Penyakit Krabbe: Penyebab,Gejala,dan Pengobatannya

Update terakhir: Apr 22, 2019 Waktu baca: 3 menit
Telah dibaca 1.131.883 orang

Penyakit krabbe adalah salah satu jenis penyakit yang berupa kelainan pada sistem saraf pusat dan perifer. Penyakit Krabbe juga dikenal sebagai Leukodystrophy dan Lysosomal Storage Disorder (LSD). 

Krabbe adalah satu dari lebih dari 50 Leukodystrophies yang dikenal, yang merupakan kelainan saraf secara progresif yang memengaruhi myelin yang terdapat di otak

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat via HonestDocs Kini Bisa Dengan OVO!

PROMO! Gratis biaya antar obat ke seluruh Indonesia (minimum transaksi Rp100.000)

Medicine delivery 01

Mengenai Penyakit Krabbe

Penyakit krabbe terjadi pada orang yang memiliki penurunan atau kekurangan enzim yang disebut Galactosylceramidase (GALC).

Penyakit Krabbe terjadi pada sel lisosom yang tidak berfungsi dengan baik. Pada orang yang sehat, enzim ini memecahkan material yang ada di lisosom, namun, jika tubuh tidak menghasilkan cukup enzim spesifik, seperti GALC sehingga menyebabkan  racun berbahaya menumpuk. 

Keracunan di otak disebabkan ketika terlalu sedikit GALC diproduksi, yang mengarah ke demielinasi. Kerusakan selubung mielin mengganggu sinyal yang dikirim dan diterima dari sistem saraf pusat dan perifer yang mengakibatkan perkembangan penyakit.

Apa penyebab Penyakit Krabbe

Penyakit krabbe secara utama disebabkan oleh mutasi gen GALC. Gen ini menyebabkan pemecahan lemak yang disebut galactolipid. Satu galaktolipid yang diuraikan oleh galactosylceramidase, yang disebut galactosylceramide, adalah komponen penting dari myelin. 

Kerusakan galactosylceramide adalah bagian dari pergantian normal myelin yang terjadi sepanjang hidup. Galactolipid lainnya yang disebut psychosine, yang terbentuk selama produksi myelin, akan bersifat beracun apabila tidak diuraikan oleh galactosylceramidase.

Apa pejala Penyakit Krabbe

Penyakit krabbe muncul pada bayi dengan usia selama 2 hingga 5 bulan pertama kehidupan. Kondisinya dimulai secara bertahap dan dapat semakin memburuk.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat via HonestDocs Kini Bisa Dengan OVO!

PROMO! Gratis biaya antar obat ke seluruh Indonesia (minimum transaksi Rp100.000)

Medicine delivery 01

Gejala pada Bayi

Kondisi pada penyakit krabbe dimulai bertahap seperti pada krabbe infantil yang dimulai sejak beberapa bulan kehidupan. Tanda dan gejala umum pada awal perjalanan penyakit meliputi:

  • Kesulitan makan 
  • Menangis
  • Demam tanpa tanda infeksi 
  • Penurunan respon
  • Kejang otot 
  • Kehilangan kontrol kepala 
  • Sering muntah

Seiring perkembangan penyakit, tanda dan gejala menjadi lebih parah yang dapat menimbulkan kondisi sebagai berikut: 

  • Kejang 
  • Penurunan perkembangan
  • Kehilangan pendengaran dan penglihatan secara progresif 
  • Otot kaku dan menyempit 
  • Kehilangan kemampuan untuk menelan dan bernapas secara progresif

Anak-anak yang lebih tua seperti pada Krabbe Infantil Later Onset dan orang dewasa Ketika penyakit Krabbe berkembang kemudian di masa kanak-kanak atau selama dewasa, tanda dan gejala dapat sangat bervariasi.

Gejala tersebut diantaranya :

  1. Hilangnya penglihatan secara progresif
  2. Kesulitan berjalan (ataksia)
  3. Penurunan keterampilan berpikir
  4. Kehilangan ketangkasan manual
  5. Kelemahan otot

Bagaimana cara mencegah Penyakit Krabbe

Belum ada metode yang tepat  terhadap pencegahan penyakit Krabbe yang diketahui. Kondisi ini dapat diketahui melalui riwayat keluarga penyakit Krabbe, pengujian genetik dapat dilakukan untuk menentukan apakah dia membawa gen yang bermutasi.

Tes DNA prenatal dapat dilakukan jika ada riwayat keluarga dengan penyakit Krabbe. Namun, ada risiko kesehatan yang terkait dengan tes prenatal, termasuk keguguran. Oleh karena itu, pasien harus mendiskusikan risiko dan manfaat kesehatan potensial dengan penyedia layanan kesehatan mereka

Dokter yang ahli dalam bidang genetika ini dapat membantu pasien memahami risiko memiliki anak dengan penyakit Krabbe. Mereka juga dapat menjelaskan adanya  potensi risiko dan manfaatnya pada fungsi gen.

Bagaimana cara mengobati Penyakit Krabbe

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan mutasi dari penyakit krabbe.  Maka dari itu, pemberian terapi ditujukan pada pengelolaan gejala dan perawatan suportif  serta Intervensi dapat mencakup yang berikut:

Obat antikonvulsan untuk mengatasi kejang Obat-obatan untuk mengurangi kelenturan dan iritabilitas otot Terapi fisik untuk meminimalkan kerusakan otot 

Dukungan nutrisi, seperti penggunaan tabung untuk mengantarkan cairan dan nutrisi langsung ke perut (gastric tube) Intervensi untuk anak-anak yang lebih tua atau orang dewasa dengan bentuk penyakit yang kurang parah mungkin termasuk: 

Terapi fisik untuk meminimalkan kerusakan otot Terapi okupasi untuk mencapai kemandirian sebanyak mungkin dengan kegiatan sehari-hari

Hematopoetic Stem Cell Transplantation

Salah satu jenis perawatan medis yang telah terbukti memiliki beberapa efek adalah Hematopoetic Stem Cell Transplantation (HSCT). Metode ini tampaknya bermanfaat dalam kasus onset kemudian atau pada pasien anak-anak yang telah didiagnosis sebelum atau saat kelahiran. 

Perjalanan klinis pasien yang telah menerima transplantasi tampaknya tidak terlalu parah, dan peningkatan dalam patologi penyakit dapat dilihat oleh MRI. 

Namun, HSCT tampaknya tidak bermanfaat dalam kasus pasien anak-anak yang sudah mulai menunjukkan gejala Penyakit Krabbe. HSCT telah dicoba pada tiga janin dengan Penyakit Krabbe, dan gagal dalam semua kasus, mungkin karena sel-sel donor tidak cukup berkembang.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit