Anda Tidak Dapat Mencegah Penyakit Kelainan Genetik Berikut

Kondisi yang timbul karena kelainan genetik biasanya adalah cacat fisik, cacat mental dan bahkan munculnya penyakit kanker. Walaupun penyebab dari penyakit kanker bukan hanya dari adanya kelainan genetik dalam tubuh, namun Anda tetap harus waspada
Dipublish tanggal: Sep 29, 2019 Update terakhir: Okt 12, 2020 Tinjau pada Okt 28, 2019 Waktu baca: 2 menit

Ketika gen dalam tubuh mengalami perubahan sifat dan komponen, maka hal ini akan memicu terjadinya kelainan genetik pada seseorang. 

Penyebab dari kelainan genetik ini adalah akibat dari DNA yang bermutasi atau sudah diwariskan oleh orang tuanya.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat Langung Dikirim!

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads sept20

Kondisi yang timbul karena kelainan genetik biasanya adalah cacat fisik, cacat mental dan bahkan munculnya penyakit kanker

Walaupun penyebab dari penyakit kanker bukan hanya dari adanya kelainan genetik dalam tubuh, namun Anda tetap harus waspada.

Jenis-jenis penyakit kelainan genetik

Daftar nama penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik adalah sebagai berikut:

1. Penyakit Buta Warna

Kondisi buta warna terjadi pada pasien yang mengalami gangguan pada ketiga sel kerucut di dalam matanya. Adanya gangguan pada ketiga sel kerucut yang selalu bereaksi pada cahaya ini disebabkan oleh kelainan genetik dalam tubuh. 

Buta warna sendiri terbagi menjadi dua jenis, yaitu:

  • buta warna parsial: pasien yang menderita buta warna parsial tidak bisa membedakan dua jenis warna.
  • buta warna total: pasien yang menderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis warna.

2. Penyakit darah sel sabit

Penyakit ini disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang menghambat perkembangan sel darah merah

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat Langung Dikirim!

Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️

Default internal ads sept20

Pada pasien penderita penyakit sel sabit, sel darah merah yang ada dalam tubuhnya memiliki kelainan bentuk dimana hal tersebut membuat sel darah merahnya tidak dapat bertahan lama dan cepat hancur. 

Hancurnya sel darah merah pada penyakit ini berada dalam pembuluh darah, sehingga ketika pasien dengan usia masih kanak-kanak memiliki penyakit ini, ia akan memiliki penyakit berikut:

  • penyakit anemia
  • tubuhnya mudah terserang infeksi
  • bagian tubuh tertentu mudah merasa sakit

3. Penyakit darah hemofilia

Penyakit ini disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua pasien. Pada penyakit ini, gen kromosom X yang berfungsi membekukan darah mengalami gangguan. 

Akibatnya, kemampuan tubuh untuk membekukan darah menjadi tidak sempurna dan cenderung sangat lama. 

Maka dari itu, pasien dengan hemofilia harus menjaga aktivitasnya agar tidak mengalami luka yang bisa mengakibatkan pendarahan hebat.

4. Penyakit sindrom klinefelter

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang hanya menyerang kaum adam. Gejala dari penyakit ini adalah sebagai berikut:

  • pasien memiliki penis dan testis yang berbentuk kecil
  • rambut pada tubuh pasien sangat sedikit jumlahnya
  • payudara pasien terlihat lebih besar dari milik pria lain
  • tinggi badan pasien tidak dapat mencapai ukuran yang ideal
  • pasien kekurangan hormon infertilitas dan testosteron

5. Penyakit sindrom down

  • Penyakit yang terjadi pada anak-anak ini menyebabkan terhambatnya perkembangan fisik dan mental mereka. Hal ini disebabkan oleh berlebihannya kromosom yang didapatkan anak tersebut dari ayah dan ibunya. Pada umumnya, ayah akan memberikan 23 kromosom yang kemudian diturunkan pada anaknya ditambah dengan 23 kromosom lain yang diturunkan oleh ibu dari anak tersebut. 
  • Pada penderita penyakit sindrom down, anak tersebut memiliki kelebihan misalnya 1 kromosom. Walau hanya kelebihan sejumlah 1 kromosom, hal ini dapat menyebabkan anak tersebut menderita sindrom down karena normalnya, kromosom yang didapatkan seorang anak dari kedua orang tuanya berjumlah 46 kromosom. Namun, pada anak dengan sindrom down, jumlah kromosom yang ia dapatkan menjadi berlebih hingga mencapai total jumlah 47 atau 48 kromosom.

Daftar nama penyakit di atas adalah penyakit kelainan genetik yang tidak dapat dicegah karena dimiliki sejak lahir. 

Maka dari itu, bagi Anda wanita yang sedang hamil atau merencanakan kehamilan, selalu konsultasikanlah kandungan Anda kepada dokter untuk tetap memantau perkembangan dan kualitas janin yang ada dalam kandungan Anda. 


4 Referensi
Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini.
The Basics on Genes and Genetic Disorders (for Teens). Nemours KidsHealth. (https://kidshealth.org/en/teens/genes-genetic-disorders.html)
Genes and human diseases. World Health Organization (WHO). (https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html)
Genetic Disorders. MedlinePlus. (https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html)

Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Tanya Dokter

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.

Periksa ke rumah sakit atau klinik untuk informasi lebih lanjut.

Submit
Buka di app