Fabry - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Penyakit Fabry itu?

Penyakit Fabry dapat menimbulkan banyak gejala berbeda termasuk rasa sakit pada tangan dan kaki, serta menimbulkan jenis ruam tertentu. Ketika Anda mengalami penyakit Fabry, jenis zat lemak tertentu akan menumpuk pada tubuh sehingga dapat mempersempit pembuluh darah dan melukai kulit, organ ginjal, jantung, otak, maupun sistem saraf.

Penyakit Fabry disebut juga sebagai gangguan penyimpanan yang biasanya dimulai pada masa anak-anak dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Selain memerlukan perawatan dan pengobatan yang tepat, penderita penyakit Fabry juga membutuhkan dukungan dari orang terdekat.

Mengenai Penyakit Fabry

Penyebab Penyakit Fabry

Penyakit Fabry merupakan penyakit turunan yang disebabkan oleh faktor genetik sehingga tubuh akan terlahir tanpa memiliki enzim tersebut sama sekali atau fungsi kerja enzim tersebut tidak berjalan baik. Penyakit Fabry menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi enzim alpha-galactosidase A yang dibutuhkan untuk memecah zat lemak seperti minyak dan asam lemak.

Karena ketidakadaan enzim alpha-galactosidase A tersebut, penyakit Fabry juga dapat menyebabkan komplikasi, seperti serangan jantung, stroke, gagal ginjal, tekanan darah tinggi, gangguan pada otak, sistem pencernaan serta masalah pada tulang (osteoporosis).

Gejala Penyakit Fabry

Beberapa gejala penyakit Fabry yang mungkin dialami, antara lain:

• Rasa nyeri dan terbakar pada tangan dan kaki yang memburuk terutama akibat olahraga, demam, cuaca panas, atau kelelahan
• Muncul bintik kecil berwarna merah gelap antara pusar dan lutut
• Penglihatan buram
• Gangguan pendengaran
• Terdapat bunyi terus menerus pada telinga
• Berkeringat kurang dari normal
• Sakit perut dan mengalami buang air besar setelah makan

Diagnosis Penyakit Fabry

Untuk menentukan diagnosis penyakit Fabry dibutuhkan waktu yang cukup lama hingga bertahun-tahun karena gejala penyakit Fabry cukup umum dan dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda. Salah satu cara mendiagnosis penyakit Fabry adalah dengan  menjalani  melalui tes genetik untuk mengetahui riwayat penyakit dalam keluarga, apakah Anda memiliki risiko mengalami penyakit Fabry atau tidak.

Selain itu, pemeriksaan fisik dan tes DNA darah juga biasanya dilakukan untuk mengukur tingkat alpha-galactosidase A dan mengetahui kemungkinan apakah Anda mengalami penyakit Fabry atau tidak.

Pencegahan Penyakit Fabry

Dikarenakan penyakit Fabry merupakan penyakit keturunan atau genetik, maka sulit untuk mencegahnya. Hanya saja, mengetahui riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan awal akan dapat membantu meringankan gejala yang mungkin terjadi.

Pengobatan Penyakit Fabry

Ada dua pilihan pengobatan yang paling umum dilakukan, yaitu terapi penggantian enzim (ERT) atau melalui obat-obatan. Berikut penjelasan cara pengobatan penyakit Fabry yang bisa dilakukan:

Terapi Penggantian Enzim (Enzyme Replacement Therapy/ERT)

Terapi ini berguna untuk menggantikan enzim yang hilang atau tidak berfungsi dengan benar dan memungkinkan tubuh untuk memecah lemak seperti fungsi normal enzim yang seharusnya dimiliki tubuh. Zat lemak ini juga membantu meringankan rasa sakit dan gejala lain yang disebabkan penyakit Fabry.

Obat-obatan tertentu

Pilihan pengobatan penyakit Fabry lainnya adalah melalui obat-obatan, salah satunya obat oral migalastat (Galafold). Manfaat konsumsi obat cukup berbeda dengan terapi penggantian enzim, karena obat ini berfungsi untuk menstabilkan enzim yang tidak bekerja dengan baik serta membantu meringankan efek penyakit pada organ tubuh.

Obat tambahan lain yang mungkin diperlukan dalam proses pengobatan penyakit Fabry, antara lain obat penghilang rasa sakit, obat untuk mengatasi gangguan perut, obat pengencer darah, obat untuk mengatasi masalah jantung, dan obat tekanan darah yang juga membantu melindungi ginjal, serta perawatan lain seperti cuci darah atau transplantasi ginjal jika terpaksa dibutuhkan.

Tes pengobatan

Beberapa tes pemeriksaan secara rutin mungkin perlu Anda lakukan untuk memastikan kondisi organ tubuh yang mungkin terdampak oleh penyakit Fabry, di antaranya:

• Tes darah, tes urin, dan tes tiroid
• EKG (elektrokardiogram) untuk mengukur kecepatan detak jantung
• Ekokardigogram merupakan USG organ jantung untuk mengetahui kondisi jantung
• MRI otak untuk membentuk gambar organ dan struktur dalam tubuh
• CT Scan kepala, teknologi sinar X untuk membuat gambaran detail bagian dalam tubuh
• Pemeriksaan penglihatan (mata) dan pendengaran (telinga)
• Tes fungsi paru-paru untuk mengetahui jumlah udara dan oksigen yang keluar dan masuk