Gaucher - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa itu penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah kondisi bawaan di mana tubuh tidak dapat menyimpan lemak yang disebut lipid secara benar. Zat berlemak dapat menumpuk di sekitar organ vital, termasuk hati, limpa, paru-paru, tulang, maupun otak.

Penyakit Gaucher atau gangguan penyimpanan lipid merupakan penyakit metabolisme di mana kumpulan lemak yang timbul dapat mempengaruhi fungsi sistem tubuh.

Mengenai penyakit Gaucher

Penyebab penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher disebabkan oleh kurangnya enzim glukokerebrosidase yang diproduksi tubuh. Enzim ini bertanggungjawab untuk memecah zat kimia pada tubuh. Jika tubuh mengalami kekurangan enzim glukokerebrosidse, tubuh tidak dapat memecah lemak dengan baik sehingga lipid menumpuk di sekitar organ tubuh. 

Kondisi penyakit Gaucher terjadi akibat faktor genetik ketika kedua orang tua Anda menjadi pembawa gen penyebab penyakit Gaucher, tetapi hal ini belum pasti terjadi ketika orang tua tidak menderita penyakit ini.

Gejala penyakit Gaucher

Tanda dan gejala penyakit Gaucher terbagi menjadi 3 tipe, yaitu:

• Penyakit Gaucher tipe 1

Penyakit Gaucher tipe 1 disebut juga penyakit Gaucher non-neuropatik dan merupakan tipe paling ringan dan paling umum terjadi. Gejala penyakit Gaucher tipe 1 dimulai sejak masa kanak-kanak atau ketika dewasa dan tergantung tingkat keparahan.

Gejala penyakit Gaucher tipe 1 meliputi sakit tulang, patah tulang, pembengkakan hati dan limpa, dan timbulnya bintik kuning pada mata. Selain itu, penyakit Gaucher ditandai oleh rendahnya jumlah trombosit dalam darah tetapi tanpa mempengaruhi otak. Kondisi yang dialami dapat menyebabkan memar, kelelahan, mimisan, dan tertundanya pubertas.

• Penyakit Gaucher tipe 2

Penyakit Gaucher tipe 2 disebut juga penyakit Gaucher neuropatik infantil akut di mana ini merupakan penyakit Gaucher yang paling serius dan fatal. Bahkan, penyakit Gaucher dapat menyebabkan kematian pada bayi sebelum memasuki usia 2 tahun.

Penyakit Gaucher tipe 2 umumnya baru dapat didiagnosa antara usia 3-6 bulan. Gejala penyakit Gaucher tipe 1 juga kadang dialami oleh penderita penyakit Gaucher tipe 2, ditambah risiko kejang dan kerusakan otak yang mungkin terjadi.

• Penyakit Gaucher tipe 3

Penyakit Gaucher tipe 3 disebut juga penyakit Gaucher neuropatik kronis yang biasanya didiagnosis pada masa remaja. Penyakit Gaucher tipe 3 ini merupakan bentuk progresif dari penyakit Gaucher. Gejala yang biasa terjadi pada penderita penyakit Gaucher adalah pembesaran limpa dan hati yang berkembang lebih cepat dibandingkan 2 tipe lainnya.

Kerusakan otak juga mungkin terjadi pada penderita penyakit Gaucher tipe 3 tetapi tidak seluruhnya. Dalam beberapa kasus, hal tersebut juga dapat menyebabkan gangguan kognitif. Selain itu, gerakan mata, koordinasi otot, maupun gangguan pernapasan mungkin juga akan berdampak akibat penyakit Gaucher.

Diagnosis penyakit Gaucher

Beberapa pemeriksaan dibutuhkan untuk mempertimbangkan segala kemungkinan dan memeriksa kondisi, di antaranya:

• Pemeriksaan darah digunakan untuk mengukur kadar enzim glukokerebrosidase yang lebih rendah dari normal
• Analisis genetik untuk memastikan diagnosis 
• Pemeriksaan mutasi genetik untuk membantu menentukan adanya gen penyakit Gaucher

Jika diagnosis menyatakan Anda menderita penyakit Gaucher, maka pengujian berkala perlu dilakukan. Salah satunya melalui alat pencitraan untuk mempelajari perkembangan kondisi yang dialami. Selain itu, pemindaian absorptiometri sinar X energi ganda (DXA) yang merupakan alat sinar X khusus juga dapat membantu mengukur kepadatan tulang. Untuk menilai kondisi dan ukuran hati serta limpa biasanya juga dilakukan pemindaian melalui MRI.

Pengobatan penyakit Gaucher

Cara mengobati penyakit Gaucher akan bergantung pada tipe penyakit Gaucher yang diderita. Beberapa cara pengobatan penyakit Gaucher, antara lain:

• Terapi penggantian enzim (ERT)

Terapi penggantian enzim adalah cara pengobatan untuk penyakit Gaucher tipe 1 dan 3. Anda akan menerima dosis enzim intravena setiap dua minggu untuk meningkatkan kadar glukokerebrosidase. Terapi ini akan membantu mengurangi peradangan hati dan limpa serta meningkatkan kepadatan tulang. Namun, terapi penggantian enzim tidak dapat memperbaiki kerusakan otak yang dialami oleh penderita penyakit Gaucher.

• Transplantasi sumsum tulang

Jika Anda mengalami anemia atau tanda lain dari kelainan sel darah merah, Anda mungkin juga memerlukan transplantasi sumsum tulang. Dalam menjalani transplantasi sumsum tulang, Anda perlu melakukan kemoterapi, terapi radiasi, atau keduanya. Setelahnya baru akan dilakukan transplantasi sumsum tulang.

• Perawatan lain

Metode perawatan penyakit Gaucher bervariasi, disesuaikan dengan kerusakan yang terjadi. Jika sendi Anda mengalami kerusakan, maka perlu dilakukan operasi pergantian sendi untuk mengembalikan fungsi sendi. Tetapi jika terapi penggantian enzim tetap menyebabkan limpa membesar maka perlu dilakukan pengangkatan melalui operasi dan transfusi darah.

Pencegahan penyakit Gaucher

Pencegahan kondisi penyakit Gaucher setidaknya dapat dibantu dengan penerapan gaya hidup sehat dengan mengonsumsi makanan sehat, berolahraga, dan menghindari stress. Istirahat yang cukup juga dapat membantu meminimalisir penyakit Gaucher.