Kenali Sindrom Jacob

Apa itu Sindrom Jacob?

Orang normal memiliki 46 kromosom di setiap sel. Pada pria, ini biasanya mencakup satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Sindrom XYY adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan tambahan kromosom Y di setiap selnya (XYY). T

erkadang, mutasi ini hanya ada di beberapa sel. Laki-laki dengan sindrom XYY memiliki 47 kromosom karena kromosom Y ekstra. Kelainan ini disebut sindrom jacob. 

Sindrom XYY atau sindrom jacob ditandai oleh salinan tambahan kromosom Y di setiap sel pria. Meskipun banyak pria dengan kondisi ini lebih tinggi daripada rata-rata, perubahan kromosom kadang-kadang tidak menyebabkan postur fisik yang tidak biasa. 

Kebanyakan pria dengan 47, sindrom XYY memiliki produksi testosteron hormon seks pria normal dan perkembangan seksual normal.

Apa yang terjadi pada anak dengan sindrom jacob?

Laki-laki dengan sindrom XYY memiliki peningkatan risiko gangguan perilaku terkait , sosial, dan emosional dibandingkan dengan rekan-rekan mereka yang tidak terpengaruh. 

Masalah-masalah ini terdiri dari attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD); depresi; kegelisahan; dan gangguan spektrum autisme, yang merupakan kelompok kondisi perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Sindrom Jacob dikaitkan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan keterampilan berbicara dan bahasa. Anak laki-laki yang terkena dampak dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan) atau otot lemah (hipotonia).

Apa saja gejala Sindrom Jacob?

Perbedaan fisik yang paling umum adalah peningkatan tinggi badan, yang biasanya menjadi jelas setelah usia lima atau enam tahun.

Beberapa orang dengan Sindrom jacob juga dapat menimbulkan jerawat kistik parah selama masa remaja. Selain potensi peningkatan tinggi badan, sebagian besar individu yang terkena biasanya memiliki penampilan fisik normal (fenotip).

Gejala pada bayi yang menderita sindrom XYY dapat meliputi:

1. hipotonia (nada otot lemah)
2. keterlambatan pengembangan keterampilan motorik, seperti berjalan atau merangkak
3. bicara terlambat atau sulit

Gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom XYY dapat meliputi:

1. autisme
2. kesulitan perhatian 
3. keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis
4. bicara lambat atau sulit
5. masalah emosional atau perilaku
6. tangan bergetar atau gerakan otot tak sadar
7. hipotonia (nada otot lemah)
8. tinggi lebih tinggi dari rata-rata

Anak laki-laki dengan sindrom XYY biasanya memiliki kecerdasan normal, walaupun, rata-rata IQ 10 sampai 15 poin lebih rendah daripada saudara kandung. Anak laki-laki yang terkena mungkin menunjukkan penundaan ringan dalam mencapai perkembangan.

Pada orang dewasa, infertilitas adalah gejala yang mungkin dari sindrom XYY.

Diagnosis Sindrom Jacob

Evaluasi dan analisa 

Diagnosis sindrom XYY atau sindrom jacob ditentukan berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien terperinci, dan tes khusus seperti Analisa kromosom yang mendeteksi keberadaan kromosom Y ekstra (47, kariotipe XYY).

Diagnosa prenatal

Diagnosis sindrom XYY dapat dibuat sebelum lahir melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Selama amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang berkembang dikeluarkan dan dianalisis, sementara CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan dari bagian plasenta.

Penanganan sindrom jacob

Pengobatan sindrom Jacob bersifat simtomatik dan suportif. Terapi wicara, terapi okupasi, atau bantuan untuk ketidakmampuan belajar di lingkungan sekolah mungkin bermanfaat.

 Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sangat responsif terhadap intervensi dan pengobatan dini, dan masalah dapat menyelesaikan semuanya dalam beberapa tahun.

Penilaian bicara dan bahasa harus dilakukan selama 24 bulan pertama. Penilaian membaca harus dilakukan pada usia sekolah untuk menyingkirkan disleksia. Penilaian perilaku harus dipertimbangkan untuk anak-anak yang mengalami kesulitan dengan gejala seperti impulsif, perhatian buruk, atau keterampilan sosial.

Sindrom XYY tidak bisa disembuhkan. Tetapi perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis dini. Orang dengan sindrom XYY dapat bekerja dengan penyedia layanan kesehatan untuk mengatasi gejala apa pun yang mungkin mereka miliki, seperti masalah berbicara dan belajar