Anencephaly adalah suatu kondisi cacat bawaan di mana otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk sepenuhnya saat bayi dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi, khususnya otak kecil, berkembang secara minimal.
Otak kecil adalah bagian otak yang terutama bertanggung jawab untuk berpikir, bergerak, dan merasakan, termasuk sentuhan, penglihatan, dan pendengaran.
Anencephaly merupakan salah satu neural tube defect. Neural tube atau tabung saraf adalah saluran sempit yang biasanya menutup selama perkembangan janin dan membentuk otak dan sumsum tulang belakang.
Proses penutupan ini biasanya terjadi pada minggu keempat kehamilan, tetapi jika tidak bisa menyebabkan terjadinya anencephaly.
Dalam kebanyakan kasus, kehamilan dengan kondisi anencephaly berakhir dengan keguguran.
Apa yang menyebabkan terjadinya anencephaly dan siapa yang berisiko?
Penyebab anencephaly masih tidak diketahui secara pasti. Pada beberapa bayi, penyebabnya mungkin terkait dengan perubahan gen atau kromosom. Dalam kebanyakan kasus, orang tua bayi tidak memiliki riwayat keluarga anencephaly.
Paparan seorang ibu terhadap polusi lingkungan, obat-obatan, atau bahkan makanan dan minuman dapat menjadi faktor risiko.
Namun, para peneliti belum cukup mengetahui tentang faktor-faktor risiko potensial ini, sehingga tidak dapat memberikan panduan atau peringatan apa pun.
Paparan suhu tinggi, baik dari sauna atau bak mandi air panas atau dari demam tinggi, dapat meningkatkan risiko mengalami neural tube defect.
Beberapa obat-obatan tertentu, termasuk beberapa yang digunakan untuk mengobati epilepsi khususnya asam valproat, dapat meningkatkan risiko anencephaly.
Diabetes dan obesitas mungkin merupakan faktor risiko yang dapat menyebabkan komplikasi kehamilan, Oleh karena itu konsultasikan dengan dokter jika Anda mengalami kondisi ini dan bagaimana kondisi ini dapat mempengaruhi kehamilan Anda.
Salah satu faktor risiko penting yang terkait dengan anencephaly adalah asupan asam folat yang tidak memadai.
Kurangnya nutrisi kunci ini dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan neural tube defect lainnya selain anencephaly, seperti spina bifida.
Wanita hamil dapat meminimalkan risiko dengan memenuhi kebutuhan suplemen asam folat melalui perubahan diet.
Jika Anda memiliki bayi dengan anencephaly, peluang Anda untuk memiliki bayi kedua dengan kondisi yang sama atau neural tube defect lainnya yang berbeda akan meningkat sebesar 4 hingga 10 persen.
Dua kehamilan sebelumnya dengan anencephaly meningkatkan tingkat kekambuhan menjadi sekitar 10 hingga 13 persen.
Apa saja gejala bayi yang mengalami anencephaly?
Tanda-tanda anencephaly yang paling mencolok adalah bagian tengkorak yang hilang, yang biasanya merupakan tulang di belakang kepala.
Beberapa tulang di samping atau depan tengkorak mungkin juga hilang atau terbentuk dengan buruk. Otak juga tidak terbentuk dengan baik. Tanpa otak kecil yang sehat, seseorang tidak dapat bertahan hidup.
Tanda-tanda lain yang dapat muncul mungkin termasuk lipatan telinga, langit-langit mulut sumbing, dan refleks yang buruk. Beberapa bayi yang lahir dengan anencephaly juga memiliki kelainan jantung.
Apakah kondisi anencephaly dapat dicegah?
Tidak semua kasus anencephaly dapat dicegah, meskipun ada beberapa langkah yang dapat dilakukan untuk menurunkan risiko.
Jika Anda hamil atau berencana untuk hamil, CDC merekomendasikan asupan harian setidaknya 400 mikrogram asam folat.
Anda dapat mencukupi kebutuhan asam folat dengan mengonsumsi suplemen asam folat atau dengan mengonsumsi makanan yang diperkaya dengan asam folat.
Jika Anda memiliki kehamilan dengan bayi yang menderita anencephaly atau penyakit neural tube defect lainnya, Anda dapat meningkatkan suplemen asam folat menjadi 4 mg.
Bagaimana penanganan anencephaly yang tepat?
Diagnosa
Dokter dapat mendiagnosis anencephaly selama masa kehamilan atau segera setelah bayi lahir. Saat lahir, kelainan tengkorak dapat dengan mudah dilihat.
Dalam beberapa kasus, bagian dari kulit kepala hilang, bersama dengan tengkoraknya.
Tes prenatal untuk anencephaly meliputi:
- Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein protein hati yang tinggi dapat mengindikasikan adanya anensefali.
- Amniosentesis. Cairan yang ditarik dari kantung ketuban di sekitar janin dapat dipelajari untuk mencari beberapa tanda perkembangan abnormal. Kadar alpha-fetoprotein dan acetylcholinesterase yang tinggi dikaitkan dengan neural tube defect.
- Ultrasonografi. Gelombang suara frekuensi tinggi dapat membantu membuat gambar (sonogram) janin yang sedang berkembang di layar komputer. Sonogram dapat menunjukkan tanda-tanda fisik anencephaly.
- Pemindaian MRI janin. Medan magnet dan gelombang radio menghasilkan gambaran janin. Pemindaian MRI janin memberikan gambaran yang lebih rinci daripada ultrasonografi.
Pengobatan
Tidak ada perawatan atau penyembuhan untuk anencephaly. Harapan untuk sembuh untuk bayi yang terlahir dengan kondisi anencephaly sangat rendah.
Bayi yang lahir dengan kondisi ini harus dijaga agar tetap hangat dan nyaman. Jika ada bagian kulit kepala yang hilang, bagian otak yang terbuka harus ditutup.
Bayi yang lahir dengan anencephaly, biasanya tidak bertahan lebih dari beberapa hari,dan biasanya tidak dapat bertahan dalam beberapa jam.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
