Gangguan Penyimpanan Lisosom: Penyebab, Gejala dan, Pengobatan

Update terakhir: Mar 7, 2019 Waktu baca: 4 menit
Telah dibaca 1.164.524 orang

Definisi

Gangguan penyimpanan lisosom adalah gangguan yang menjangkit lisosom (struktur dalam sel tubuh yang menguraikan zat-zat seperti protein, karbohidrat dan sel-sel tua sehingga tubuh bisa mengolahnya kembali.

Gangguan ini terjadi karena orang tersebut kehilangan enzim (protein yang mempercepat reaksi) penting yang mempercepat reaksi dalam tubuh, sehingga menyebabkan lisosom tidak dapat menguraikan zat-zat tersebut. Saat zat-zat tersebut tidak dapat diuraikan, zat-zat tersebut menumpuk di sel dan menjadi racun yang dapat merusak sel dan organ tubuh.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat via HonestDocs Kini Bisa Dengan OVO!

Gratis biaya antar obat ke seluruh Indonesia (minimum transaksi Rp100.000)

Medicine delivery 01

Macam-Macam Gangguan Penyimpanan Lisosom

Setiap gangguan di bawah ini mempengaruhi enzim yang berbeda dan memiliki gejala yang berbeda, antara lain:

  • Fabry Disease: mempengaruhi kemampuan untuk menghasilkan alpha-galactosidase A. Enzim ini menguraikan zat-zat lemak yang disebut globotriaosylceramide. Tanpa enzim ini, lemak akan menumpuk di sel dan merusak sel. Gejala yang timbul antara lain:
    • Rasa sakit, mati rasa, kesemutan, atau rasa terbakar pada tangan dan kaki
    • Pemburaman di kornea (adanya lapisan bening di bagian depan mata)
    • Ketidakteraturan denyut jantung, gagal jantung dan stroke.
    • Demam
    • Kesulitan bernafas
    • Nyeri kemerahan atau keunguan pada kulit
    • Rasa pusing
    • Kesulitan berkeringat
    • Rasa mudah lelah
    • Rasa sakit di badan
    • Telinga berdenging dan kerusakan pendengaran
    • Bengkak pada kaki bagian bawah, pergelangan kaki dan kaki 
    • Diare, sembelit, atau keduanya
  • Gaucher Disease: kondisi kekurangan glucocerebrosidase (GBA). Enzim ini menguraikan lemak yang disebut glucocerebroside. Tanpa GBA, lemak akan menumpuk di limpa, hati dan sumsum tulang. Gejala yang timbul secara umum adalah:
    • Rasa mudah lelah
    • Pembesaran limpa dan hati
    • Kejang
    • Rasa sakit di tulang dan patah tulang
    • Mudah berdarah dan timbul memar
    • Rasa sakit pada sendi
    • Anemia (rendahnya jumlah sel darah merah)
    • Gangguan mata
  • Krabbe Disease: kondisi yang mempengaruhi sistem saraf. Terjadi karena kekurangan enzim galactosylceramidase. Enzim ini berperan untuk membuat dan memelihara myelin, selubung pelindung sel saraf yang membantu saraf berhubungan satu sama lain. Gejala yang timbul di bulan pertama kehidupan termasuk:
    • Kelemahan otot
    • Kerusakan pengelihatan dan pendengaran
    • Kaku pada alat gerak
    • Kejang
    • Masalah dalam bergerak
    • Kram otot
  • Metachromatic Loukodystrophy (MLD): terjadi karena tidak adanya enzim arylsulfatase. Normalnya, enzim ini menguraikan lemak yang disebut sulfatides. Tanpa adanya enzim ini, lemak akan menumpuk di area putih otak (bagian otak yang mengandung serat saraf. Lemak tersebut merusak selubung myelin yang mengelilingi dan melindungi sel saraf. MLD muncul dalam berbagai bentuk, dengan gejala sebagai berikut:
    • Kejang
    • Kerusakan pengelihatan dan pendengaran
    • Mati rasa pada tangan dan kaki
    • Masalah dalam bergerak dan berbicara
  • Mucopolysaccharidosis (MPS): salah satu penyakit yang mempengaruhi enzim yang menguraikan karbohidrat dengan jenis tertentu. Karbohidrat yang tidak teruraikan akan menumpuk di berbagai organ berbeda. Gejala MPS mempengaruhi beberapa bagian tubuh, antara lain:
    • Kependekan
    • Masalah berbicara dan mendengar
    • Meler yang terus menerus
    • Sendi kaku
    • Kesulitan belajar
    • Permasalahan pada hati
    • Depresi
    • Masalah pada sendi
    • Kesulitan bernafas
  • Niemann-Pick disease: merupakan grup kelainan. Bentuk paling umumnya dalah tipe A, B dan C.
    • Pada tipe A dan B, terjadi kekurangan enzim yang disebut acis sphingomyelinase (ASM). Enzim tersebut menguraikan zat lemak yang disebut sphingomyelin, yang ditemukan di semua sel.
    • Pada tipe C, tubuh tidak dapat menguraikan kolesterol dan lemak pada sel. Kolesterol menumpuk di hati dan limpa. Zat lemak lain menumpuk di otak.
      Gejala yang ditimbulkan antara lain:
      • Pembesaran ukuran hati dan liver
      • Penyakit jantung
      • Penyakit kuning (mata dan kulit mengunging)
      • Perkembangan yang lambat
      • Masalah dalam menggerakkan mata ke atas maupun ke bawah
      • Masalah dalam pernapasan
  • Pompe disease: mempengaruhi enzim alpha-glucosidase (GAA). Enzim ini menguraikan gula otot menjadi gula darah. Tanpa GAA, gula otot akan menumpuk pada sel otot dan sel-sel lainnya. Gejala yang termasuk:
    • Kelemahan otot yang parah
    • Gangguan pertumbuhan dan penambahan berat badan pada balita
    • Bentuk otot yang buruk
    • Pembesaran jantung, hati atau lidah
  • Tay-Sachs disease: disebabkan oleh kekurangan enzim hexosaminidases A (Hex-A). Enzim ini menguraikan zat lemak yang disebut GM2 ganglioside di sel otak. Tanpa enzim ini, lemak menumpuk di sel saraf dan merusak sel tersebut.
    Bayi dengan Tay-Sachs tumbuh dengan normal pada beberapa bulan pertama sejak kelahiran. Kemudian, perkembangan mereka melambat. Mereka kehilangan kendali terhadap otot mereka, membuat mereka kesulitan duduk, merangkak, dan berjalan. Gejala lainnya antara lain
    • Bintik merah di belakang mata
    • Kerusakan pengelihatan dan pendengaran
    • Kejang

Penyebab

Gangguan ini adalah gangguan yang diturunkan orang tua kepada anaknya. Biasanya terjadi pada anak yang mewarisi gen tersebut dari kedua orang tua. Apabila anak tersebut hanya mewarisi dari salah satu orang tua, anak tersebut tidak akan menunjukkan suatu gejala.

Gejala

Gejala yang timbul tergantung dari enzim yang hilang, dapat diketahui dari sel dan organ yang dipengaruhi enzim tersebut.

Pemeriksaan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Dokter dapat melakukan tes terhadap gangguan ini saat kehamilan. Jika anak terjangkit gangguan ini, dari tes darah dapat diketahui enzim yang hilang. Dokter juga dapat melakukan tes berikut:

  • MRI menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk memetakan otak
  • Biopsi mengambil sebagian kecil jaringan, yang kemudian dicek di bawah mikroskop untuk dilihat tanda-tanda gangguan.

Mengetahui gejala adalah kuncinya. Pengobatan akan menghambat gangguan lisosom dan memperbaiki kondisi anak.

Iklan dari HonestDocs
Beli Obat via HonestDocs Kini Bisa Dengan OVO!

Gratis biaya antar obat ke seluruh Indonesia (minimum transaksi Rp100.000)

Medicine delivery 01

Terapi atau penanganan

Meskipun tidak dapat menyembuhkan gangguan ini, berikut ini adalah beberapa penanganan yang bisa dilakukan

  • Terapi penggantian enzim yaitu dengan memberikan enzim yang hilang melalui pembuluh darah
  • Terapi pengurangan substrat yaitu dengan mengurangi zat-zat yang menumpuk di dalam sel. Contohnya, obat miglustat (Zavesca) yang mengobati salah satu bentuk gangguan Gaucher
  • Transplantasi Stem Cell yaitu menggunakan sel donor untuk membantu tubuh menghasilkan enzim yang hilang.

Penanganan untuk mengatasi gejala gangguan ini termasuk

  • Obat
  • Operasi
  • Terapi Fisik
  • Dialisis (penanganan yang menghilangkan zat beracun dari tubuh)

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Punya pertanyaan? Tanyakan kepada dokter di bawah ini

Kami tidak akan mengungkapkan nama dan informasi Anda


Lampirkan file (foto atau video)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
Seperti riwayat pengobatan atau foto gejala (jika ada)
* Jangan khawatir! Kami menjaga kerahasiaan file Anda. Hanya Anda dan dokter yang dapat melihat file tersebut.
Submit