington yang terjadi pada masa dewasa; individu yang terkena biasanya hidup 10 hingga 15 tahun setelah tanda dan gejala muncul.

Bagaimana seseorang bisa terkena penyakit ini?

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik. Gen penyakit Huntington dominan, yang berarti bahwa setiap anak dari orang tua dengan penyakit Huntington memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi penyakit dan dikatakan berisiko. 

Pria dan wanita memiliki risiko yang sama untuk mewarisi penyakit. penyakit Huntington dapat terjadi di semua ras. Gejala biasanya muncul antara usia 35 dan 55, tetapi penyakit ini dapat muncul pada usia muda (di bawah 20 tahun - penyakit Huntington Remaja) atau orang dewasa yang lebih tua (penyakit Huntington Onset lambat).

Bagaimanakah tahapan penyakit Huntington?

Meskipun gejala penyakit Huntington bervariasi dari orang ke orang, secara umum, perkembangan penyakit ini dapat dibagi menjadi tiga tahap.

penyakit Huntington tahap awal biasanya mencakup perubahan halus dalam koordinasi gerakan, mungkin beberapa gerakan tak sadar (chorea), kesulitan memikirkan masalah dan sering kali suasana hati yang buruk atau mudah tersinggung. 

Obat-obatan seringkali efektif dalam mengobati depresi atau masalah emosional lainnya. Efek penyakit ini dapat membuat orang kurang mampu bekerja secara normal dan kurang berfungsi dalam kegiatan rutin mereka di rumah.

penyakit Huntington tahap menengah,masalah utamanya adalah gangguan gerakan. Obat untuk chorea dapat digunakan untuk membantu gerakan berkedut. Terapis mungkin diperlukan untuk membantu mengurangi gejala chorea dan untuk membantu dalam menghadapi perubahan dalam kemampuan berpikir. 

Kehilangan kemampuan untuk berbicara dan kesulitan menelan mungkin memerlukan bantuan dokter ahli spesialis saraf. Aktivitas sehari-hari akan menjadi semakin sulit dilakukan.

Pada tahap akhir, orang dengan penyakit Huntington benar-benar bergantung pada orang lain untuk merawat mereka. Tersedak bias menjadi masalah utama. Chorea mungkin akan bertambah parah atau mungkin bisa berhenti. 

Pada tahap ini, orang dengan penyakit Huntington tidak dapat lagi berjalan dan tidak dapat berbicara. Namun, ia umumnya masih bisa memahami bahasa dan memiliki ingatan tentang keluarga dan kerabatnya. 

Ketika seseorang dengan penyakit Huntington meninggal, biasanya karena komplikasi penyakit, seperti tersedak atau infeksi dan bukan dari penyakit itu sendiri.

Dalam semua tahap penyakit Huntington, penurunan berat badan dapat menjadi komplikasi penting yang dapat sesuai dengan gejala yang memburuk dan harus diatasi dengan menyesuaikan diet dan mempertahankan nafsu makan.

Diagnosis Penyakit Huntington

Untuk mendiagnosis penyakit huntington, dokter akan mengamati kondisi serta gejala penderita. Selain itu, pemeriksaan neurologis juga perlu dilakukan untuk memeriksa fungsi penglihatan, pendengaran, keseimbangan, gerakan tubuh, gerak refleks serta kekuatan otot.

Tes penunjang lainnya juga dapat dilakukan untuk memastikan hasil diagnosis, yaitu:

• MRI dan CT scan
• Elektroensefalografi, untuk memeriksa aktivitas listrik di otak.
• Pemeriksaan genetik, untuk mendeteksi penyakit ini jika terdapat anggota keluarga yang menderita penyakit ini.

Bagaimanakah pengobatan penyakit Huntington?

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini 100%, Biasanya orang dengan penyakit ini hanya mendapatkan terapi suportif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. walaupun belum dilakukan penelitian lebih lanjut, dilaporkan ada obat Tetrabenazine yang dapat digunakan untuk mengobati penyakit ini

Tetrabenazine sudah banyak digunakan di Eropa, Kanada dan Australia untuk mengobati chorea dan penelitian telah menemukan bahwa obat ini mengurangi gerakan tak terkendali sekitar 25 persen, dengan banyak pasien mengalami peningkatan yang lebih besar.

Tetrabenazine memang memiliki beberapa efek samping, termasuk kemampuan untuk memperburuk depresi dan untuk membuat gerakan lebih sulit dan tidak muncul untuk membantu gejala-gejala lain dari penyakit Huntington atau memperlambat perkembangan penyakit.

Selain tetrabenazine, obat lainnya yang sering diberikan untuk mengatasi gejala gangguan bergerak adalah clonazepam, haloperidol, chlorpromazine serta levetiracetam.

Obat untuk mengatasi gangguan kejiwaan juga dapat diberikan termasuk obat antipsikotik (risperidone, dan olanzapine) , antikonvulsan (carbamazepine) dan antidepresan ( escitalopram, sertraline, fluoxetine).

Namun ahli saraf yang paling percaya bahwa secara keseluruhan, manfaat obat tersebut lebih besar dari efek samping, terutama mengingat bahwa tidak ada obat lain yang disetujui untuk pengobatan pasien Huntington.