Thalassemia : Penyebab, Gejala dan Penanganannya

Dipublish tanggal: Agu 27, 2019 Update terakhir: Okt 12, 2020 Tinjau pada Mar 19, 2020 Waktu baca: 3 menit
Thalassemia : Penyebab, Gejala dan  Penanganannya

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk rantai hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen.

Kelainan pada rantai hemoglobin mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Iklan dari HonestDocs
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs

Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!

Ia h15 skrining talasemia

Apa yang menyebabkan terjadinya Thalassemia?

Thalassemia adalah penyakit genetik yang bersifat autosomal recessive. Kondisi ini merupakan kondisi keturunan yang terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin.

Thalassemia adalah penyakit keturunan yang artinya bahwa kondisi ini diturunkan atau diwarisi oleh salah satu dari kedua orang tua Anda. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Apa saja gejala Thalassemia?

Gejala thalasemia dapat bervariasi. Beberapa gejala yang paling umum meliputi :

  • Kelainan bentuk tulang, terutama pada wajah (facies coley)
  • Sering merasa pusing
  • Mudah lelah
  • Kulit pucat
  • Penurunan konsentrasi
  • Urin gelap
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
  • Kelelahan yang berlebihan 
  • Kulit kuning atau pucat
  • Gangguan perkembangan (pada anak) 

Tidak semua orang memiliki gejala talasemia yang nyata. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul kemudian di masa kanak-kanak atau remaja.

Apa saja jenis-jenis Thalassemia?

  • Thalassemia Beta

Thalassemia beta adalah suatu kondisi yang terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Dua gen, satu dari masing-masing orang tua, diwarisi untuk membuat beta globin. 

Jenis thalassemia ini datang dalam dua subtipe serius: talasemia mayor (anemia Cooley) dan talasemia intermedia.

Iklan dari HonestDocs
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs

Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!

Ia h15 skrining talasemia
  • Thalassemia mayor adalah salah satu bentuk thalassemia beta yang paling parah. Kondisi ini berkembang ketika gen beta globin hilang. Gejala thalassemia mayor umumnya muncul pada dua tahun pertama kehidupan seorang anak. 

Anemia berat yang terkait dengan kondisi ini dapat mengancam jiwa. Bentuk thalassemia ini biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

  • Thalassemia intermedia adalah salah satu bentuk thalassemia yang tidak terlalu parah. Kondisi ini terjadi karena perubahan pada kedua gen globin beta. Orang dengan thalassemia intermedia tidak memerlukan transfusi darah.
  • Thalassemia Alfa

Thalassemia alfa adalah suatu kondisi ketika tubuh tidak dapat membuat alpha globin. Untuk membuat alpha globin, Anda harus memiliki empat gen, dua dari masing-masing orangtua. Jenis thalassemia ini juga memiliki dua tipe serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.

  • Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen globin alfa atau mengalami perubahan pada gen-gen ini. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin tumbuh terlalu tinggi. 

Selain itu, penyakit H hemoglobin dapat menyebabkan: penyakit kuning, limpa yang sangat besar dan kekurangan gizi.

  • Hidrops fetalis adalah bentuk thalassemia alfa yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Kebanyakan individu dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.
  • Talasemia Minor

Orang dengan talasemia minor biasanya tidak memiliki gejala apapun. Biasanya gejala yang muncul hanya berupa anemia ringan. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai thalassemia alfa atau beta. Dalam kasus alpha minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang.

Bagaimana penanganan pada pasien Thalassemia?

Diagnosis

Kondisi ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan baku emas yaitu elektroforesis Hb. Pada pemeriksaan ini, dokter akan memeriksa bagian rantai hemoglobin yang hilang untuk menentukan jenis thalassemia yang diderita oleh seseorang. 

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia, pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter Anda menegakkan diagnosis. Misalnya, pembesaran limpa dapat memberikan sugesti kepada dokter Anda bahwa Anda menderita penyakit yang berkaitan dengan kelainan Hb.

Iklan dari HonestDocs
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs

Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!

Ia h15 skrining talasemia

Pengobatan

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter Anda akan memberi Anda kursus perawatan yang akan bekerja paling baik untuk kasus khusus Anda.

Beberapa perawatan untuk mengatasi thalassemia meliputi :

Dokter Anda mungkin menginstruksikan Anda untuk tidak mengkonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Terutama jika Anda membutuhkan transfusi darah. Orang yang menerima transfusi darah menerima zat besi ekstra yang tidak mudah dihilangkan oleh tubuh. 

Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang berpotensi fatal.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin juga perlu terapi khelasi. Terapi ini umumnya dilakukan dengan pemberian injeksi bahan kimia yang mengikat besi dan logam berat lainnya. Terapi ini bertujuan untuk membantu menghilangkan zat besi berlebih dari tubuh Anda.

9 Referensi
Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini.
A guide to living with thalassemia. Centers for Disease Control. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/living.html.
Benz EJ. Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemia. https://www.uptodate.com/contents/search.
Thalassemias. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias.

Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Tanya Dokter

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.

Periksa ke rumah sakit atau klinik untuk informasi lebih lanjut.

Submit
Artikel selanjutnya
Ketahui Kondisi Kesehatan Tubuh Anda Melalui Warna Urin
Ketahui Kondisi Kesehatan Tubuh Anda Melalui Warna Urin

Banyak faktor yang bisa menyebabkan perubahan warna urin seperti makanan atau minuman yang Anda konsumsi seharian, serta karena suatu kondisi atau penyakit tertentu. Oleh karena itu, perhatikan juga penyebab dan gejala lain yang mengikuti perubahan warna urin Anda, terutama jika perubahan warna urin diiringi dengan rasa panas, nyeri seperti terbakar, nyeri saat buang air kecil, atau perih.

Buka di app