9 Jenis Cacat Lahir (Birth Defects) pada Bayi

Bayi lahir cacat dapat terjadi karena faktor bawaan (genetik) maupun faktor lingkungan (non-genetik), di mana bayi mengalami gangguan pada saat pembentukan dan perkembangan organ tubuh selama dalam kandungan. Jenis cacat lahir (birth defects) pada bayi pun sebenarnya beragam, hanya saja terdapat 9 jenis cacat lahir primer yang paling umum terjadi pada bayi.

Kondisi cacat lahir (birth defects) pada bayi dapat diobati dengan pemberian obat atau melalui tindakan pembedahan. Tetapi sebelum memasuki masa pengobatan, bayi yang menunjukkan gejala atau tanda cacat lahir (birth defects) perlu menjalani pemeriksaan atau tes medis terlebih dahulu.

Bahkan, ibu hamil disarankan untuk menjalani pemeriksaan rutin selama kehamilan agar dapat dilakukan pencegahan dan indentifikasi kecacatan dapat diketahui lebih awal. 

9 Jenis cacat lahir (birth defects) pada bayi

1. Cacat jantung bawaan

Jenis cacat lahir (birth defects) yang satu ini termasuk dalam kelainan anatomi di mana cacat jantung bawaan dapat disebabkan oleh berbagai hal, termasuk kelainan genetik atau terjadinya kesalahan selama perkembangan janin dalam kandungan. Beberapa kondisi cacat jantung bawaan mungkin cukup ringan sehingga tidak menunjukkan gejala tertentu.

Pemeriksaan cacat jantung bawaan: Kondisi cacat jantung bawaan akan terlihat ketika dilakukan pemeriksaan dengan mendeteksi suara jantung abnormal yang disebut murmur selama pemeriksaan rutin. Selain itu, tes lebih lanjut biasanya diperlukan untuk menentukan apakah kondisi cacat jantung bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan jantung atau tidak.

Cacat jantung yang serius dapat terdeteksi dari luar dan jika tidak ditangani dengan benar dapat menyebabkan gagal jantung kongestif, di mana jantung menjadi tidak mampu memompa cukup darah ke paru-paru atau bagian lain dari tubuh.

Gejala cacat jantung bawaan:

• Detak jantung yang cepat
• Kesulitan bernafas
• Mengalami masalah tidak nafsu makan (berat badan sulit naik)
• Pembengkakan pada kaki, perut, atau sekitar mata
• Kulit abu-abu pucat atau kebiruan

Pengobatan cacat jantung bawaan: Sebagian besar kelainan jantung dapat diobati atau setidaknya diperbaiki melalui pembedahan, obat-obatan, atau bantuan mesin seperti alat pacu jantung.

2. Clubfoot

Jenis cacat lahir (birth defects) selanjutnya adalah clubfoot yang juga termasuk dalam kelainan anatomi di mana clubfoot lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Clubfoot termasuk dalam jenis kelainan pada pergelangan kaki dan tangan.

Penyebab pastinya belum diketahui, tetapi mungkin diakibatkan oleh faktor keturunan dan faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi pertumbuhan janin dalam kandungan.

Gejala clubfoot dapat berupa gejala ringan maupun berat dan dapat mempengaruhi salah satu atau kedua kaki. Kondisi clubfoot tidak menyebabkan rasa sakit dan tidak akan mengganggu perkembangan bayi hingga bayi mulai berdiri maupun berbicara.

Pengobatan clubfoot: Untuk kasus ringan, pengobatan dan perawatan clubfoot dapat dilakukan setelah mendapatkan diagnosis yang tepat lalu bayi diminta untuk melakukan beberapa latihan dan gerakan khusus untuk memastikan diagnosis tersebut. 

Namun seringkali bayi juga membutuhkan perawatan yang lebih khusus, yakni penggunaan gips di mana kaki dibalut dan menggunakan sepatu khusus. Selain itu, dapat pula dilakukan operasi atau pembedahan untuk mengatasi clubfoot dan proses perawatan ini biasanya akan memakan waktu 3-6 bulan dan diwajibkan untuk melakukan pemeriksaan rutin setiap tahun setelahnya.

3. Bibir sumbing

Bibir sumbing termasuk dalam jenis cacat lahir (birth defects) dengan kelainan anatomi. Bibir sumbing lebih sering terjadi pada orang Asia. Penyebab bibir sumbing masih belum diketahui pasti, tetapi kemungkinan faktor genetik dan lingkungan yang berinteraksi dapat mencegah atap mulut (langit-langit mengeras), jaringan di belakang mulut (langit-langit lunak), serta mulut bagian atas pada tahap awal perkembangan janin ataupun tahap akhir pembentukan organ tubuh janin.

Gejala bibir sumbing dapat berupa gejala ringan maupun berat, salah satunya terlambatnya berbicara dan terhambatnya perkembangan bahasa karena selain dipengaruhi oleh struktur bibir dan langit-langit mulut, tetapi juga akibat efek samping infeksi telinga tengah yang umumnya terjadi pada bayi yang mengalami cacat lahir.

Bayi yang memiliki bibir sumbing juga memerlukan bantuan dalam hal mengonsumsi makanan karena mereka akan mengalami kesulitan dalam menghisap ASI langsung dari ibu sehingga ASI perlu diberikan pada bayi dalam posisi duduk dengan menggunakan botol khusus.

Pengobatan bibir sumbing dapat diperbaiki melalui pembedahan di sekitar usia bayi mencapai 3 bulan. Pembedahan bertujuan untuk memperbaiki langit-langit bibir sumbing dengan mengembalikan batasan antara hidung dan mulut. Meskipun terkadang perawatan lanjutan diperlukan, tetapi tanda bibir sumbing tidak dapat hilang sepenuhnya.

4. Spina Bifida

Spina bifida merupakan salah satu jenis cacat lahir (birth defects) pada bayi dengan kelainan anatomi. Penyebab spina bifida adalah kecacatan tabung saraf yang berkembang pada otak dan tulang belakang sehingga mencegah tulang punggung tertutup sepenuhnya selama proses perkembangan janin dalam kandungan. 

Beberapa kasus bayi dengan cacat tabung saraf dapat terdeteksi melalui tes terhadap ibu hamil selama kehamilan dan pada saat kelahiran, biasanya bayi akan lahir melalui operasi caesar.

Spina bifida memiliki tingkat keparahan tertentu dari yang tidak berbahaya hingga dapat menyebabkan kelumpuhan kaki serta gangguan kontrol pada kandung kemih dan usus.

Dalam kasus yang parah, spina bifida dapat ditangani melalui operasi dalam waktu sekitar 48 jam setelah bayi lahir. Setelahnya, mungkin bayi memerlukan bantuan dalam berjalan dengan menggunakan kruk maupun kursi roda.

5. Organ tubuh luar kurang lengkap

Bagian organ tubuh luar bisa jadi kurang lengkap dan menjadi salah satu kondisi cacat lahir (birth defects) yang mungkin terjadi pada bayi karena terhambatnya perkembangan bayi ketika dalam kandungan. Tetapi penyebab pasti jenis cacat lahir belum diketahui. Beberapa ahli berpendapat bahwa jumlah kecil bahan kimia atau virus yang terpapar pada ibu hamil mungkin dapat menjadi penyebabnya.

Penanganan organ tubuh yang kurang lengkap atau tidak berkembang pada anak dapat dibantu dengan menggunakan prostesis (anggota tubuh buatan) setelah berdiskusi dan mendapatkan rekomendasi dari spesialis ortopedi dan terapis fisik. Selain itu, anak disarankan untuk menjalani terapi fisik intensif sehingga terbiasa menggunakan prostesis dan mampu mengendalikan bagian tubuh lainnya.

6. Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit atau anemia sel sabit merupakan cacat lahir akibat biokimia di mana zat-zat tertentu yang memiliki fungsi bagi tubuh bayi . Penyakit sel sabit dapat mempengaruhi hemoglobin (protein dalam sel darah merah) sehingga sel-sel menjadi terdistrosi dan dihancurkan oleh hati dan limpa. Hal ini dapat menyebabkan tubuh kekurangan darah dan menyebabkan anemia. 

Gejala penyakit sel sabit dapat berupa muka pucat, sesak nafas, dan mudah lelah. Hal ini bertambah parah ketika sel terhambat sehingga menghalangi pembuluh darah kecil dan memperlambat pasokan oksigen dalam tubuh anak. Untuk mendeteksi penyakit sel sabit biasanya dilakukan tes darah. 

Penyakit sel sabit yang merupakan salah satu jenis cacat lahir pada bayi dapat menyebabkan rasa sakit yang melemahkan dan merusak organ vital yang dapat berakibat fatal. Komplikasi lain dari anemia sel sabit terutama pada bayi dan anak-anak dapat menyebabkan mereka rentan terhadap infeksi bakteri yang parah.

Untuk mencegah dan melawan risiko infeksi tersebut perlu dilakukan imunisasi (vaksin lengkap dan suntikan flu) serta perawatan penisilin sebagai pencegahan harian. Kondisi bayi dengan penyakit sel sabit mungkin tidak dapat disembuhkan tetapi melalui terapi yang sedang diteliti diharapkan dapat membantu mengurangi keparahan dan mengatasi frekuensi krisis yang terjadi.

7. PKU (fenilketonuria)

Cacat lahir (birth defects) jenis PKU yakni fenilketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan yang terjadi dan terdeteksi sesaat setelah lahir. Gejala bayi atau anak yang mengalami PKU akan kehilangan enzim penting pemecah protein yang disebut fenilketonuria. Jika tidak diobati, protein tersebut dapat naik ke tingkat konsentrasi yang lebih tinggi dalam tubuh dan menyebabkan keterbelakangan mental pada anak.

Bayi yang menderita PKU tetap dapat hidup normal jika melakukan diet ketat dengan menghindari makanan yang mengandung fenilalanin, termasuk ASI dan susu sapi, sehingga bayi perlu mendapatkan asupan makanan dari susu formula khusus.

Seiring bertambahnya usia, bayi dapat mengonsumsi sayur dan buah, dan biji-bijian tertentu tetapi perlu menghindari konsumsi keju, daging, ikan, dan telur.

8. Down syndrome

Bayi yang mengalami down syndrome termasuk dalam kategori cacat lahir kromosom di mana terdapat dua kelainan yang paling umum terjadi, yaitu down syndrome dan Fragile X syndrome yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental pada anak. Keduanya dapat didiagnosis sebelum lahir. Meskipun jenis cacat ini tidak bisa disembuhkan juga, tetapi dukungan serta pengelolaan pengembangan potensi. 

Down syndrome jenis ini pada anak memiliki gejala fisik yang khas, termasuk mata sipit, telinga kecil dan terlipat di bagian atas, mulut lebih kecil, lidah tampak lebih besar, hidung lebih kecil dan batang hidung rata, leher lebih pendek, serta jari tangan kecil dan pendek. Gangguan down syndrome pada anak juga biasanya mengganggu fungsi penglihatan atau pendengaran serta kelainan jantung.

9. Fragile X syndrome

Fragile X syndrome atau sindrom Fragile X lebih banyak menyerang pria dibanding wanita dan kondisi ini bervariasi mulai dari kondisi yang ringan hingga berat, termasuk gangguan intelektual.

Gejala sindrom Fragile X dapat terlihat secara fisik yang meliputi telinga besar, wajah memanjang, otot lemah, telapak kaki rata, testis besar, gigi terlalu rapat dan penuh, bibir sumbing, masalah jantung, dan kecenderungan mirip autis. Anak-anak yang terkena Fragile X syndrome juga mungkin mengalami kejang.

Namun pada awal ketika lahir, kondisi fisik bayi mungkin terlihat normal tanpa gangguan sehingga diagnosa baru bisa dilakukan setelah bayi mencapai usia 2 tahun. Tanda yang mudah terlihat adalah ketika anak mengalami keterlambatan bahasa atau berbicara serta mengalami keterlambatan perkembangan lainnya.

Karena tidak dapat diobati, sindrom Fragile X pada anak hanya perlu pengelolaan yang tepat sehingga anak dapat berlaku seperti anak umum lainnya serta membantu mengembangkan potensi dan bakat anak.

Perhatian dan perawatan ekstra dari orang tua dan lingkungan sekitar sangat diperlukan terhadap anak dengan kondisi cacat lahir (birth defects).