Sejarah Sindrom Rett
Pada tahun 1954, Dr. Andreas Rett, seorang dokter anak di Viena, Austria, pertama kali memperhatikan dua gadis saat mereka duduk di ruang tunggu bersama ibu mereka. Dia (Dr. Andreas Rett) mengamati anak-anak ini melakukan hal yang sama, kedua anak ini melakukan gerakan mencuci tangan berulang-ulang.
Karena penasaran, dia membandingkan klinis dan perkembangan mereka. Ternyata Dr. Andreas Rett menemukan bahwa perkembangan keduanya sangat mirip.
Setelah itu melalui perawatnya. Dr. Andreas Rett mengetahui bahwa ia memiliki enam gadis lain dengan perilaku serupa dengan kedua gadis dengen gerakan mencuci yang datang ke prakteknya.Dr. Andreas Rett berpikir bahwa semua gadis ini pasti memiliki gangguan yang sama.
Tidak puas dengan mempelajari pasiennya sendiri, Dr. Rett membuat sebuah film dari gadis-gadis ini dan melakukan perjalanan ke seluruh Eropa mencari anak-anak lain dengan gejala yang sama. Hingga saat ini, kelainan yang diderita gadis-gadis itu dikenal dengan Sindrom Rett.
Apa itu Sindrom Rett?
- Sindrom Rett adalah gangguan saraf unik yang pertama kali ditemukan pada masa bayi dan ditemukan hampir selalu pada anak perempuan, dan jarang ditemukan pada anak laki-laki.
- Sindrom Rett paling sering salah didiagnosis sebagai autisme, cerebral palsy, atau keterlambatan tumbuh kembang.
- Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi (perubahan genetik) pada kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Ada lebih dari 200 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi ini ditemukan dalam delapan area pada otak yang berbeda.
- Sindrom Rett menyerang semua kelompok ras dan etnis, dan terjadi di seluruh dunia dalam 1 dari setiap 10.000 kelahiran anak perempuan.
- Sindrom Rett adalah gangguan neurologis postnatal. Ini bukan gangguan degeneratif, artinya gangguan saraf ini tidak memburuk seiring bertambahnya usia.
- Sindrom Rett menyebabkan masalah dalam fungsi otak yang bertanggung jawab untuk membentuk pola pikir, menerima rangsang, fungsi emosional, motorik (koordinasi gerakan) dan otonom. Termasuk kemampuan belajar, berbicara, dan fungsi panca indera, menerima rangsang, mengatur suasana hati, mengatur gerakan, bernapas, fungsi jantung, dan bahkan mengunyah, menelan, dan pencernaan.
Gejala sindrom Rett muncul setelah periode awal yang tampaknya normal. keterlambatan tumbuh kembang mulai disadari oleh orang tua hingga enam sampai delapan belas bulan kehidupan.
Orang tua mungkin mulai menyadari bahwa anak mereka terlambat untuk berbicara atau anak mereka terlihat melakukan gerakan-gerakan yang sama berulang-ulang. Selain itu, masalah lain yang mungkin terjadi termasuk kejang dan pola pernapasan yang tidak teratur saat bangun tidur.
Di tahun-tahun awal, mungkin ada masa-masa seorang anak dengan Rett sindrom menarik diri dari masyarakat. Mereka terlihat mudah tersinggung dan menangis tanpa bisa ditenangkan. Seiring waktu, masalah motorik dapat meningkat, tetapi secara umum, sifat perubahan mood berkurang, kontak mata dan komunikasi membaik.
Jika penyakit ini diturunkan secara genetik, apakah kemungkinan memiliki anak lain dengan Sindrom Rett?
Peluang memiliki lebih dari satu anak dengan Sindrom Rett sangat kecil, kurang dari 1%. Ini berarti bahwa lebih dari 99,5% sindrom Rett tidak berulang dalam keluarga.
Intinya, Jika Anda memiliki anak yang terkena sindrom ini dan tidak ada kerabat lain yang terkena sindrom ini, risiko Anda memiliki anak dengan sindrom yang sama kurang dari 1%.
Apa perbedaan dan persamaan antara Sindrom Rett dan Autisme?
Persamaan antara keduanya bisa dilihat dari keterlambatan perkembangan yang dialami baik itu anak dengan sindrom Rett atau anak dengan autisme. Yang menjadi perbedaan adalah,Sindrom Rett lebih banyak ditemukan pada anak perempuan sedangkan autisme lebih banyak ditemukan pada laki-laki.
Anak dengan Sindrom Rett lebih menaruh perhatian terhadap orang-orang, sedangkan anak dengan autisme lebih tertarik dengan benda mati. Hal lain yang dapat diperhatikan adalah penyebab Sindrom Rett sudah jelas yaitu adanya kelainan genetik MECP2. Pada autisme, penyebab utamanya masih belum diketahui hingga saat ini.
Jika berbicara tentang harapa hidup, Sindrom Rett memiliki harapan hidup yang lebih singkat, karena pada seseorang dengan sindom Rett, mereka kemungkinan akan meninggal karena gagal napas. Hanya 50% orang dengan sindrom Rett memiliki harapan hidup hingga usia 50 tahun.
Gejala Sindrom Rett
Berikut adalah tahapan dan gejala yang ditimbulkan oleh sindrom rett:
- Tahap stagnation: lemah otot, gerakan tangan atau kaki berulang, tidak mampu untuk berjalan atau duduk , sulit makan, tidak tertarik pada mainan.
- Tahap regression: hilang kendali pada gerakan tangan, sulit menelan, sulit buang air besar, penurunan gerakan, ketidakseimbangan saat berjalan, sulit tidur. Pada tahapan ini, penurunan dapat terjadi secara cepat atau lambat.
- Tahap plateau: pola napas tidak teratur, gangguan pernapasan, menggertakan gigi, kejang-kejang.
- Tahap deterioration in movement: dimana tahapan ini terjadi pada anak di usia 10 tahun dan ditandai dengan gejala skoliosis, lemah otot, ketidakmampuan untuk berjalan, perburukan fungsi otak, kejang berulang.
Diagnosis Sindrom Rett
Untuk mendiagnosis sindrom rett, dokter akan mengamati gejala-gejala yang dialami oleh penderita serta menganjurkan serangkaian tes pemeriksaan, meliputi:
Apa yang dapat dilakukan untuk seseorang yang menderita Sindrom Rett?
Perawatan yang dilakukan bisa cukup kompleks, ini memerlukan gabungan antara penggunaan obat-obatan guna meringankan gejala yang diakibatkan oleh sindrom rett, terapi bicara dan fisik juga dibutuhkan, bahkan mereka membutuhkan pelatihan kerja sehingga dapat belajar bersosialisasi.
Tak kalah penting untuk memberikan perhatian lebih bagi penyandang sindrom rett, bahkan sepanjang kehidupannya. Walau gangguan ini tidak dapat benar-benar disembuhkan saat ini, beragam upaya sedang dikerahkan dalam mengatasi penyakit langka ini.
Saat ini yang dapat Anda lakukan adalah mengurangi gejala yang diakibatkan oleh sindrom tersebut melalui kombinasi perawatan tersebut, dengan demikian Anda dapat menghadapi sindrom rett dengan lebih tegar.
Malam dok, saya mau tanya kalau gejala penyakit jantung rematik apa saja ya? apa bisa didiagnosa dengan anamnesa, jika bisa, berapa persen tingkat keakuratannya terhadap kemungkinan menderitanya?