Sindrom Ehlers-Danlos: Penyebab, Gejala dan, Pengobatan

Update terakhir: Mar 6, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 1.127.715 orang

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik yang menyerang jaringan ikat kita, terutama kulit, sendi serta dinding pembuluh darah. Jaringan ikat sendiri merupakan suatu gabungan kompleks dari protein dan substansi lain yang akan menopang tubuh baik secara kekuatan dan elastisitasnya.

Pada Sindrom Ehlers-Danlos, penderita akan mengalami sendi yang terlalu fleksibel, dan kulit yang rapuh. Pada Sindroma Ehlers-Danlos yang berat, maka akan terdapat pecahnya pembuluh darah pada usus ataupun uterus yang menyebabkan perdarahan internal sehingga dapat membahayakan jiwa. 

Penyebab

Penyebab sindrom Ehlers-Danlos adalah genetik dimana terjadi perubahan dan mutasi gen yang mengatur pembentukan jaringan ikat dan sendi. 

Dikarenakan factor genetik merupakan penyebab dari sindrom Ehlers-Danlos, seorang wanita hamil yang memiliki genetika Sindrom Ehlers-Danlos yang diturunkan dari orang tuanya akan memiliki 50% resiko melahirkan anak dengan Sindrom Ehlers-Danlos.

Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala Sindrom Ehlers-Danlos bisa dilihat dari pemeriksaan fisiknya, antara lain:

  • Sendi yang terlalu fleksibel.
    Karena terjadi kelainan pada jaringan ikat yang menopang sendi, maka sendi akan lebih lentur dan fleksibel dari yang seharusnya. Hal ini dapat menyebabkan ROM (range of motion) atau area pergerakan sendi menjadi lebih lebar atau seperti menekuk ditempat yang tidak semestinya.
  • Kulit elastis.
    Terjadinya kelainan pada jaringan ikat akan menyebabkan keelastisitasan kulit menjadi lebih tinggi dari seharusnya.
  • Kulit rentan.
    Kulit kita pun menjadi rapuh dan rentan, sehingga penyembuhan bila terdapat luka menjadi sangat lama dan tidak sembuh dengan sempurna.
  • Pembuluh darah kulit nampak jelas
  • Kelainan bentuk wajah tertentu 
  • Hipotensi ortostatik
  • Gangguan buang air kecil
  • Serangan panik 
  • Depresi 

Pemeriksaan

Sindrom Ehlers-Danlos sendiri merupakan penyakit yang harus diperiksakan secara langsung ke dokter guna memastikan apa penyebabnya. Adapun beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan seorang dokter bila Anda terkena Sindroma Ehlers-Danlos ini adalah: 

  • Anamnesa.
    Anamnesa tentang riwayat genetika pada generasi sebelumnya mengenai Sindrom Ehlers-Danlos akan dilakukan untuk mendukung diagnosa.
  • Pemeriksaan fisik.
    Pemeriksaan fisik menjadi kunci untuk melakukan diagnosa pada Sindrom Ehlers-Danlos. Sendi yang terlalu fleksibel, keadaan kulit dan kelainan bentuk wajah sudah cukup bisa mendiagnosa Sindrom Ehlers-Danlos.
  • Tes genetik.
    Pemeriksaan genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen penyebab sindrom Ehlers-Danlos. Namun pemeriksaan ini jarang dilakukan.

Pencegahan

Sampai saat ini, pencegahan spesifik terhadap Sindrom Ehlers-Danlos masih belum diketahui dikarenakan hanya faktor keturunan saja yang mempengaruhi terjadinya sindrom ini. 

Bagi seseorang dengan riwayat Sindrom Ehlers-Danlos pada keluarganya yang ingin memiliki keturunan, berkonsultasi dengan dokter ahli genetika akan membuat keluarga lebih mengerti bagaimana pola penurunan Sindroma Ehlers-Danlos berdasarkan genetika sehingga mengetahui resiko resiko yang ada sebelum memutuskan untuk memiliki keturunan. 

Pengobatan

Pengobatan sindroma Ehlers-Danlos berfokus untuk mengurangi keluhan dan gejala yang dialami serta menghindari terjadinya komplikasi-komplikasi yang dapat terjadi seperti pecahnya pembuluh darah pada pembuluh darah organ besar yang bisa mengancam nyawa. 

Pengobatan sindroma Ehlers-Danlos sangat bertahap dan memerlukan pendekatan multidisiplin untuk berbagai gejala yang dialami. Beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu para penderita sindroma Ehlers-Danlos adalah antara lain:

  • Obat-obatan.
    Obat obatan penghilang rasa nyeri seperti paracetamol, ibuprofen, dan penghilang nyeri lainnya dapat diberikan bila terjadi cedera pada otot ataupun tulang yang terjadi pada penderita Sindroma Ehlers-Danlos.
  • Mempertahankan tekanan darah.
    Pada Sindroma Ehlers-Danlos, pembuluh darah akan menjadi rentan pecah. Memiliki darah tinggi akan menyebabkan stres berlebih pada pembuluh darah sehingga pembuluh darah rentan pecah. Mempertahankan tekanan darah agar tidak terjadi pecahnya pembuluh darah menjadi penting bagi penderita Sindrom Ehlers-Danlos.
  • Fisioterapi.
    Terapi fisik bagi penderita Sindrom Ehlers-Danlos yang mengalami disklokasi sendi ataupun untuk sekedar menguatkan otot dan menstabilkan sendi merupakan terapi utama pada penderita Sindrom Ehlers-Danlos. Pemakaian braces atau pelindung sendi juga dapat bermanfaat.
  • Pembedahan.
    Tahap pembedahan akan dilakukan jika sudah terjadi dislokasi berulang. Namun perlu diwaspadai penyembuhan luka paska operasi dikarenakan penderita Sindrom Ehlers-Danlos akan memiliki resiko sulit sembuh terhadap luka luka tertentu.

Ada beberapa hal hal yang harus dilakukan orang tua dari seorang penderita Sindrom Ehlers-Danlos seperti:

  • Memilih olahraga yang cocok. Olahraga yang disarankan adalah jogging, berenang, bersepeda santai, hindarilah olahraga berat yang memerlukan kontak fisik seperti sepak bola, basket, dll.
  • Belajar lebih banyak mengenai penyakit yang diderita. Pihak keluarga yang lebih memahami tentang Sindrom Ehlers-Danlos akan lebih baik untuk sang anak untuk mengontrol kondisi ini.
  • Perlakukan anak Anda seperti anak lainnya. Anak penderita sindroma Ehlers-Danlos dapat menjalani kehidupan normal selayaknya anak sehat dikarenakan tidak terdapatnya gangguan kecerdasannya.

 

 

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit