Tay-Sachs - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Tay-Sachs itu?

Tay-Sachs adalah penyakit bawaan yang terjadi pada sistem saraf pusat dan merupakan gangguan neurodegeneratif yang sering terjadi pada bayi. Tay-Sachs pada bayi menjadi penyakit progresif yang sering berakibat fatal. Selain itu, Tay-Sachs juga dapat terjadi pada remaja dan orang dewasa walaupun hal tersebut jarang terjadi, gejalanya juga tidak begitu parah.

Mengenai Tay-Sachs

Penyebab Tay-Sachs

Tay-Sachs merupakan penyakit genetik akibat adanya gen yang rusak. Gen rusak ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein hexosaminidase A. Tanpa protein ini, bahan kimia yang disebut gangliosides dapat menumpuk di sel saraf otak dan menghancurkan sel-sel otak.

Karena penyebab Tay-Sachs adalah faktor keturunan, sehingga Tay-Sachs dapat dialami jika Anda memiliki keluarga atau orang tua dengan kelainan gen Tay-Sachs. Tetapi Tay-Sachs hanya dapat terjadi jika kedua orang tua Anda memiliki gen rusak tersebut. Jika hanya salah satunya saja, maka Anda mungkin hanya menjadi pembawa sehingga tidak menderita penyakit Tay-Sachs. 

Gejala Tay-Sachs

Sebagian besar bayi penderita Tay-Sachs mengalami kerusakan saraf sejak dalam kandungan dengan gejala yang muncul saat berusia 3-6 bulan setelah lahir dan semakin bertambah parah ketika memasuki usia 4-5 tahun.

Gejala Tay-Sachs pada bayi, meliputi:

• Hilangnya pendengaran
• Mengalami kebutaan progresif
• Kekuatan otot menurun
• Peningkatan respons yang mengagetkan
• Kelumpuhan atau hilangnya fungsi otot
• Kekakuan otot (hilangnya kelenturuan)
• Keterlambatan perkembangan mental dan sosial
• Pertumbuhan yang lambat
• Terdapat bintik merah pada mata

Kondisi Tay-Sachs yang terjadi pada remaja dan orang dewasa memiliki tingkat keparahannya sendiri. Gejala Tay-Sachs pada remaja dapat terjadi ketika berusia 2-10 tahun. Tetapi jika Tay-Sachs terjadi pada orang dewasa maka gejala yang dialami umumnya merupakan gejala yang ringan. 

Gejala Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa, meliputi:

• Lemah otot
• Gangguan bicara seperti cadel
• Gaya berjalan tidak stabil
• Masalah memori otak
• Tremor

Diagnosis Tay-Sachs

Untuk mendiagnosis Tay-Sachs, diperlukan beberapa tahap pemeriksaan, termasuk mengetahui riwayat keluarga yang mungkin memiliki gen Tay-Sachs. Beberapa tes yang dilakukan antara lain:

• Tes prenatal

Tes prenatal, seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniocentesis dapat membantu mendiagnosis penyakit Tay-Sachs. Uji genetik umumnya dilakukan ketika satu atau kedua anggota pasangan adalah pembawa penyakit.

CVS dilakukan antara 10-12 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel sel dari plasenta dengan kateter melalui vagina atau perut. Sementara, amniocentesis dilakukan antara 15-20 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban (cairan amnion) yang mengelilingi janin menggunakan jarum melalui perut ibu.

• Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga diperlukan untuk membantu menentukan diagnosis Tay-Sachs. Analisis enzim dapat dilakukan pada sampel darah atau jaringan tubuh dan pemeriksaan mata juga dapat memperlihatkan titik merah pada makula (area kecil di dekat pusat retina mata).

Pengobatan Tay-Sachs

Tidak ada obat untuk mengobati Tay-Sachs. Perawatan biasanya dilakukan hanya untuk menjaga agar anak tetap merasa nyaman, disebut juga dengan perawatan paliatif (palliative care). Perawatan ini mungkin termasuk obat nyeri, obat anti epilepsi untuk mengendalikan kejang, terapi fisik, tabung makanan, dan perawatan pernapasan untuk mengurangi penumpukan lendir pada paru-paru.

Selain melalui perawatan medis, dukungan dari keluarga dan lingkungan sekitar juga berperan penting dalam membantu menangani gejala Tay-Sachs.

Pencegahan Tay-Sachs

Belum ada cara mencegah Tay-Sachs karena Tay-Sachs merupakan penyakit genetik. Tetapi memantau perkembangan bayi selama kehamilan, melakukan tes darah untuk menganlisa gen atau kadar protein Hex-A dalam darah, serta tes genetik diperlukan untuk mengurangi risiko bahaya Tay-Sachs pada anak.