Hipotiroid Kongenital - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Hipotiroid Kongenital?

Hipotiroid kongenital merupakan kondisi yang diakibatkan oleh kurangnya atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan. Jika tidak diketahui dan tidak diobati sedini mungkin maka pertumbuhannya akan terhambat dan bisa mengalami retardasi mental. Hipotiroid kongenital dapat terjadi permanen seumur hidup atau hanya sementara (transien).

Penyakit ini merupakan salah satu penyakit yang paling sering terjadi pada anak, yaitu sekitar 1 dari 3000 kelahiran. Umumnya, penyakit ini jarang berulang terjadi pada saudara kandung berikutnya. Apabila kondisi ini tidak diobati pada janin atau bayi baru lahir, dapat menimbulkan cacat intelektual atau gangguan fungsi neurologi. Oleh karena itu, sangatlah penting untuk mendiagnosa penyakit ini sejak dini untuk mencegah komplikasi serius yang dapat timbul. 

Penyebab Hipotiroid Kongenital

Umumnya kasus hipotiroid kongenital bersifat sporadik. Penyebabnya pun sangat bervariasi dan dapat bersifat permanen maupun transien. Namun, penyebab tersering ialah defisiensi yodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triidotironin (T3). Faktor generik juga dapat berperan pada tipe-tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesif.

Berikut adalah rincian penyebab penyakit hipotiroid kongenital:

Hipotiroid permanen:

• Tidak respon terhadap TSH
• Defek pada iodium dan tiroglobulin
• Defisiensi iodotirosin-deiodinase
• Panhipopituitarisme
• Kelainan hipotalamus , dimana kadar TRH menurun sehingga TSH akan menurun dan hormon tiroid akan menurun. 
• Kelainan kelenjar hipofisis

Hipotiroid transien:

• Defisiensi yodium
• Gangguan antibodi maternal
• Pengaruh obat-obatan seperti metimazol, yodium

Tanda dan Gejala Hipotiroid Kongenital

Hormon tiroid telah diproduksi dan dibutuhkan janin sejak usia gestasi 12 minggu. Bayi yang menunjukkan gejala hipotiroid pada minggu pertama kehidupan sebenarnya telah mengalami hipotiroid lama sebelum bayi tersebut dilahirkan.

Selain itu, hormon tiroid dibutuhkan untuk metabolisme sel di seluruh tubuh serta berperan penting dalam tumbuh kembang anak. Tanda dan gejala yang dapat diperhatikan adalah:

• Retardasi mental
• Perawakan pendek
• Kurang aktif, penurunan aktivitas
• Malas menyusu
• Suara menangis serak
• Bayi biasa dilahirkan prematur
• Pucat
• Lidah besar, kulit kering
• Ubun-ubun besar atau terlambat menutup
• Penyakit kuning
• Hipotonia
• Muka hipotiroid yang khas (muka sembab, bibir tebal, hidung pesek)
• Kesulitan bicara dan tidak bisa diajak bicara
• Komplikasi berupa defek septum atrium dan ventrikel
• Konstipasi

Pencegahan Hipotiroid Kongenital

Pencegahan yang dapat dilakukan adalah memberi yodium cukup dalam setiap makanan , menghindari mengkonsumsi makanan yang mengandung bahan pengawet, melakukan program skrining pada bayi yang baru lahir. Skrining tes dilakukan dengan mengukur kadar TSH bayi pada usia 48jam-4 hari.

Deteksi dini dan pengobatan awal sebelum usia 1 bulan memiliki prognosis yang baik terhadap tumbuh kembang anak serta kecerdasan IQ pada anak.

Pengobatan Hipotiroid Kongenital

Apabila anak Anda mengalami gejala-gejala seperti yang telah disebutkan di atas, segera konsultasikan diri ke dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut. Untuk menegakan diagnosa, dokter akan melihat riwayat penyakit orang tua, anamnesa dan pemeriksaan fisik. Tes penunjang juga akan dilakukan untuk memastikan diagnosa, diantaranya adalah:

• Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH
• Pemeriksaan hematologi rutin
• Pemeriksaan radiologi bone age
• Skintigrafi tiroid
• Pemeriksaan elektrokardiogram dan ekokardiografi untuk mendeteksi adanya komplikasi hipotiroidisme

Kriteria diagnosis pada hipotiroid primer adalah kadar T4 bebas menurun dan kadar TSH meningkat. Sedangkan pada hipotiroid sekunder, kadar T4 bebas dan TSH akan menurun. Meski demikian, interpretasi hasil fungsi tiroid sulit dilakukan pada bayi prematur. Pada bayi prematur, kadang T3 dan T4 akan kembali normal pada usia 12 bulan. Pada kasus dengan hasil fungsi tiroid yang meragukan, maka pemeriksaan skintigrafi tiroid akan dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Pengobatan untuk kondisi ini dapat dilakukan dengan 2 metode, meliputi:

• Replacement therapy L tiroksin diberikan dengan dosis sesuai usia. Dosis awal biasanya diberikan tinggi terutama pada usia periode perkembangan otak (0-3 tahun). Terapi ini dapat dilakukan seumur hidup karena tubuh tidak dapat mencukupi kebutuhan hormon tiroid.
• Terapi suportif Untuk mengatasi anemia berat, rehabilitasi atau fisioterapi pada kasus dengan retardasi perkembangan motorik yang telah terjadi, termasuk untuk memantau nilai IQ pada anak.