Pompe Disease - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Penyakit Pompe itu?

Penyakit Pompe atau Pompe Disease terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat protein yang mampu memecah gula kompleks yang disebut glikogen untuk membentuk energi bagi tubuh. Terlalu banyak gula yang menumpuk akan merusak otot dan organ tubuh.

Penyakit Pompe juga dapat menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Bahkan, sebagian besar Penyakit Pompe mempengaruhi hati, jantung, dan otot. Penyakit Pompe juga disebut dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe 2 (Glycogen Storage Disease/GSD).

Mengenai Penyakit Pompe

Penyebab Penyakit Pompe

Penyakit Pompe merupakan penyakit bawaan atau kelainan genetik yang dapat diwarisi dari kedua orang tua yang memiliki kecacatan gen. Jika hanya mendapatkan turunan dari salah satu orang tua saja, maka Anda mungkin tidak akan mengalami gejala penyakit Penyakit Pompe.

Padahal gen yang diwariskan tersebut bertanggung jawab untuk memproduksi enzim asam alpha-glukosidase (GAA) yang memproses glikogen. Ketika tidak ada cukup enzim GAA dalam tubuh , glikogen terakumulasi ke tingkat toksik di area sel yang disebut lisosom dan dapat menyebabkan kerusakan otot, jaringan, dan organ.

Gejala Penyakit Pompe

Gejala Penyakit Pompe yang dimiliki mungkin berbeda antar masing orang, termasuk bayi yang baru berusia beberapa bulan hingga usia 1 tahun memiliki penyakit Pompe. Gejala yang umumnya terlihat pada bayi, antara lain:

• Mengalami susah makan dan berat badan tidak bertambah
• Kontrol kepala dan leher yang buruk
• Fase berguling dan duduk lebih lambat dibandingkan anak seusianya
• Memiliki masalah pernapasan dan infeksi paru-paru
• Jantung membesar dan menebal
• Hati dan lidah membesar

Penyakit Pompe yang terjadi ketika berusia dewasa hingga lanjut usia, sekitar 60 tahun, dikenal sebagai late-onset Pompe disease. Tipe ini cenderung bergerak lambat dan biasanya tidak melibatkan organ hati. Tetapi beberapa gejala Penyakit Pompe yang mungkin dialami, antara lain:

• Rasa lemah pada kaki dan lengan
• Napas pendek, sulit berolahraga, dan terjadi infeksi paru-paru
• Sulit bernapas saat tidur
• Kurva besar pada tulang belakang
• Hati dan lidah membesar
• Sendi menjadi kaku

Diagnosis Penyakit Pompe

Untuk menentukan diagnosa Penyakit Pompe (Pompe Disease), dokter akan menanyakan terlebih dahulu berbagai tanda atau gejala yang Anda alami, baik ketika Anda merasa sakit kepala, kelelahan, rasa lemas, sering jatuh, sulit bernapas, riwayat keluarga, hingga akhirnya diperlukan beberapa tes yang dapat membantu memastikan diagnosis.

Pemeriksaan sampel otot digunakan untuk mengetahui seberapa banyak glikogen yang ada, pemeriksaan sampel darah untuk mengetahui banyaknya protein yang bekerja, serta mengetahui masalah genetik yang menyebabkan terjadinya Penyakit Pompe. Pada bayi, diperlukan waktu sekitar 3 bulan untuk memastikan diagnosa. Tetapi untuk orang dewasa, dibutuhkan waktu yang lebih lama lagi hingga 7-9 tahun. 

Pengobatan Penyakit Pompe

Perawatan dan pengobatan dini sangat dibutuhkan terutama pada bayi sehingga dapat membantu mengurangi dampak kerusakan pada tubuh. Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Penyakit Pompe, tetapi obat pengganti protein melalui suntikan, yakni myozyme (untuk bayi dan anak-anak) serta lumizyme dapat membantu tubuh memproses gula dengan benar. Selain itu, perawatan yang dilakukan dapat membantu meringankan gejala yang terjadi.

Perawatan Penyakit Pompe bergantung pada faktor usia dan gejala serta kompleksitas penyakit. Semakin awal pengobatan dilakukan maka semakin baik pula hasilnya. Karena jika otot rusak, maka tidak dapat pulih kembali.

Penyakit Pompe juga dapat mempengaruhi beberapa bagian tubuh, terutama bagian saraf, sistem pernapasan, serta organ jantung sehingga ada baiknya untuk memeriksakan tubuh secara keseluruhan dan berkonsultasi dengan dokter ahli yang mungkin dapat membantu mengurangi risiko komplikasi yang terjadi pada bagian tubuh lain.

Terapi penggantian enzim (Enzyme Replacement Therapy/ERT)

Cara mengobati Penyakit Pompe adalah dengan perawatan suportif, di mana terapi ERT ini melibatkan asam alfa-glukosidase yang diberikan secara intravena setiap dua minggu dan secara signifikan dianggap mampu meningkatkan keberlangsungan hidup penderita Penyakit Pompe.

Perawatan lain

Ketika penyakit Pompe tipe late-onset mulai berkembang dan menurunkan kekuatan otot, maka beberapa perawatan dan terapi mungkin dilakukan, di antaranya:

• Terapi fisik untuk memperkuat otot untuk bernafas, membangun kekuatan secara umum, dan meregangkan otot 
• Bantuan pernapasan, termasuk ventilator
• Tongkat, pejalan kaki, dan kursi roda untuk membantu mobilitas
• Braces dan peralatan ortopedi lainnya juga dapat membantu mobilitas
• Terapi wicara ketika otot mulut dan pernapasan terpengaruh
• Diet khusus yang diarahkan untuk memudahkan proses menelan makanan
• Tabung makanan untuk memastikan nutrisi yang cukup
• Terapi okupasi untuk mempromosikan fungsi independen
• Layanan rehabilitasi dan konseling untuk keluarga penderita penyakit Pompe