Xeroderma Pigmentosum - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Update terakhir: Jul 6, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 677.790 orang

Xeroderma pigmentosum adalah salah satu jenis penyakit yang bersifat herediter yang ditandai dengan sensitivitas sinar matahari yang menyebabkan risiko kanker kulit yang sangat tinggi. 

Penyakit ini juga mempengaruhi organ mata, kehilangan pendengaran secara progresif, reflek tubuh, dan kemampuan otak dalam belajar.

Mengenai Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum paling umum terjadi pada negara Timur Tengah, Amerika serikat, Afrika, dan Jepang. Penyakit ini dapat terdiagnosa mulai dari sejak kelahiran, balita hingga anak-anak namun jarang terdiagnosa pada masa remaja

Selain itu penyakit ini juga dapat terdeteksi sebelum melahirkan apabila adanya faktor keturunan.

Xeroderma pigmentosum adalah kelainan langka yang ditularkan secara resesif autosom. Ini merupakan penyakit genetik langka yang hanya terjadi pada satu dari setiap 250.000 orang di seluruh dunia. 

Kondisi ini ditandai oleh fotosensitifitas, perubahan pigmen, penuaan kulit dini, dan perkembangan tumor ganas. Manifestasi pada kulit disebabkan oleh hipersensitivitas seluler terhadap radiasi ultraviolet (UV) yang diakibatkan oleh adanya kecacatan dalam perbaikan DNA.

Apa yang menyebabkan Xeroderma Pigmentosum?

Orang dengan  memiliki gangguan terutama pada kelopak mata. Gangguan kulit akibat sensitivitas cahaya juga dapat mengarahkan pada peningkatan risiko kanker mata.. Selain itu, sesoerang yang mengidap penyakit ini mungkin memiliki komplikasi neurologis, seprti cacat perkembangan, cacat mental, dan kehilangan pendengaran.

Xeroderma pigmentosum adalah suatu kondisi genetik yang dimiliki sejak lahir. Ini berarti bahwa risiko  dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam keluarga. Mutasi (perubahan) dalam setidaknya 8 gen yang berbeda diketahui berperan dalam terjadinya xeroderma pigmentosum. 

Hingga kini para peneliti masih mengembangkan pencarian adanya faktor resiko lain yang memicu kondisi ini.

Apa saja gejala Xeroderma Pigmentosum?

Gejala  xeroderma pigmentosum mulai muncul pada masa bayi pada usia 3 tahun pertama. Beberapa orang dengan penyakit ini mulai menunjukkan gejala di akhir masa kanak-kanak sebelum beranjak dewasa.

Gejala utama terjadi pada daerah kulit. Bayi dan balita dengan penyakit ini biasanya ditemukan adanya berbintik-bintik di daerah yang terkena sinar matahari seperti wajah, leher, lengan, dan kaki.

Sinar matahari yang menjadi pemicu utama juga bergantung pada lamanya paparan sinar dan sengatan.

Warna kulit yang berupa baik warna gelap (hiperpigmentasi) atau warna merah muda (hipopigmentasi) juga dapat memicu gejala lain. Gejala lain mungkin juga muncu pada masa anak-anak antara lain: spider veins (telangiectasia) jaringan parut Kulit menipis

Xeroderma pigmentosum juga menyerang organ mata yang berdampak pada kondisi sebagai berikut:

  • Foto fobia
  • Peubahan bentuk kelopak mata
  • Lensa mata menjadi keruh
  • Inflamasi kornea
  • Pengeluaran air mata berlebihan
  • Kebutaan

Gejala neurologis yang muncul secara perlahan yaitu :

  • Reflek melambat
  • Gerakan kaku
  • Mikrosefali ( kepala kecil)
  • Otot kaku
  • Lemas

Bagaimana cara mencegah Xeroderma Pigmentosum?

Tidak ada cara untuk mencegah gejala awal pada xeroderma pigmentosum karena terakit pengaruh genetik dari lahir. Pencegahan dapat dilakukan hanya untuk mencegah atau memperlambat komplikasi baik pada kulit dan organ lainnya.

Karena cahaya matahari sebagai sumber utama, proteksi pada kulit seperti pakain tertutup, penggunaan kacamata hitam dapat membantu mencegah sinar ultaviolet terserap ke dalam tubuh. Merokok juga dilarang pada penderita xeroderma pigmentosum.

Pemeriksaan mata dan kulit secara rutin juga dapat membantu mendeteksi perjalanan penyakit

Bagaimana cara mengobati Xeroderma Pigmentosum?

Penanganan utama adalah mencegah paparan sinar matahari. Selain itu penggunaan tabir surya terpilih dapat membantu memantulkan sinar UV.

Tabir surya mengandung partikel besar, seperti titanium dioksida, seng oksida, oksida besi merah, bedak, dan kaolin. Tabir surya  menghalangi sinar UV, sinar infra merah, dan cahaya tampak. Tabir surya kimia menyerap radiasi UV. 

Asam para-amino benzoic (PABA) adalah agen pertama yang dikembangkan sebagai anti UV tetapi kebanyakan dapat menyebabkan reaksi alergi. Beberapa agen, seperti benzofenon dapat memblokir UV-A, tetapi memiliki agen protektor UV-B yang lemah. Pemberian tabir surya dengan SPF 15 atau lebih sangat dianjurkan.

Retinoid oral terbukti mengurangi resiko kanker kulit pada pasien dengan xeroderma pigmentosum.   Terapi kimia dengan 5-fluorourasil berguna untuk keratosis aktinik.  Pemakaian imiquimod dapat dijadikan alternatif pada pembedahan.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit