Albinisme, kelainan pigmen kulit yang tidak bisa disembuhkan
Banyak mitos dan takhayul yang beredar di berbagai pelosok dunia tentang orang-orang dengan albinisme (albino). Hal ini menyebabkan banyak kasus pengasingan, penculikan, kekerasan, dan pembunuhan terhadap anak-anak, perempuan dan laki-laki dengan albinisme. Bahkan di nigeriagt;dapat satu kasus dimana seorang wargan yang mengalami kelainan albisnisme tidak diakui sebagai warga negara Nigeria.
Di Indonesia sendiri, orang-orang dengan albinisme sering dikira orang “bule”, walaupun sebenarnya mereka merupakan darah asli Indonesia.
Beberapa fakta mengenai Albisnisme:
- Orang albino berasal dari berbagai ras dan geografis.
- Albino memiliki penglihatan yang buruk.
- Kemungkinan meninggal karena kanker kulit sangat besar bagi albino.
- Satu dari 17 ribu orang di dunia hidup dengan albinisme
- Hewan dan tumbuhan juga bisa mengalami albinisme
- Perkawinan sedarah adalah salah satu faktor risiko albinisme
- Albinisme tidak ada obatnya
Apa itu Albinisme?
Albinisme merupakan kelainan genetik berupa gangguan sintesis melanin. Melanin adalah pigmen yang memberikan warna tertentu pada kulit. Pada orang albinisme atau albino,produksi melanin kurang pada area tertentu atau mungkin juga bahwa melanin tidak diproduksi sama sekali, sehingga mengakibatkan seseorang tidak memiliki warna kulit sebagaimana mestinya, atau orang Indonesia menyebutnya dengan sebutan bule.
Albinisme terjadi pada berbagai ras manusia dan merupakan kelainan genetika. Berdasarkan penampakannya, albinisme dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu: Ocular Albinism (OA) yang merupakan kelainaan pigmen yang hanya terjadi pada mata, sedangkan pada Oculocutaneous Albinism (OCA) kelainan pigmen terjadi pada mata, rambut dan kulit.
Apa penyebab terjadinya Albinisme?
Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab dalam produksi melanin oleh melanosit di kulit dan mata. Mutasi yang paling umum, terjadi adalah mutasi yang mengganggu enzim tirosinase (tyrosine 3-monooxygenase) yang mensintesis melanin dari asam amino tyrosine.
Tingkat keparahan dari kekurangan pigmen kulit tergantung dari produksi melanin,pada beberapa kasus terjadi pengurangan produksi melanin, sedangkan pada beberapa kasus, produksi melanin benar-benar dihentikan.
Terlepas dari jumlah gangguan produksi melanin, selalu ada masalah terkait dengan sistem penglihatan yang terjadi pada albinisme. Masalah penglihatan ini terjadi karena peran vital melanin dalam perkembangan retina dan jalur saraf optik dari mata ke otak.
Macam-macam Albinisme berdasarkan gejala yang ditimbulkannya
Walaupun Anda tidak menyadarinya, tetapi warna kulit putih pada orang albino memiliki perbedaan, sehingga Albinisme dibagi menjadi beberapa subkelompok tergantung pada gen spesifik yang terpengaruh, yaitu :
Oculocutaneous albinism (OCA):
Disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 4 gen, OCA dibagi lagi menjadi tujuh jenis tergantung pada mutasi. Subdivisi ini meliputi:
- OCA tipe 1: individu cenderung memiliki kulit seperti susu, rambut putih, dan mata biru. Seiring bertambahnya usia, kulit dan rambut pada beberapa orang bisa menjadi gelap
- OCA tipe 2: mirip dengan tipe 1 dan paling sering terjadi di sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika, dan penduduk asli Amerika
- OCA tipe 3: kebanyakan terjadi di Afrika Selatan
- OCA tipe 4: paling sering terjadi pada populasi Asia Timur
X-linked albinisme okular
disebabkan oleh mutasi gen dari kromosom X, albinisme okuler X-linked terjadi terutama pada laki-laki. Terdapat masalah penglihatan karena kekurangan melanin, tetapi mata, rambut, dan warna kulit umumnya normal
Sindrom Hermansky-Pudlak
varian langka ini sering ditemukan di Puerto Rico. Gejalanya mirip dengan oculocutaneous albinism tetapi pada pasien ini memiliki kemungkinan menderita penyakit usus, jantung, ginjal, dan paru-paru atau gangguan perdarahan, seperti hemofilia
Sindrom Chediak-Higashi
bentuk langka albinisme, yang disebabkan oleh mutasi pada gen CHS1 / LYST. Gejalanya mirip dengan albinisme oculocutaneous tetapi rambut berwarna keperakan dan kulit terlihat sedikit abu-abu. Orang-orang ini juga mengalami masalah pada sel darah putih mereka, sehingga rentan terkena infeksi.
Diagnosis Albinisme
Diagnosis albinisme dapat ditegakan melalui pemeriksaan fisik yaitu warna rambut, kulit dan mata penderita.
Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk mendeteksi adanya gangguan pada penglihatan, termasuk:
- slit lamp,
- pengecekan pupil,
- pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder,
- pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling,
- pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.
Apa yang dapat Anda lakukan untuk mengobati Albinisme?
Tidak ada pengobatan yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan albinisme. Penanganan albinisme biasanya hanya untuk meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari karena paparan sinar matahari pada seseorang yang menderita albinisme dapat meningkatkan risiko terkena kanker kulit.
Penanganan yang dapat dilakukan mencakup:
- menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi
- menggunakan kaca mata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV
- pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV
- mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30
Hidup dengan Albinisme
Di Indonesia hidup dengan kelainan kulit seperti Albino mungkin cukup sulit, mengingat kelainan kulit pada albino tidak bisa diobati dan tidak bisa ditutupi. Selain itu, orang-orang dengan albinisme dapat menghadapi masalah sosial yang signifikan. Karena mereka terlihat berbeda, mereka mungkin ditindas di sekolah atau merasa seperti orang asing karena mereka tidak bisa berbaur dengan anggota keluarga atau suku mereka yang lain. Faktor-faktor sosial ini dapat menyebabkan stres, rendahnya harga diri, dan isolasi.
Tetapi orang yang mengalami kelainan albinisme di Indonesia tidak ada apa-apanya jika dibandingkan dengan orang dengan kelainan albino di Afrika. Orang-orang dengan albinisme di Afrika sub-Sahara menghadapi tantangan terbesar.
Di beberapa negara Afrika, seperti Tanzania dan Zimbabwe khususnya, mereka meyakini bahwa berhubungan seks dengan seorang wanita dengan albinisme dapat menyembuhkan AIDS (acquired immune deficiency syndrome). Keyakinan salah ini telah menyebabkan pembunuhan, pemerkosaan, dan infeksi AIDS pada korban pemerkosaan.
