Schizencephaly - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Update terakhir: Apr 17, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 450.650 orang

Apa itu Schizencephaly

Schizencephaly adalah malformasi serebral kongenital yang jarang terjadi yang ditandai dengan adanya celah linear pada satu atau kedua belahan otak, memanjang dari ventrikel lateral ke permukaan korteks pial, dan yang mengarah ke berbagai gejala neurologis seperti epilepsi, motor defisit, dan keterbelakangan psikomotorik.

Mengenai schizencephaly

Penderita dengan celah atau cleft di hanya satu hemisfer sering menimbulkan kelumpuhan di satu sisi tubuh, kejang, dan memiliki kecerdasan di bawah rata-rata. Tanda dan gejala lain sepertikepala kecil abnormal (mikrosefali), hidrosefalus, kecacatan intelektual, kelumpuhan sebagian atau seluruhnya, atau tonus otot yang buruk (hipotonia).

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat via HonestDocs Kini Bisa Dengan OVO!

PROMO! Gratis biaya antar obat ke seluruh Indonesia (minimum transaksi Rp100.000)

Medicine delivery 01

Perawatan umumnya terdiri dari terapi fisik dan obat-obatan untuk mencegah kejang. Dalam kasus yang dipersulit oleh hidrosefalus, tabung yang ditanam dengan pembedahan, yang disebut shunt, sering digunakan untuk mengalihkan cairan ke area lain dari tubuh di mana ia dapat diserap.

Meskipun penyebab pasti schizencephaly tidak diketahui, sebagian besar kasus tidak dianggap sebagai penyakit bawaan. Jarang sekali schizencephaly dapat mempengaruhi lebih dari satu anggota keluarga.

Kondisi Ini menunjukkan bahwa dalam beberapa kasus, schizencephaly mungkin dapat terjadi secara turun temurun. Kedua pola bawaan genetik secara autosom dominan dan resesif autosomal merupakan kondisi utama terjadinya schizencephaly. 

Apa yang menyebabkan terjadinya Schizencephaly

Riwayat genetik menjadi salah satu etiologi dan penyebab utama pada timbulnya schizencephaly. Beberapa pasien dengan schizencephaly telah ditemukan memiliki mutasi pada gen EMX2, beberapa peneliti percaya bahwa penyebab ini sangat jarang.

Studi lain melaporkan deteksi mutasi pada gen SIX3 dan SHH. Meskipun penyebabnya tidak diketahui, komponen keturunan (genetik) telah ditemukan pada hubungan saudara kandung dalam rantai keluarga. 

Apa saja gejala yang ditimbulkan pada Schizencephaly

Keterlambatan pada pertumbuhan menjadi gejala umum pada terjadinya schizencephaly. Gangguan motorik berkorelasi dengan derajat kelainan anatomi, terutama ketika celah cleftbilateral. Kejang juga relatif umum terjadi meskipun keparahan dan prevalensi kejang tampaknya tidak tergantung pada tingkat keterlibatan anatomi.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat via HonestDocs Kini Bisa Dengan OVO!

PROMO! Gratis biaya antar obat ke seluruh Indonesia (minimum transaksi Rp100.000)

Medicine delivery 01

Gejala lainnya yang dapat ditemukan pada penderita schizencephaly antara lain:

  • kepala abnormal yang berukuran kecil (mikrosefali)
  • kecacatan intelektual
  • kelumpuhan sebagian atau seluruhnya
  • nada otot yang buruk (hipotonia)
  • hidrosefalus

Bagaimana cara mencegah terjadinya Schizencephaly

Sampai saat ini tidak diketahui bagaimana cara mencegah terjadinya schizencephaly. Ini dikaitkan dengan adanya gangguan secara genetik pada salah stau anggota keluarga yang membawa mutasi gen yang dapat menyebabkan munculnya penyakit tersebut. Pemeriksaan genetika dapat dilakukan apabila timbul kecendrungan pada terjadinya schizencephaly.

Salah satunya yaitu Genetic Testing Registry (GTR) menyediakan informasi tentang tes genetik untuk kondisi tersebut. 

Bagaimana cara mengobati Schizencephaly

Pilihan pengobatan terbaik untuk penderita schizencephaly tergantung pada banyak faktor, termasuk keparahan kondisi dan tanda-tanda dan gejala yang ada. Terapi simtomatis menjadi terapi utama pada terjadinya schizencephaly yang dipastikan melalui beberapa pemeriksaan pencitraan seperti computed tomography (CT) Magnetic Resonance Imaging (MRI).

Pemeriksaan dengan ultrasonografi kranial pada Skizensefali semakin banyak didiagnosis sebelum atau sesudah melahirkan. Skizencephaly pada celah atau cleft tertutup sulit diidentifikasi, sedangkan bentuk celah terbuka yang berukuran besar dapat mudah terlihat.

Misalnya, orang dengan keterlambatan perkembangan) atau kelumpuhan parsial dapat dikonsultasikan ke fisioterapi atau terapi okupasi. Obat-obatan sering diresepkan untuk mencegah kejang.

Dalam kasus yang dipersulit oleh hidrosefalus, tabung yang ditanam dengan operasi, disebut shunt, sering digunakan untuk mengalihkan cairan ke area lain yang dapat diserap.

Dalam beberapa kasus, schizencephaly juga dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum kelahiran) dengan USG setelah usia kehamilan 20 minggu. Jika cleft atau celah terlihat pada USG, pemindaian MRI pada bayi mungkin disarankan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Pengobatan terdiri atas pemberian obat anti-epilepsi untuk mencegah kejang.

Terapi lainnya yang dapat digunakan yaitu pembedahan seperti reseksi baik sumbing schizencephalic saja atau pembedahan sumbing dan jaringan epileptogenik sekitarnya.

Selain itu, tindakan lobektomi temporal atau frontotemporal dapat dilakukan.

Observasi kedepan dari penaganan skizencephaly bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi celah dan tingkat kecacatan. Sebagai contoh, anak-anak dengan sumbing kecil di satu belahan mungkin mengalami kelumpuhan pada satu sisi tubuh dan sedikit atau tidak ada cacat intelektual, sedangkan celah di kedua belahan dapat menyebabkan quadriplegia (kelumpuhan kedua lengan dan kaki) dan cacat intelektual yang lebih parah. 

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit