Pada tahun 1953, seorang ilmuwan lulusan Universitas Harvard USA, bernama Robert E. Scully pertama-tama menemukan suatu tumor pada bagian organ intim manusia (gonad) unik yang sangat menyerupai gonad yang sedang berkembang dan kemudian dinamai neoplasma gonadoblastoma.
Gonadoblastoma terjadi karena adanya perubahan struktural gonad sehingga menyebabkan gangguan perkembangan seks, perubahan struktur ini lah yang berpotensi menjadi tumor. Gonadoblastoma adalah tumor jinak langka yang memiliki potensi untuk berubah menjadi tumor ganas.
Gonadoblastoma cukup sulit untuk dideteksi, Namun jika tumor ini bisa dideteksi sejak dini, operasi pengangkatan tumorgt;dapat mencegah tumor ini berkembang menjadi tumor ganas.
Gonadoblastoma tidak menunjukkan perilaku invasif; Namun, 50% dari spesimen menunjukkan bukti bahwa tumor jenis ini berpotensi menjadi ganas (komponen germinal), dan sekitar 10% dari germinoma / seminoma yang timbul dalam konteks ini dilaporkan telah menyebar (metastasis).
Perkembangan manusia dan diferensiasi seksual adalah proses yang rumit tetapi sangat terorganisir. Pada usia kehamilan 5 minggu, jenis kelamin kromosom janin mulai terbentuk dan, setelah itu, perkembangan seksual secara fisik juga mulai dapat terlihat.
Meskipun secara mengejutkan proses yang sangat kompleks dan sudah sangat terorganisir dapat eror kadang-kadang, sehingga menyebabkan kesalahan dalam diferensiasi seksual.
Pada beberapa orang, gejala dari gonadoblastoma sama sekali tidak terlihat, seorang bayi tampak sangat normal baik dalam pertumbuhan seksual maupun penampilan fisiknya, tetapi ketika pasien ini menjadi dewasa, risiko mengembangkan tumor gonad jinak dan ganas meningkat.
Apa penyebab terjadinya Gonadoblastoma?
Gonadoblastoma adalah tumor yang jarang terjadi, kebanyakan kasus terjadi pada orang dengan gangguan genetik yang menyebabkan kromosom tidak normal. Tentu Anda pernah mendengar istilah genetik bukan? Genetik adalah suatu “rancangan” yang membuat manusia menjadi manusia.
Genetik akan tersusun menjadi kromosom dan kromosom akan tersusun menjadi karyotype yang membuat manusia normal seutuhnya. Pada manusia normal, karyotype terdiri dari 44 kromosom tubuh dan 2 kromsom sex, yang mana kromosom sex XX dapat ditemukan pada perempuan dan XY pada laki-laki.
Karyotype normal seorang laki laki adalah 44XY sedangkan pada wanita normal adalah 44XX, sedangkan pada beberapa orang, susunan karyotypenya bisa salah (lebih/kurang), hal ini disebut dengan Disorders of Sexual Development (DSD) yang merupakan faktor risiko terjadinya Gonadoblastoma.
Karyotype individu-individu ini paling sering ditemukan pada orang dengan gonadoblastoma adalah 46, XY; 45, X / 46, XY; atau 45, XO. Secara fenotip, 80% pasien dengan gonadoblastoma adalah wanita dan 20% adalah pria. Prevalensi pasti gonadoblastoma tidak diketahui.
Usia, Gonadoblastoma paling sering ditemukan pada orang-orang berusia kurang dari 20 tahun.
Tanda dan gejala penyakit Gonadoblastoma
Selain adanya DSD (disorders of sexual development), jarang ada keluhan lain yang dapat mengarah kepada gonadoblastoma.
Dalam riwayat pasien, gejala tidak mengalami menstruasi pada wanita, paling sering merupakan petunjuk pertama untuk diagnosis gangguan interseks. Setelah itu barulah tenaga medis akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut dan menemukan bahwa Anda menderita gonadoblastoma.
Diagnosis Gonadoblastoma
Biasanya orang dengan riwayat memiliki organ seksual abnormal yang diidentifikasi saat persalinan dapat membantu dalam mengidentifikasi pasien dengan DSD yang berisiko mengembangkan gonadoblastoma.
Jika saat pada saat bayi tidak ditemukan tanda dan gejala apapun, temuan yang paling relevan lainnya adalah riwayat keluarga. Riwayat keluarga menyeluruh mengenai adanya ambiguitas genital, infertilitas, atau amenore karena beberapa bukti menunjukkan bahwa komponen herediter memiliki peran dalam gangguan interseks.
Riwayat keluarga juga dapat berguna untuk keperluan skrining karena sejumlah laporan telah mendokumentasikan terjadinya gonadoblastoma atau dysgerminoma pada saudara kandung pasien dengan kesalahan karyotype yang mengakibatkan pseudohermafrodisme laki-laki atau pada individu dengan disgenesis gonad campuran
Selain itu pada usia lanjut, pemeriksaan fisik, perkembangan mental juga dapat dievaluasi untuk memastikan tidak mengalami tanda-tanda. Riwayat pajanan androgen pada ibu, obat-obatan, alkohol, atau penyakit apa pun selama trimester pertama kehamilan.
Perawatan medis yang dapat dilakukan
Setelah DSD atau kondisi berisiko tinggi lainnya berhasil diidentifikasi, pengobatan gonadoblastoma adalah operasi. Setelah itu, pasien harus diobservasi oleh ahli endokrin, untuk menambah kekurangan pada fungsi gonad atau adrenal.
Prosedur operasi dilakukan dengan mengangkat tumor, dan prosedur ini akan berbeda pada masing-masing orang. Bicarakan dengan dokter Anda mengenai prosedur operasi.
Dapatkan konsultasi dengan ahli urologi pediatrik bila ada kecurigaan adanya gangguan interseks. Seringkali sulit membedakan mana yang normal dan mana yang tidak pada bayi hanya dengan pemeriksaan radiology saja.
Oleh karena itu pemeriksaan cystoscopy dan vaginoscopy mungkin perlu dilakukan. Konsultasi dengan ahli genetika klinis juga dapat bermanfaat pada pasien yang tidak memiliki susunan karyotype yang jelas.
Malam dok, saya mau tanya kalau gejala penyakit jantung rematik apa saja ya? apa bisa didiagnosa dengan anamnesa, jika bisa, berapa persen tingkat keakuratannya terhadap kemungkinan menderitanya?