Sindrom Pearson - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Pearson merupakan kondisi kelainan pada infant (bayi berusia lebih dari 28 hari) yang datang dengan kegagalan pertumbuhan dini bersamaan dengan beberapa penyakit lain seperti penyakit anemia sideroblastik, asidosis laktat, dan kegagalan pankreas eksokrin. 

Gangguan pada ginjal yang merupakan disfungsi tubulus ginjal juga sering terjadi, selain itu gangguan pada hati juga sering ditemukan. Tanda dangt;gejala dimulai pada masa infant, meskipun pada beberapa kasus dilaporkan gejala sindrom pearson ditemukan pada neonatal (bayi berusia kurang dari 28 hari)

Apa yang menyebabkan terjadinya Sindrom Pearson?

Sindrom Pearson adalah penyakit genetik, yang berarti disebabkan oleh masalah pada DNA. Sebagian besar DNA terkandung di pusat sel kita (DNA inti), tetapi sebagian kecil dari DNA kita terkandung dalam bagian sel kita yang disebut mitokondria. 

Mitokondria berperan dalam membuat energi untuk sel-sel dalam tubuh kita dengan menggabungkan oksigen dengan gula dan lemak yang berasal dari makanan yang kita makan.

Perubahan pada DNA mitokondria membuat sel sulit membuat energi. Sindrom Pearson biasanya disebabkan oleh penghapusan bagian dari DNA mitokondria (potongan-potongan DNA tidak ada) sehingga menyebabkan mitokondria kehilangan sebagian fungsinya. 

Sebagian besar kasus sindrom Pearson terjadi secara tidak sengaja, ketika sel telur atau sperma dibuat (mutasi de novo). Hal ini berarti bahwa penyakit tersebut tidak diturunkan dari salah satu orang tua dan tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit tersebut.

DNA mengandung gen yang merupakan petunjuk (kode genetik) yang digunakan sel untuk membuat protein. Protein melakukan sebagian besar pekerjaan dalam sel-sel tubuh kita. Banyak protein yang dikode oleh gen dalam DNA mitokondria dibutuhkan untuk membantu menghasilkan energi. 

Ketika potongan-potongan DNA mitokondria hilang, gen penting hilang, sehingga sel tidak membuat energi seperti seharusnya.

Apa saja gejala yang dapat Anda temukan pada Sindrom Pearson?

Sindrom Pearson mempengaruhi sel-sel di sumsum tulang (sel induk hematopoietik) yang menghasilkan sel darah merah, sel darah putih, dan platelet. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat (anemia), tubuh menjadi sangat lemah, kulit anak pucat, dan anak terlihat sangat lelah (lelah). Anak-anak dengan sindrom Pearson mengalami anemia karena zat besi yang seharusnya berada dalam hemoglobin, berakhir pada mitokondria. 

Tanpa hemoglobin, sel-sel ini (ringed sideroblast) tidak dapat membawa oksigen. Ketika seseorang memiliki terlalu sedikit sel darah putih (neutropenia), lebih sulit bagi tubuh untuk melawan infeksi, yang dapat menyebabkan pilek dan penyakit. 

Ketika seseorang tidak memiliki cukup trombosit (trombositopenia), proses penggumpalan darah menjadi terhambat, yang dapat menyebabkan anak membutuhkan waktu lama untuk menghentikan pendarahan. Beberapa anak dengan sindrom Pearson memiliki masalah dengan ketiga jenis sel darah, tetapi anak-anak lain mungkin tidak.

Sindrom Pearson juga dapat mempengaruhi pankreas, yang merupakan kelenjar yang ditemukan di perut kita. Pankreas bertanggung jawab untuk membuat protein khusus yang disebut enzim pencernaan yang memecah makanan yang kita makan. 

Pankreas juga menghasilkan hormon (insulin dan glukagon) yang membantu mengendalikan kadar gula dalam darah kita. Seorang anak dengan sindrom Pearson dapat memiliki gejala seperti sering diare dan sakit perut, dan mungkin sulit bagi mereka untuk menambah berat badan. 

Mereka mungkin juga menderita diabetes jika pankreas tidak menghasilkan cukup insulin. Beberapa anak dengan sindrom Person mungkin juga memiliki masalah dengan hati, ginjal, jantung, mata, telinga, dan / atau otak mereka.

Diagnosis Sindrom Pearson

Banyak tes mungkin diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Pearson, termasuk biopsi sumsum tulang untuk mencari tanda-tanda anemia sideroblastik atau sampel pergerakan usus untuk mengukur jumlah lemak dalam tinja. Para dokter juga dapat menguji urin untuk memeriksa asam organik tertentu yang akan menjadi tanda asidosis metabolik. 

Akhirnya, pengujian genetik untuk perubahan atau mutasi pada DNA mitokondria akan mengkonfirmasi diagnosis. Hasil tes genetik mungkin sangat penting. 

Meskipun sindrom Pearson biasanya disebabkan oleh penghapusan DNA mitokondria, duplikasi DNA mitokondria juga dapat menyebabkan gejala sindrom Pearson. Apakah kondisi tersebut disebabkan oleh penghapusan atau penggandaan DNA dapat memengaruhi perkembangan penyakit.

Apakah pengobatan yang perlu diambil untuk mengatasi Sindrom Pearson?

Tidak ada pengobatan khusus untuk mengobati sindrom Pearson. 

Perawatannya akan berupa perawatan simtomatik dan mencakup pengobatan episode infeksi dan gangguan metabolik, transfusi jika anemia berat (kadang-kadang dikaitkan dengan terapi erythropoietin), pengambilan ekstrak pankreas dan pengelolaan gangguan endokrin.

Apakah Sindrom Pearson merupakan penyakit yang berbahaya?

Kematian sering terjadi sebelum seseorang memasuki usia tiga tahun, karena risiko septik, krisis metabolisme dengan asidosis laktat atau kegagalan fungsi hati. 

Pasien yang bertahan hidup pada masa bayi awal biasanya memiliki gejala klinis yang berbeda: manifestasi hematologis (gangguan pada komponen darah) menghilang secara spontan, sedangkan tanda-tanda neurologis dan miopatik (gangguan saraf dan otot) muncul atau memburuk. 

Beberapa pasien mengalami sindrom Kearns-Sayre (KSS) yang khas dengan ophthalmoplegia (kesulitan untuk menggerakan bola mata), ataksia (gangguan pergerakan), retinitis pigmen, cacat konduksi, dan miopati.