Alkaptonuria : Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Update terakhir: Mar 6, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 99.698 orang

Apakah kamu tahu apa itu alkaptonuria ? Begitu kamu membaca judul artikel ini, apa yang segera terlintas dalam pikiranmu ? Apa itu nama bunga ? nama tempat ? nama daerah atau nama lainnya ? 

Ya, kata alkaptonuria merupakan kata yang jarang sekali dapat kamu dengar secara umum karena kata Alkaptonuria sebenarnya ialah salah satu nama dari penyakit kelainan gangguan kesehatan pada tubuh manusia.  

Nah apakah kamu sudah penasaran ? Bila ya, simak baik baik artikel satu ini untuk mengetahui apa itu Alkaptonuria ? Apa penyebabnya dan apa saja ciri ciri atau gejalanya ? Yuk simak penjelasan dibawah untuk detailnya.

Kenali Alkaptonuria dan Penyebabnya

Wajar bila banyak dari kamu yang jarang sekali mendengar kata Alkaptonuria, ini dikarenakan karena Alkaptonuria ialah suatu keadaan atau kondisi kelainan bawaan yang sangat langka. 

Bila seseorang terkena kelainan Alkaptonuria maka tubuh orang tersebut tidak akan mampu sepenuhnya untuk memproduksi enzim  homogentisic dioxygenase dengan batasan yang cukup untuk seluruh tubuh. 

Enzim homogentisic dioxygenase ini dikenal dengan sebutan Enzim HGD. Enzim HGD mempunya fungsi dalam tubuh sebagai pemecah asam homogentisat yang merupakan zat beracun, dan ketika tubuh tidak mampu memproduksi enzim HGD sesuai jumlah yang dibutuhkan oleh tubuh maka otomatis zat beracun dalam tubuh tidak akan terpecah sempurna dan terbentuk serta tersimpan dalam tubuh si penderitanya. 

Bila seseorang sudah terjangkit kelainan satu ini maka sebaiknya orang tersebut harus pergi ke dokter secepatnya untuk berkonsultasi dan mendapatkan pengobatan, karena bila dibiarkan, asam homogentis yang terdapat dan tertumpuk dalam tubuh baik di bagian tulang rawan maupun tulang lainnya akan membuat tubuh mengalami perubahan warna menjadi lebih gelap terutama pada air urine yang menggelap dan beberapa anggota tubuh lainnya. Beberapa anggota atau baian tubuh yang berubah menjadi lebih gelap ini menandakan bahwa tingkat kerapuhan tubuh semakin bertambah.

Kelainan bawaan yang langka ini memang kebanyakan terjadi hanya pada beberapa atau segelintir orang di dunia ini yang mempunyai faktor genetika atau riwayat keturunan dari orang tuanya atau dari kakek neneknya yang juga mengidap kelainan langka ini. 

Umumnya para penderita yang mengidap kelainan Alkaptonuria baru akan menyadari mereka mengidap kelainan langka ini saat usia mereka sudah sekitar umur 20 hingga 30 tahunan. 

Ini diakibatkan karena proses terjadinya penumpukan asam homogentisat tidaklah terjadi dalam kurun waktu 1 – 2 hari saja atau dalam kurun waktu mingguan atau bulanan, melainkan penumpukan ini terjadi dalam jangka waktu tahunan. 

Ini lah yang akan mengakibatkan secara perlahan warna beberapa anggota tubuh seperti tulang rawan, kuku, tulang tendon, telinga dan anggota tubuh lainnya menjadi lebih gelap.

Kelainan Alkaptonuria ternyata juga bisa ditemukan pada mereka yang mash berusia  sangat kecil atau masih bayi, namun jarang sekali orang tua yang menyadari kelainan ini sedari anaknya masih bayi, pada bayi gejala kelainan Alkaptonuria yang dapat ditimbulkan berupa ditemukan noda hitam pada area popok bayi, dan biasanya kelainan Alkaptonuria ini akan semakin lebih jelas ketika si anak bertambah besar dan dewasa.

Gejala Alkaptonuria

Adapun beberapa gejala kelainan Alkaptonuria yang harus kamu ketahui yaitu :

  • Warna kulit yang berubah menjadi semakin gelap terutama di area lipatan seperti dahi, ketak, pipi, area kelamin, keringatpun berrawna lebih gelap dan kuku menjadi lebih biru atau butek daripada warna normalnya
  • Terdapat noda kecoklat-coklatan atau berwarna abu abu pada bagian mata yang berwarna putih. 
  • Warna pada area tulang rawan telinga pun berubah menjadi biru kehitaman atau ochronosis lalu kotoran telinga juga menggelap menjadi warna  hitam atau coklat kehitam hitaman.
  • Munculnya rasa nyeri kaku pada sendi dan tulang punggung, tulang panggul, lutut dan tulang bahu yang merupakan awal dari penyakit osteoarthritis.
  • Nafas berubah menjadi lebih pendek dan lebih sulit bernafas, jantung yang mulai terganggu, ditemukan terbentuknya batu ginjal dan semacamnya.

Bila kamu menemukan beberapa ciri ciri diatas, sebaiknya segera memeriksakan dirimu ke dokter. Untuk para orang tua juga diharapkan dapat jeli melihat berbagai ciri ciri diatas bila terdapat pada tubuh si anak. 

Karena semakin cepat terdeteksi dan diobati, maka kelainan langka ini akan semakin mudah untuk dikontrol. Jangan lupa untuk mengkonsumsi vitamin C yang cukup sesuai kebutuhanmu setiap harinya untuk memperlambat penumpukan asam asam homogentisat dalam tulang.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit