Agenesis Ginjal - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Agenesis ginjal adalah suatu kondisi di mana bayi yang baru lahir kehilangan satu atau kedua ginjalnya. Agenesis ginjal unilateral adalah tidak adanya satu ginjal. Sedangkan Agenesis ginjal bilateral adalah tidak adanya kedua ginjal.

Ginjal melakukan fungsi yang diperlukan untuk kehidupan. Pada orang sehat, ginjal berfungsi untuk:

• Menghasilkan urin, yang dapat menghilangkan urea, atau limbah cair dari darah
• Menjaga keseimbangan natrium, kalium, dan elektrolit lainnya dalam darah
• Menyediakan hormon erythropoietin, yang dapat membantu pertumbuhan sel darah merah
• Menghasilkan hormon renin untuk membantu mengatur tekanan darah
• Menghasilkan calcitriol, yang juga dikenal sebagai Vitamin D, yang membantu tubuh menyerap kalsium dan fosfat dari saluran pencernaan.

Setiap orang membutuhkan setidaknya satu ginjal untuk bertahan hidup. Tanpa ginjal, tubuh tidak dapat melakukan fungsinya dengan baik.

Apa yang menyebabkan Agenesis Ginjal?

Agenesis ginjal unilateral dan bilateral terjadi ketika pucuk ginjal, gagal berkembang pada tahap awal pertumbuhan janin.

Penyebab pasti dari agenesis ginjal pada bayi yang baru lahir masih tidak diketahui. Sebagian besar kasus agenesis ginjal tidak diwarisi dari orang tua, dan juga bukan hasil dari perilaku ibu saat hamil. 

Namun, beberapa kasus agenesis ginjal dapat disebabkan oleh mutasi genetik. Pada pemeriksaan prenatal biasanya dapat membantu menentukan apakah terjadi mutasi atau tidak.

Tanda dan gejala Agenesis Ginjal

Kedua jenis agenesis ginjal selalu dikaitkan dengan kondisi cacat lahir lainnya, seperti masalah pada:

• Paru-paru
• alat kelamin dan saluran kemih
• perut dan usus
• Jantung
• otot dan tulang
• mata dan telinga

Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal unilateral mungkin memiliki tanda dan gejala saat lahir, dan di masa kanak-kanak. Gejala-gejalanya dapat termasuk:

• tekanan darah tinggi
• kerja ginjal yang buruk
• urin yang mengandung protein atau darah
• bengkak di wajah, tangan, atau kaki

Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral biasanya terlihat sangat sakit dan biasanya tidak hidup. Mereka biasanya memiliki fitur fisik yang berbeda, meliputi:

• telinga yang rendah
• hidung yang rata dan lebar
• dagu kecil
• cacat pada lengan dan kaki

Kelompok cacat lahir ini dikenal sebagai Sindrom Potter. Sindrom Potter terjadi sebagai akibat dari berkurangnya atau tidak adanya produksi urin dari ginjal janin.

Bagaimana cara mencegah terjadinya Agenesis Ginjal?

Karena penyebab pasti dari agenesis ginjal unilateral dan bilateral masih tidak diketahui, maka sulit untuk melakukan tindakan pencegahan. Faktor genetik merupakan faktor yang tidak dapat diubah. Konseling prenatal dapat membantu calon orang tua untuk memahami risiko memiliki bayi dengan agenesis ginjal.

Wanita dapat menurunkan risiko agenesis ginjal dengan mengurangi pajanan terhadap faktor lingkungan yang mungkin terjadi sebelum dan selama masa kehamilan. Pajanan tersebut termasuk penggunaan alkohol dan obat-obatan tertentu yang dapat mempengaruhi perkembangan ginjal.

Bagaimana cara mengobati Agenesis Ginjal?

Diagnosa Agenesis Ginjal

Agenesis ginjal biasanya ditemukan selama pemeriksaan USG prenatal rutin. Jika dokter Anda mengidentifikasi adanya agenesis ginjal bilateral pada anak Anda, dokter dapat menggunakan MRI prenatal untuk mengkonfirmasi tidak adanya kedua ginjal anak Anda.

Pengobatan Agenesis Ginjal

Sebagian besar bayi yang baru lahir dengan agenesis ginjal unilateral memiliki beberapa keterbatasan dan hidup secara normal. Untuk menghindari cedera pada ginjal yang tersisa, seseorang dengan agenesis ginjal mungkin perlu menghindari olahraga yang memerlukan kontak fisik ketika mereka dewasa. 

Setelah mengetahui diagnosisnya, pasien dari segala usia dengan agenesis ginjal unilateral perlu menjalani pemeriksaan tekanan darah, urin, dan darah setiap tahun untuk memeriksakan fungsi ginjalnya.

Agenesis ginjal bilateral biasanya dapat berakibat fatal dalam beberapa hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Namun, beberapa bayi yang baru lahir dengan agenesis ginjal bilateral biasanya masih dapat bertahan hidup. 

Bayi tersebut harus melakukan dialisis jangka panjang untuk menggantikan fungsi ginjal yang hilang. Dialisis adalah suatu pengobatan yang dapat menyaring dan memurnikan darah menggunakan mesin.

Faktor-faktor seperti pengembangan paru-paru dan pemeriksaan kesehatan tubuh secara keseluruhan dapat menentukan keberhasilan dari suatu pengobatan. 

Tujuan dari pengobatan ini adalah untuk menjaga bayi-bayi dengan agenesis ginjal tetap hidup dengan dialisis dan pengobatan lainnya sampai bayi tersebut tumbuh cukup kuat untuk menjalani transplantasi ginjal.