Kenali Sindrom Jacob

Dipublish tanggal: Agu 9, 2019 Update terakhir: Okt 12, 2020 Waktu baca: 3 menit
Kenali Sindrom Jacob

Apa itu Sindrom Jacob?

Orang normal memiliki 46 kromosom di setiap sel. Pada pria, ini biasanya mencakup satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Sindrom XYY adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan tambahan kromosom Y di setiap selnya (XYY). T

erkadang, mutasi ini hanya ada di beberapa sel. Laki-laki dengan sindrom XYY memiliki 47 kromosom karena kromosom Y ekstra. Kelainan ini disebut sindrom jacob. 

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat Langung Dikirim!

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads sept20

Sindrom XYY atau sindrom jacob ditandai oleh salinan tambahan kromosom Y di setiap sel pria. Meskipun banyak pria dengan kondisi ini lebih tinggi daripada rata-rata, perubahan kromosom kadang-kadang tidak menyebabkan postur fisik yang tidak biasa. 

Kebanyakan pria dengan 47, sindrom XYY memiliki produksi testosteron hormon seks pria normal dan perkembangan seksual normal.

Apa yang terjadi pada anak dengan sindrom jacob?

Laki-laki dengan sindrom XYY memiliki peningkatan risiko gangguan perilaku terkait , sosial, dan emosional dibandingkan dengan rekan-rekan mereka yang tidak terpengaruh. 

Masalah-masalah ini terdiri dari attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD); depresi; kegelisahan; dan gangguan spektrum autisme, yang merupakan kelompok kondisi perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Sindrom Jacob dikaitkan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan keterampilan berbicara dan bahasa. Anak laki-laki yang terkena dampak dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan) atau otot lemah (hipotonia).

Apa saja gejala Sindrom Jacob?

Perbedaan fisik yang paling umum adalah peningkatan tinggi badan, yang biasanya menjadi jelas setelah usia lima atau enam tahun.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat Langung Dikirim!

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads sept20

Beberapa orang dengan Sindrom jacob juga dapat menimbulkan jerawat kistik parah selama masa remaja. Selain potensi peningkatan tinggi badan, sebagian besar individu yang terkena biasanya memiliki penampilan fisik normal (fenotip).

Gejala pada bayi yang menderita sindrom XYY dapat meliputi:

  1. hipotonia (nada otot lemah)
  2. keterlambatan pengembangan keterampilan motorik, seperti berjalan atau merangkak
  3. bicara terlambat atau sulit

Gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom XYY dapat meliputi:

  1. autisme
  2. kesulitan perhatian 
  3. keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis
  4. bicara lambat atau sulit
  5. masalah emosional atau perilaku
  6. tangan bergetar atau gerakan otot tak sadar
  7. hipotonia (nada otot lemah)
  8. tinggi lebih tinggi dari rata-rata

Anak laki-laki dengan sindrom XYY biasanya memiliki kecerdasan normal, walaupun, rata-rata IQ 10 sampai 15 poin lebih rendah daripada saudara kandung. Anak laki-laki yang terkena mungkin menunjukkan penundaan ringan dalam mencapai perkembangan.

Pada orang dewasa, infertilitas adalah gejala yang mungkin dari sindrom XYY.

Diagnosis Sindrom Jacob

Evaluasi dan analisa 

Diagnosis sindrom XYY atau sindrom jacob ditentukan berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien terperinci, dan tes khusus seperti Analisa kromosom yang mendeteksi keberadaan kromosom Y ekstra (47, kariotipe XYY).

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat Langung Dikirim!

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads sept20

Diagnosa prenatal

Diagnosis sindrom XYY dapat dibuat sebelum lahir melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Selama amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang berkembang dikeluarkan dan dianalisis, sementara CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan dari bagian plasenta.

Penanganan sindrom jacob

Pengobatan sindrom Jacob bersifat simtomatik dan suportif. Terapi wicara, terapi okupasi, atau bantuan untuk ketidakmampuan belajar di lingkungan sekolah mungkin bermanfaat.

 Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sangat responsif terhadap intervensi dan pengobatan dini, dan masalah dapat menyelesaikan semuanya dalam beberapa tahun.

Penilaian bicara dan bahasa harus dilakukan selama 24 bulan pertama. Penilaian membaca harus dilakukan pada usia sekolah untuk menyingkirkan disleksia. Penilaian perilaku harus dipertimbangkan untuk anak-anak yang mengalami kesulitan dengan gejala seperti impulsif, perhatian buruk, atau keterampilan sosial.

Sindrom XYY tidak bisa disembuhkan. Tetapi perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis dini. Orang dengan sindrom XYY dapat bekerja dengan penyedia layanan kesehatan untuk mengatasi gejala apa pun yang mungkin mereka miliki, seperti masalah berbicara dan belajar

5 Referensi
Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini.
Re, Laura & Birkhoff, Jutta. (2015). The 47, XYY Syndrome, 50 Years of Certainties and Doubts: A Systematic Review. Aggression and Violent Behavior. 22. 10.1016/j.avb.2015.02.003.. ResearchGate. (https://www.researchgate.net/publication/273400594_The_47_XYY_Syndrome_50_Years_of_Certainties_and_Doubts_A_Systematic_Review)
XYY Syndrome - Causes, Symptoms & Complications. Everyday Health. (https://www.everydayhealth.com/xyy-syndrome/guide/)
XYY Syndrome (for Parents). Nemours KidsHealth. (https://kidshealth.org/en/parents/xyy-syndrome.html)

Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Tanya Dokter

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.

Periksa ke rumah sakit atau klinik untuk informasi lebih lanjut.

Submit
Buka di app