Megalencephaly - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Update terakhir: May 11, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 906.293 orang

Megalencephaly adalah suatu kondisi di mana otak berukuran lebih besar dari ukuran normal. Rata-rata otak orang dewasa memiliki berat antara 1.300 dan 1.400 gram. Menurut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, otak orang dewasa yang mengalami megalencephaly memiliki berat lebih dari 1.600 gram.

Megalencephaly dapat muncul sejak lahir atau dapat berkembang seiring waktu. Dalam beberapa kasus, otak Anda mungkin memiliki ukuran dua kali lipat dari berat normal.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat GRATIS Ongkir via HonestDocs!

Klik di sini dan beli obat via HonestDocs, langsung dapat GRATIS ongkir minimal pembelanjaan Rp50.000.

Medicine delivery 01

Megalencephaly dapat secara spontan, tanpa disertai dengan gejala apa pun. Megalencephaly juga dapat muncul bersamaan dengan berbagai masalah neurologis atau cacat lahir. Terkadang megalencephaly sulit dibedakan dengan makrosefali. Makrosefali adalah kondisi di mana kepala Anda membesar tetapi makrosefali tidak selalu merupakan kondisi abnormal.

Megalencephaly terjadi tiga sampai empat kali lebih umum pada pria daripada wanita, Menurut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Kondisi ini mempengaruhi antara 10 dan 30% pasien dengan makrosefali. Kasus asimptomatik (tidak memiliki gejala apapun) mungkin tidak dilaporkan, sehingga kejadiannya tidak diketahui.

Ada tiga jenis megalencephaly:

  • megalencephaly primer, atau megalencephaly yang disebabkan oleh penyakit keturunan
  • megalencephaly sekunder, yang terjadi akibat penyakit lain
  • megalencephaly unilateral, atau hemimegalencephaly, yang terjadi ketika setengah dari otak Anda membesar

Apa yang menyebabkan megalencephaly?

Megalencephaly terjadi ketika otak Anda memproduksi terlalu banyak sel-sel otak baru atau sel-sel yang berukuran terlalu besar. Megalencephaly juga dapat terjadi ketika produk sampingan metabolisme menumpuk di otak Anda.

Faktor genetik dan kelainan genetik dapat menyebabkan megalencephaly. Misalnya, kondisi ini dapat disebabkan oleh:

  • Penyakit Alexander
  • neurofibromatosis
  • sclerosis tuberous
  • gangguan pertumbuhan berlebih, seperti sindrom Sotos dan sindrom Beckwith-Wiedemann
  • gangguan kromosom, seperti sindrom Klinefelter
  • Penyebab non-genetik juga dapat menyebabkan megalencephaly. Misalnya, gangguan yang mempengaruhi cairan tulang belakang otak Anda, juga dapat menyebabkan megalencephaly.

Terkadang, dokter tidak dapat mengidentifikasi penyebabnya.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat GRATIS Ongkir via HonestDocs!

Klik di sini dan beli obat via HonestDocs, langsung dapat GRATIS ongkir minimal pembelanjaan Rp50.000.

Medicine delivery 01

Gejala megalencephaly

Jika Anda memiliki megalencephaly, gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat, tergantung pada penyebab kondisi Anda. Jika Anda menderita megalencephaly primer, Anda mungkin tidak memiliki gejala apapun. 

Anda mungkin memiliki kecerdasan normal. Dalam kasus lain, fitur wajah Anda mungkin memiliki ukuran atau bentuk yang tidak normal. Jika gangguan lain menyebabkan megalencephaly, Anda mungkin memiliki gangguan kognitif, kejang, atau gejala lainnya.

Gejala neurologis yang umum ditemukan pada megalencephaly meliputi:

  • keterlambatan pengembangan keterampilan motorik kasar Anda, seperti kemampuan Anda untuk menegakan kepala, mengubah posisi, berguling, duduk, dan berdiri
  • keterlambatan perkembangan bicara
  • disfungsi kortikospinal, di mana otak Anda tidak mengirimkan impuls ke sumsum tulang belakang Anda dengan benar
  • cacat intelektual
  • cacat pada otot Anda
  • tubuh asimetri
  • kelumpuhan
  • ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan dan mengendalikan gerakan Anda
  • kejang
  • penyimpangan visual

Mencegah megalencephaly

Megalencephaly tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik. Konseling genetik dapat membantu Anda mengetahui risiko Anda terkena kondisi ini. Konseling genetik juga dapat membantu Anda untuk mengetahui kemungkinan Anda menurunkan kondisi ini kepada keturunan Anda di masa depan.

Bagaimana penanganan megalencephaly?

Diagnosis
Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap untuk mendiagnosis megalencephaly. Mereka akan mengukur lingkar kepala Anda untuk mengetahui apakah ukuran kepala Anda dalam batas normal atau tidak. 

Dokter juga akan menggali riwayat medis pribadi dan keluarga Anda untuk mengetahui apakah ada kemungkinan bahwa kondisi ini diturunkan oleh orang tua.

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin melakukan pemeriksaan tumbuh kembang dan pemeriksaan neurologis. Selain itu, dokter akan menyarankan Anda untuk menjalani pemeriksaan MRI atau CT scan. 

Pemeriksaan pemindaian kepala dapat membantu mereka memeriksa struktur dan ukuran otak Anda. dokter juga dapat melakukan tes laboratorium untuk membantu mereka memeriksa jika ada gangguan genetik dan kromosom.

perawatan megalencephaly

Tidak ada obat atau prosedur medis yang dapat digunakan untuk mengobati megalencephaly. Namun, dokter Anda mungkin meresepkan perawatan untuk meringankan gejala Anda.

Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan obat. Obat anti epilepsi dapat membantu mengendalikan kejang. Terapi fisik, bicara, dan pekerjaan dapat membantu Anda mengelola cacat fisik atau neurologis.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit