Thrombosis and Thrombophilia: Penyebab, Gejala, dan Obat

Ketika pembuluh darah rusak, sel-sel darah yang disebut trombosit saling menempel untuk membentuk bekuan darah. Keropeng yang terbentuk di atas luka di kulit adalah sejenis gumpalan.

Trombosis terjadi ketika gumpalan darah terbentuk dalam pembuluh darah. Umumnya pembekuan adalah proses normal dan sehat yang menghentikan pendarahan.

Tetapi gumpalan dapat menyebabkan masalah jika:

• Membentuk ketika mereka tidak diperlukan untuk penyembuhan atau tumbuh di luar area yang rusak
• Tidak pecah saat tidak dibutuhkan lagi
• Cukup besar untuk menghalangi aliran darah di pembuluh darah

Apa itu trombofilia?

Darah beberapa orang lebih cenderung membentuk gumpalan. Ini disebut trombofilia.

Jika anak menderita trombofilia, mereka mungkin memiliki:

• Gumpalan yang sering muncul pada pembuluh darah

• Gumpalan di tempat yang tidak biasa (seperti pembuluh darah di hati, ginjal atau otak)

Apa yang menyebabkan gumpalan di pembuluh darah?

Gumpalan darah dapat terbentuk di pembuluh darah kapan saja ada pendarahan di dalam tubuh. Kemungkinan pembentukan gumpalan di pembuluh darah mungkin lebih tinggi karena alasan ini:

• Setelah cedera besar atau operasi, karena sistem pembekuan tubuh mungkin sangat aktif.
• Perubahan (mutasi) dalam 1 atau lebih gen yang membawa instruksi untuk 1 zat yang mengendalikan pembekuan. Gen abnormal diturunkan dari orangtua ke anak.
• Lupus, penyakit radang usus, sindrom nefrotik dan beberapa infeksi lokal dapat membuat tubuh lebih mungkin membentuk gumpalan darah.
• Kurangnya aktivitas mengurangi aliran darah dan meningkatkan kemungkinan pembentukan gumpalan di vena dalam tubuh. Ini disebut deep vein thrombosis (DVT) dan sebagian besar mengenai kaki bagian bawah. DVT dapat terjadi jika penyakit atau perawatan membatasi pergerakan anak, seperti menggunakan gips untuk menyembuhkan patah tulang. Perjalanan panjang dengan pesawat dan naik mobil juga membatasi aktivitas fisik dan dapat meningkatkan risiko DVT.
• Penggunaan alat kontrasepsi yang mengandung hormon estrogen. Kehamilan juga meningkatkan pembekuan.

Gangguan masalah serius dapat menyebabkan

Setiap kali gumpalan terbentuk di dalam tubuh, ada kemungkinan gumpalan itu dapat memblokir aliran darah melalui pembuluh darah. Ini dapat terjadi jika:

• Gumpalan tersebut cukup besar
• Gumpalan terlepas dari tempat terbentuknya, mengalir melalui aliran darah dan menghalangi pembuluh darah.

Menghalangi aliran darah bisa menjadi masalah serius bahkan mematikan jika gumpalan menghalangi pembuluh dibagian-bagian tubuh dibawah ini:

-Paru-paru (emboli paru)

-Otak (stroke)

-Jantung (serangan jantung)

Gejala Trombosis dan Trombofilia

Gejala gumpalan darah dalam pembuluh darah tergantung pada:

• Di mana bekuan tersebut
• Apakah pembuluh darah tersumbat total atau sebagian

Gumpalan di pembuluh darah jauh di dalam tubuh (DVT) terutama mempengaruhi kaki bagian bawah, dengan rasa sakit dan bengkak.

Gumpalan di pembuluh darah lebih dekat ke permukaan kulit:

• Dapat menyebabkan area menjadi hangat, merah dan menyakitkan
• Dapat menyebabkan demam

Gumpalan di paru-paru dapat menyebabkan:

• Kesulitan bernafas
• Sakit dada
• Batuk
• Batuk darah
• Pingsan dan kelelahan

Terkadang ketika seorang anak mendapat tabung (kateter) dimasukkan ke dalam vena, itu bisa mengiritasi bagian dalam pembuluh darah dan menyebabkan gumpalan.

Gumpalan yang signifikan lebih mungkin terjadi pada garis sentral atau garis PICC dibandingkan dengan jenis jalur intravena (IV) lainnya. Gejalanya tergantung pada di mana bekuan tersebut dan berapa banyak gumpalan mengisi pembuluh darah. Anak mungkin merasakan sakit dan bengkak di lokasi bekuan darah atau pembengkakan lengan atau kaki yang lebih umum.

Jika anak menderita trombofilia, mereka mungkin memiliki:

• Gumpalan yang sering di pembuluh darah

• Gumpalan di tempat yang tidak biasa (seperti pembuluh darah di hati, ginjal atau otak)

Mendiagnosis Trombosis dan Trombofilia

Beberapa pasien telah didiagnosis memiliki bekuan darah dan membutuhkan perawatan ahli.

Pemeriksaan juga dibutuhkan bagi anak-anak dan remaja yang memiliki:

• Gejala gumpalan
• Riwayat keluarga gumpalan
• Melakukan tes laboratorium yang menunjukkan masalah dengan gen yang mempengaruhi pembekuan (seperti faktor V Leiden)

Dalam semua kasus, sebaiknya memeriksa dan bertanya tentang gejala apa pun, dulu atau sekarang, yang menunjukkan kemungkinan gumpalan.

Selanjutnya, dokter akan melakukan:

• Pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda gumpalan (seperti kemerahan atau bengkak di kaki atau lengan)
• Memeriksa hati dan paru-paru anak dengan mendengarkan dengan stetoskop
• Mengukur tekanan darah mereka
• Melakukan studi pencitraan sesuai kebutuhan
• Terkadang melakukan tes darah (D-dimer) untuk membantu menilai kemungkinan adanya gumpalan atau seberapa baru atau "aktif" gumpalan itu.

Studi pencitraan

Jika dokter mencurigai adanya bekuan, anak akan menjalani pemeriksaan pencitraan untuk menemukan bekuan tersebut. Tes dapat meliputi:

• Ultrasonografi khusus yang menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar darah mengalir melalui pembuluh darah.
• CT angiogram dada untuk mencari bekuan di paru-paru.
• CT (computed tomography) scan pembuluh darah.
• Gambar jantung yang dibuat dengan gelombang suara (echocardiogram).
• MRI (magnetic resonance imaging) memindai kepala untuk memeriksa gumpalan di otak.
• Sinar-X khusus yang membantu menunjukkan aliran darah pembuluh darah (venogram)

Menemukan penyebab gumpalan anak

Dokter akan mencari dan mengobati penyebab gumpalan anak. Penyebab umum meliputi:

• Masalah dengan garis pusat
• Kurangnya aktivitas
• Penyakit seperti penyakit iritasi usus atau lupus
• Penggunaan alat kontrasepsi yang mengandung estrogen
• Gangguan genetik yang meningkatkan pembekuan
• Infeksi

Suatu kondisi yang diwariskan dapat menyebabkan anak sering mengalami pembekuan darah, bekuan di lokasi yang tidak biasa atau stroke. Dokter akan bekerja sama dengan pihak keluarga untuk memutuskan apakah tes genetik untuk trombofilia diperlukan. Dokter mempertimbangkan apakah hasilnya akan mengubah cara untuk memperlakukan anak dan apakah ada anggota keluarga lain yang telah didiagnosis menderita trombofilia.

Mengobati Trombosis dan Trombofilia

Beberapa anak dengan masalah pembekuan darah hanya membutuhkan perawatan untuk waktu yang singkat. Anak-anak lain mungkin membutuhkan perawatan seumur hidup. Pengobatan tergantung pada apa yang menyebabkan gumpalan, seberapa parah gumpalan itu dan apakah ini gumpalan pertama anak.

Dokter anak akan berbicara tentang cara terbaik untuk merawat kondisi anak. Rumah sakit akan bekerja dengan dokter anak untuk mengkoordinasikan perawatan.

Tujuannya adalah menghentikan pembekuan darah agar tidak membesar dan membiarkan kemampuan pembekuan bekuan darah anak menyusut. Menghentikan gumpalan dari pertumbuhan akan menurunkan kemungkinan gumpalan itu terlepas dan berpindah ke paru-paru, jantung, atau otak.

Dalam merekomendasikan perawatan pihak rumah sakit mempertimbangkan:

• Apakah kondisi anak stabil atau berubah dengan cepat
• Apakah berisiko perdarahan
• Apakah mereka cenderung membutuhkan pembedahan yang dapat meningkatkan risiko bekuan darah

Setelah memulai perawatan, rumah sakit akan mengawasi anak dengan cermat. Ini termasuk studi pencitraan untuk memeriksa ukuran bekuan darah dalam 6 minggu hingga 3 bulan.

Mengencerkan darah (antikoagulan)

Pengencer darah mengurangi kemampuan darah untuk menggumpal. Obat-obatan ini juga menghentikan pembekuan darah yang ada agar tidak membesar. Namun, mereka tidak memecah gumpalan darah yang sudah terbentuk. Obat-obatan ini juga disebut antikoagulan.

Penting untuk mendapatkan jumlah yang tepat sehingga darah anak tidak terlalu kurus. Pihak rumah sakit memberitahu tanda-tanda peringatan darah encer dan secara teratur memeriksa seberapa baik darah anak membeku. Setelah kadarnya stabil, sebagian besar anak diuji setiap 2 hingga 4 minggu. Rumah sakit memeriksa lebih sering untuk bayi yang tumbuh cepat dan lebih jarang untuk remaja yang stabil.

Memecah gumpalan

Banyak gumpalan darah larut dengan sendirinya seiring berjalannya waktu. Tetapi anak mungkin perlu perawatan jika mereka memiliki gumpalan darah besar yang menyebabkan masalah. Dokter atau spesialis yang disebut ahli radiologi intervensi dapat melakukan 1 atau lebih dari ini:

• Menggunakan obat-obatan untuk melarutkannya dengan cepat. Ini disebut agen trombolitik. Dokter memberikannya melalui pipa ke dalam pembuluh darah anak (IV). Dokter menggunakan pencitraan (seperti CT scan atau ultrasound) untuk memandu penempatan tabung. Rumah sakit biasanya menggunakan trombolitik hanya dalam kasus yang mengancam jiwa karena peningkatan risiko perdarahan.

• Menggunakan perangkat "Roto-Rooter" mekanik untuk memecah gumpalan dan menghisapnya. Perangkat terpasang ke tabung yang dimasukkan ke dalam pembuluh darah, menggunakan panduan pencitraan.

• Meregangkan pembuluh darah agar lebih lebar (angioplasti) menggunakan tabung yang ditempatkan di pembuluh darah. Ada berbagai cara untuk melakukan ini, seperti menggembungkan balon yang menempel pada tabung atau menggunakan tabung jala (stent) yang mengembang.

Mencegah gumpalan

Rumah sakit mengambil langkah-langkah untuk mengurangi kemungkinan bekuan darah lain dari penyebab mendasar seperti garis sentral atau penyakit radang usus aktif. Jika anak menderita trombofilia, segera lakukan pemeriksaan dibawah ini:

• Memeriksa risiko gumpalan anak, berdasarkan hal-hal seperti penyakit, infeksi, pembedahan yang akan datang dan obat-obatan yang mereka gunakan.
• Saran tentang pengujian untuk perubahan gen (pengujian genetik).
• Menyarankan langkah-langkah untuk mengurangi kemungkinan bekuan darah dalam situasi berisiko tinggi. Ini termasuk operasi, mengenakan gips untuk patah tulang atau perjalanan jauh dengan pesawat atau mobil.
• Berdiskusi tentang opsi untuk kontrasepsi yang tidak mengandung estrogen, yang meningkatkan risiko pembekuan darah.
• Memberi informasi tentang trombofilia dan cara-cara mencegah pembekuan.

Terkadang pencegahan gumpalan termasuk minum obat yang mengganggu pembentukan gumpalan darah (penghambat trombin). Obat-obatan ini hanya digunakan untuk anak-anak dalam situasi khusus, biasanya di Unit Perawatan Intensif. Pasien mungkin dapat berpartisipasi dalam studi penelitian yang menguji apakah inhibitor trombin untuk orang dewasa aman dan efektif untuk anak-anak.