Café Au Lait Spot - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Café au lait spot adalah jenis tanda lahir yang ditandai dengan bercak datar pada kulit. Warna Café au lait spot biasanya coklat muda tetapi bisa juga berwarna gelap karena paparan sinar matahari. Tanda lahir ini berbeda dari yang lain karena sering memiliki tepi yang tidak beraturan dan warnanya yang bervariasi.

Ukuran café au lait spot juga dapat bervariasi. Bercaknya bisa sekecil dengan ukuran setengah sentimeter. Bercak tersebut biasanya muncul saat lahir tetapi dapat juga muncul di kemudian hari.

Café au lait spot umumnya bukanlah suatu kondisi yang berbahaya dan normal terjadi, pada beberapa orang tanda lahir ini dapat muncul di beberapa tempat. Namun terkadang, bercak tanda lahir ini dapat mengindikasikan adanya masalah genetik yang mendasarinya.

Penyebab Café Au Lait Spot

Penyebab Café au lait spot ada hubungannya kelainan autosom dominan dengan penetrasi tinggi dan variabilitas dalam ekspresi gambaran klinis.

Sekitar 50% individu dengan gen neurofibromatosis tipe 1 (NF1) biasanya memiliki mutasi spontan. Tingginya insiden mutasi baru diperkirakan akibat dari ukuran gen yang besar, yang dapat meningkatkan kemungkinan mutasi spontan.

Kadang-kadang, seseorang yang memiliki penghapusan gen yang lebih besar memiliki insiden retardasi mental yang lebih tinggi dan munculnya neurofibroma kulit.

Tanda dan Gejala Café Au Lait Spot

Café au lait spot bukan merupakan jenis ruam atau reaksi alergi, jadi bercak ini tidak gatal atau menyebabkan rasa nyeri. Munculnya bercak pada tubuh dapat membuat seseorang merasa khawatir, tetapi bercak café au lait spot adalah bercak berpigmen yang bersifat jinak yang tidak dapat menyebabkan kanker.

Bercak Café au lait spot biasanya halus, meskipun beberapa bercak dapat lebih tebal. Bercak tersebut juga mudah dikenali dari warnanya yang seperti kopi. Beberapa orang dengan Café au lait spot memiliki bercak berwarna coklat muda, sedangkan yang lain memiliki bercak coklat tua. Bercak yang lebih muda juga bisa menjadi lebih gelap seiring bertambahnya usia.

Meskipun bercak Café au lait spot pada kulit ini tidak berbahaya, memiliki enam atau lebih Café au lait spot di bawah lengan atau sekitar pangkal paha dapat mengindikasikan masalah genetik yang mendasarinya yang disebut dengan neurofibromatosis tipe 1.

Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kelainan yang dapat mempengaruhi kulit, saraf, dan mata. Penderita gangguan ini sering memiliki beberapa bercak Café au lait spot di berbagai bagian tubuh mereka. Beberapa bercak muncul saat lahir, sedangkan yang lain mulai muncul sebelum usia lima tahun.

Cara Mencegah Café Au Lait Spot

Sampai saat ini masih tidak diketahui secara pasti cara mencegah terjadinya Café au lait spot.

Cara menangani Café Au Lait Spot

Diagnosa

Tidak ada pemeriksaan medis khusus yang tersedia untuk mendiagnosis Café au lait spot. Dokter biasanya dapat membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik dan penampilan bercak pada kulit.

Jika Anda memiliki satu hingga tiga bercak Café au lait spot, dokter mungkin tidak akan melakukan pemeriksaan apapun. 

Di sisi lain, dokter mungkin akan mencurigai adanya neurofibromatosis jika Anda memiliki enam bercak Café au lait spot atau lebih yang berukuran setidaknya satu sentimeter dan jika Anda memiliki bintik-bintik di bawah lengan dan dekat pangkal paha.

Anda mungkin perlu melakukan pemeriksaan genetik untuk mengonfirmasi diagnosis tersebut. Setelah Anda menerima konfirmasi tentang kelainan genetik tersebut, dokter Anda dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kelainan tersebut tidak mempengaruhi tulang dan bagian lain dari tubuh.

Pemeriksaan yang dapat dilakukan termasuk pemeriksaan radiologi seperti X-ray atau MRI. Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kelainan seperti tumor tulang kecil yang bersifat ganas atau jinak. Anda mungkin juga akan menjalani pemeriksaan telinga dan mata.

Pengobatan

Café au lait spot adalah kondisi yang jinak dan tidak berbahaya. Kondisi ini umumnya tidak membutuhkan pengobatan.

Salah satu pilihan untuk membuat bercak Café au lait spot ini kurang terlihat yaitu dengan melakukan perawatan laser. Tetapi jika Anda menghapus bercak tersebut maka bercak Café au lait spot dapat muncul kembali di kemudian hari. Anda juga dapat menutupi bercak tersebut dengan menggunakan make up.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi adanya neurofibromatosis. Jika bercak tersebut dikarenakan masalah genetik, maka tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan tersebut. 

Jika Anda mengalami komplikasi yang terkait dengan neurofibromatosis, maka dokter dapat menyarankan pengobatan yang berbeda untuk meredakan gejala-gejalanya. Pengobatannya termasuk pemberian obat untuk mengobati tekanan darah tinggi atau terapi wicara untuk memperbaiki masalah bahasa.

Jika Anda mengembangkan tumor jinak atau ganas dari gangguan tersebut, Anda mungkin perlu melakukan tindakan pembedahan untuk mengangkat tumor atau terapi kanker lainnya seperti kemoterapi dan radiasi.